Що таке синдром Маккуна-Олбрайта?

Що таке синдром Маккуна-Олбрайта?

Синдром МакКьюна-Олбрайта — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ваші кістки, шкіру та гормони. Захворювання іноді пов’язане з фіброзною дисплазією, станом, який змушує кістки, які містять фіброзну тканину, рости там, де зазвичай ростуть здорові кістки.

У людей із синдромом МакК’юна-Олбрайта часто спостерігається фіброзна дисплазія, підвищене вироблення гормонів і плями пігментації шкіри, відомі як плями café au lait.

Деякі люди с Синдром Маккуна-Олбрайта відчуває лише легкі симптоми, але інші люди з цим захворюванням мають серйозні симптоми, які впливають на їхнє повсякденне життя.

Які симптоми синдрому Маккуна-Олбрайта?

Синдром Маккуна-Олбрайта вражає три різні системи організму. Люди з цим захворюванням відчувають симптоми з боку кісток, шкіри та гормональної або ендокринної системи. Не кожен із цим захворюванням матиме всі симптоми, і ступінь тяжкості може бути різною.

Кісткові симптоми Маккуна-Олбрайта

Фіброзна дисплазія є найпоширенішим кістковим симптомом синдрому Маккуна-Олбрайта. Це змушує кістки рости з фіброзною тканиною всередині них, що призводить до ослаблення навколишнього речовини. Це призводить до переломів і неправильного росту.

Додаткові кісткові симптоми включають:

• біль у кістках
• нерівномірний або асиметричний ріст кісток обличчя
• втрата рухливості
• сколіоз
• ракові пухлини кісток
• розм’якшення кісток
• не росте на повний зріст
• нерівномірний ріст кісток ніг

Шкірні симптоми синдрому Маккуна-Олбрайта

Синдром Маккуна-Олбрайта викликає плями на шкірі, які мають інший колір, ніж навколишня шкіра. Ці плями зазвичай від світло- до темно-коричневого кольору з нерівними краями. Вони відомі як кафе з молоком. Часто у людей із синдромом Маккуна-Олбрайта ці плями є лише на половині тіла. З віком плями можуть з’являтися частіше.

Симптоми ендокринної системи синдрому МакКьюна-Олбрайта

Ендокринна система відповідає за вироблення гормонів. Синдром Маккуна-Олбрайта викликає надмірне вироблення гормонів. Це може викликати низку симптомів. У деяких дітей з Маккуном-Олбрайтом спостерігається раннє статеве дозрівання. Наприклад, у дівчаток із захворюванням Маккуна-Олбрайта менструація може початися вже у 2 роки.

Інші ендокринні симптоми Маккуна-Олбрайта включають:

• збільшені щитовидні залози
• підвищення частоти серцевих скорочень
• надмірна пітливість
• високий кров’яний тиск
• ненавмисна втрата ваги
• великі руки та ноги або округлі риси обличчя, спричинені надмірним гормоном росту
• ранній початок артриту
• Синдром Кушинга

Що викликає синдром Маккуна-Олбрайта?

Мутація гена GNAS1 викликає Синдром Маккуна-Олбрайта. Цей ген відповідає за створення білків, які регулюють гормональну активність. Мутація, яка призводить до Маккуна-Олбрайта, змушує ген виробляти білок, який надмірно виробляє гормони.

Ця мутація не є спадковою. Здається, це відбувається випадково. Це означає, що це відбувається після зачаття, і батьки не можуть передати мутацію своїм дітям. Таким чином, батьки з синдромом Маккуна-Олбрайта не передають цей стан своїм дітям, і немає жодного зв’язку з тим, що чи ні робиться під час вагітності.

Як діагностується синдром Маккуна-Олбрайта?

У більшості випадків медичні працівники діагностують синдром Маккуна-Олбрайта, коли дитина ще дуже маленька. Лікар може помітити плями від cafe au lait, раннє статеве дозрівання або неправильний ріст кісток, а потім призначити аналізи для підтвердження діагнозу. Деякі тести, які можна зробити, включають:

• Аналізи крові. Аналіз крові може перевірити рівень гормонів.
• Рентгенівські та інші візуалізаційні тести. Рентгенівські промені дозволяють побачити ріст кісток і перевірити наявність рубців.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування може виявити генну мутацію, яка спричиняє хворобу МакКьюна-Олбрайта.

Яке лікування синдрому Маккуна-Олбрайта?

Синдром Маккуна-Олбрайта ще не лікує. Лікування спрямоване на зменшення симптомів. Оскільки симптоми можуть сильно відрізнятися між людьми, лікування також може відрізнятися. Лікарі розробляють плани лікування для усунення симптомів кожної людини з синдромом МакКьюна-Олбрайта, і плани можуть змінюватися з віком людини з синдромом МакКьюна-Олбрайта.

Потенційні методи лікування включають:

• фізіотерапія для зменшення болю та підтримки сил

• трудотерапія, щоб допомогти зберегти мобільність
• ліки від остеопорозу, такі як алендронат, щоб зменшити ризик переломів кісток
• ліки від щитовидної залози, такі як метимазол, щоб допомогти зменшити симптоми, пов’язані зі збільшенням щитовидної залози
• інгібітори ароматази, такі як Arimidex, щоб допомогти лікувати раннє статеве дозрівання
• хірургічне втручання для лікування рубців на кістках

Які перспективи для людей із синдромом Маккуна-Олбрайта?

Перспективи для людей із синдромом МакК’юна-Олбрайта залежать від тяжкості, але рідко бувають випадки, коли стан впливає на тривалість життя. У більшості випадків ви можете впоратися із симптомами захворювання за допомогою лікування. Діти та дорослі з Маккуном-Олбрайтом зазвичай можуть вести активний спосіб життя з мінімальними симптомами.

Люди з синдромом МакКьюна-Олбрайта зазвичай потребують постійного лікування протягом усього життя. Існує підвищений ризик як раку кісток, так і молочної залози, тому регулярні огляди та скринінги можуть бути життєво важливими.

Крім того, діти з Маккуном-Олбрайтом можуть досягти статевого дозрівання набагато раніше, ніж їхні однолітки. Внаслідок раннього статевого дозрівання діти з МакКьюном-Олбрайтом можуть рано зупинитися в рості та бути нижчими за своїх однолітків. Це може викликати у них соціальні труднощі. Однак раннє втручання та лікування можуть допомогти відстрочити ці зміни та запобігти надто швидкому настанню статевого дозрівання.

Маккьюна-Олбрайта — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до кісток, шкіри та гормональних симптомів. Медичні працівники зазвичай діагностують цей стан у ранньому дитинстві.

Деякі люди відчувають легкі симптоми, тоді як інші люди відчувають серйозні симптоми. Симптоми можуть включати рубцювання кісток, що призводить до:

• легке розламування
• біль у кістках
• нерівномірний ріст кісток
• раннє статеве дозрівання
• збільшена щитовидна залоза
• Синдром Кушинга
• кафе з молоком

В даний час не існує ліків від синдрому Маккьюна-Олбрайта, але стан зазвичай не впливає на тривалість життя. Зазвичай люди можуть впоратися із симптомами за допомогою ліків, фізичної та професійної терапії та хірургічного втручання.