Ювенільна макулярна дегенерація: симптоми, причини та лікування

Симптоми

За даними Американської академії офтальмології (AAO), існує 3 основних типи ЮМД:

• хвороба Штаргардта
• Х-подібний ретиношизис
• Хвороба Беста (вітеліформна макулярна дистрофія)

Усі форми ювенільної дегенерації жовтої плями спричиняють зміни центрального зору, але симптоми та прогресування значно відрізняються. Деякі діти помітять погіршення зору, а інші не виявлять змін до огляду очей. Швидкість втрати зору також різна.

хвороба Штаргардта

Хвороба Штаргардта є найпоширенішою формою ЮМД, і люди часто мають на увазі її, коли говорять про ювенільну дегенерацію жовтої плями. Це впливає на оточуючих 1 на 10 000 народжень.

Це захворювання виникає, коли жирові відкладення (ліпофусцин) накопичуються на макулі замість того, щоб очищатися організмом.

Діти з хворобою Штаргардта зазвичай відчувають повільну втрату центрального зору обома очами, хоча час може змінюватися залежно від Національний інститут очей (NEI). Дуже часто діти з цією формою JMD помічають зміни в зорі ще до проходження огляду.

Згідно з AAO, інші симптоми включають:

• чутливість до світла
• плями в центрі вашого зору
• дальтонізм
• проблеми з пристосуванням до раптових змін освітленості

Х-зчеплений ювенільний ретиношизис

Згідно з Дослідження 2012 рокуце захворювання пов’язане з мутацією в Х-хромосомі, тому воно зазвичай вражає тих, хто при народженні був призначений чоловікам.

Х-зчеплений ювенільний ретиношизис (XLRS) часто виявляють до того, як діти підростуть до школи, і навіть діагностують у немовлят.

За даними Національної організації з рідкісних захворювань, діти можуть погано бачити дошку або читати в класі, а окуляри не покращують їх зір.

Деякі діти з XLRS також можуть розвинути:

• ністагм (косіння очей і мимовільні рухи очей)

• далекозорість (великим планом предмети виглядають розмитими)

• косоокість (коли очі схрещені або не розташовані в одному напрямку)

Втрата зору через XLRS може бути різною. Деякі люди мають стабільний зір протягом більшої частини свого життя, тоді як інші відчувають швидку втрату зору протягом перших десяти років або двох.

Найкраща жовтоподібна макулярна дистрофія

Також відома як хвороба Беста або BVMD, ця форма JMD зазвичай вражає обидва ока, хоча можливо, що буде вражено лише одне. Якщо уражені обидва ока, один зазвичай відчуває більше симптомів, ніж інший.

Відмітною ознакою Best’s є наявність жовтуватого відкладення, схожого на яєчний жовток, у макулі, відповідно до Дослідження 2022 року.

Людина з цим захворюванням часто відчуває повільне зниження гостроти зору. Однак спочатку це може протікати безсимптомно і залишатися непоміченим, поки лікар не виявить його під час звичайного огляду очей. Багато людей з хворобою Беста можуть мати стабільний зір протягом десятиліть і продовжувати керувати автомобілем.

причини

Мутації одного або кількох генів викликають усі типи ювенільної дегенерації жовтої плями.

хвороба Штаргардта

Згідно з Національний інститут очей.

Коли жирові матеріали (ліпофусцин) накопичуються на макулі, ABCA4 повинен виробляти білок, щоб очистити її. Через мутацію ген не може виконувати цю функцію.

Відповідно до Огляд 2021 року. Це призводить до втрати центрального зору.

Х-зчеплений ретиношизис

За словами а 2017 оглядХ-зчеплений ретиношизис (XJR) розвивається в результаті мутації гена RS1, який розташований на Х-хромосомі. Ген RS1 виробляє білок під назвою ретиношизин, який, як вважають, допомагає підтримувати сітківку.

Цей тип JMD проявляється лише в осіб з хромосомами XY, як правило, у чоловіків. Носіями цієї мутації можуть бути люди з ХХ хромосомами, які зазвичай зустрічаються у жінок, але зазвичай не мають симптомів.

Іноді трапляються випадки Х-зчепленого ретиношизису, не пов’язаного з мутацією RS1. Експерти не впевнені, що викликає ці випадки.

Дізнайтеся більше про гени та хромосоми тут.

Найкраща жовтоподібна макулярна дистрофія

Вітеліформна макулярна дистрофія Best спричинена мутацією гена, відомого як жовтоподібна макулярна дистрофія 2 (VMD2) або бестрофін (BEST1).

Це вважається аутосомно-домінантним генетичним захворюванням, що означає, що лише одна копія мутованого гена необхідна для виникнення захворювання. Це може вразити будь-кого, незалежно від статі.

Хвороба Беста зустрічається приблизно у 1 з кожних 10 000 людей, і зазвичай починається у віці від 5 до 10 років.

управління

В даний час не існує ліків від ювенільної дегенерації жовтої плями.

Своєчасне лікування може допомогти зі стратегіями управління втратою зору. Лікування будь-яких інших захворювань або станів очей також може допомогти покращити та зберегти зір.

Дослідники наполегливо працюють над вивченням кращих варіантів лікування. Згідно з AAO, триває багато клінічних випробувань генної терапії в надії на розробку методів лікування мутованих генів, що спричиняють втрату зору.

Ці методи лікування, які називаються генною терапією, можуть уповільнити прогресування цих захворювань і зберегти деяку кількість зору.

Якщо вам цікаво дізнатися більше про клінічні випробування або залучити вашу дитину до них, ви можете дослідити ClinicalTrials.gov.

Лікарі часто рекомендують стратегії, які допоможуть людям із ЮМД отримати максимальну користь від свого зору та зберегти свої очі якомога здоровішими.

Вони можуть включати:

• використання засобів захисту від сонця (сонцезахисні окуляри, головний убір, парасольки)
• використання засобів і пристроїв для слабкого зору
• використання допоміжних технологій, включаючи програмне забезпечення для розмови в текст
• адаптивне навчання, наприклад навчання використання периферійного зору для певних завдань

Збалансоване харчування та велика кількість фізичних вправ також пов’язані з хорошим здоров’ям очей у цілому!

Психічне здоров’я

Зміна або втрата зору може бути стресом і засмученням для будь-кого.

Діти та підлітки потребуватимуть емоційної підтримки з боку сім’ї та друзів, поки вони керують JMD. Ви також можете розглянути питання про консультацію терапевта, щоб допомогти їм із методами подолання, зняття стресу тощо.

Дізнайтеся більше про різні типи терапії та про те, як вони можуть допомогти.

JMD проти AMD

ЮМД відрізняється від вікової дегенерації жовтої плями (ВМД), поширеного захворювання очей, яке вражає людей із віком.

Ювенільна дегенерація жовтої плями завжди успадковується і викликається генною мутацією. Навпаки, вікова макулярна дегенерація може мати генетичний компонент, але часто його не має. Зазвичай ВМД спричиняється природним зносом макули внаслідок старіння організму.

Важливо уважно стежити за розвитком зору дитини. Це особливо вірно, якщо в їхній родині є захворювання очей. Ведіть свою дитину на звичайний офтальмологічний огляд і оцініть її, якщо вона скаржиться на розмитість, плямистість або будь-які інші зміни зору.

Якщо у вашої дитини ВМД, можна максимально покращити її зір, захистивши її очі та використовуючи адаптивні технології та інструменти для слабкого зору. Подумайте про те, щоб звернутися до терапевта, щоб надати дитині або підлітку подальшу емоційну та психологічну підтримку, коли вони справляються.

Ювенільну дегенерацію жовтої плями не можна вилікувати, але ступінь і швидкість втрати зору дуже різні. Не всі з JMD відчувають повну втрату зору, і деякі люди зберігають стабільний зір роками або десятиліттями.