Яка тривалість життя людей з муковісцидозом?

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз є хронічним захворюванням, яке викликає повторні інфекції легенів і ускладнює дихання. Це викликано дефектом гена CFTR. Аномалія вражає залози, які виробляють слиз і піт. Більшість симптомів вражають дихальну та травну системи.

Деякі люди несуть дефектний ген, але ніколи не розвивають муковісцидоз. Захворіти можна тільки в тому випадку, якщо ви успадкуєте дефектний ген від обох батьків.

Якщо у двох носіїв є дитина, є лише 25-відсотковий шанс, що дитина захворіє муковісцидозом. Є 50-відсотковий шанс, що дитина буде носієм, і 25-відсотковий шанс, що дитина взагалі не успадкує мутацію.

Існує багато різних мутацій гена CFTR, тому симптоми та тяжкість захворювання відрізняються від людини до людини.

Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, хто в групі ризику, покращені варіанти лікування та чому люди з муковісцидозом живуть довше, ніж будь-коли раніше.

Яка тривалість життя?

В останні роки були досягнуті успіхи в лікуванні, доступному для людей з муковісцидозом. Багато в чому завдяки цим вдосконаленим методам лікування тривалість життя людей з муковісцидозом неухильно покращується протягом останніх 25 років. Лише кілька десятиліть тому більшість дітей з муковісцидозом не дожили до дорослого життя.

У Сполучених Штатах і Великобританії сьогодні середня тривалість життя становить від 35 до 40 років. Деякі люди живуть і далі.

Очікувана тривалість життя значно нижча в деяких країнах, включаючи Сальвадор, Індію та Болгарію, де вона менше 15 років.

Як це лікується?

Існує ряд методів і методів лікування, які використовуються для лікування муковісцидозу. Однією з важливих цілей є пом’якшення слизу та збереження дихальних шляхів чистими. Інша мета – покращити засвоєння поживних речовин.

Оскільки є різноманітні симптоми, а також тяжкість симптомів, лікування для кожної людини різне. Ваші варіанти лікування залежать від вашого віку, будь-яких ускладнень і того, наскільки добре ви реагуєте на певну терапію. Швидше за все, буде потрібна комбінація лікування, яка може включати:

• фізичні вправи та лікувальна фізкультура
• пероральні або IV харчові добавки
• ліки для видалення слизу з легенів
• бронходилататори
• кортикостероїди
• препарати для зниження кислотності в шлунку
• пероральні або інгаляційні антибіотики
• ферменти підшлункової залози
• інсулін

CFTR-модулятори є одними з нових методів лікування, спрямованих на генетичний дефект.

У наші дні все більше людей з муковісцидозом отримують трансплантацію легенів. У Сполучених Штатах у 2014 році 202 людини з цим захворюванням зробили пересадку легенів. Хоча пересадка легенів не є лікуванням, вона може покращити здоров’я та подовжити життя. Кожній шостий людині з муковісцидозом старше 40 років зробили трансплантацію легенів.

Наскільки поширений муковісцидоз?

У всьому світі від 70 000 до 100 000 людей хворіють на муковісцидоз.

У Сполучених Штатах близько 30 000 людей живуть з ним. Щорічно лікарі діагностують ще на 1000 випадків.

Це частіше зустрічається у людей північноєвропейського походження, ніж у інших етнічних груп. Зустрічається один раз на 2500-3500 білих новонароджених. Серед чорношкірих людей цей показник становить один на 17 000, а для американців азіатського походження – один на 31 000.

За оцінками, приблизно кожна 31 людина в Сполучених Штатах є носіями дефектного гена. Більшість не знають і залишаться так, якщо у членів сім’ї не буде діагностовано муковісцидоз

У Канаді приблизно один з кожних 3600 новонароджених хворіє на цю хворобу. Вражає муковісцидоз один на 2000-3000 новонароджених у Європейському Союзі та одного з 2500 немовлят, народжених в Австралії.

Хвороба рідкісна в Азії. У деяких частинах світу хвороба може бути недостатньо діагностованою та недостатньо зареєстрованою.

Чоловіки та жінки страждають приблизно з однаковою швидкістю.

Які симптоми та ускладнення?

Якщо у вас муковісцидоз, ви втрачаєте багато солі через слиз і піт, тому ваша шкіра може мати солоний смак. Втрата солі може призвести до порушення мінерального балансу в крові, що може призвести до:

• аномальні серцеві ритми
• низький артеріальний тиск
• шок

Найбільша проблема полягає в тому, що легеням важко очиститися від слизу. Він накопичується і закупорює легені та дихальні шляхи. Крім того, що стає важко дихати, він сприяє поширенню умовно-патогенних бактеріальних інфекцій.

Муковісцидоз також вражає підшлункову залозу. Накопичення там слизу заважає травним ферментам, що ускладнює переробку їжі та засвоєння вітамінів та інших поживних речовин.

Симптоми муковісцидозу можуть включати:

• пальці на руках і ногах
• хрипи або задишка
• інфекції пазух або носові поліпи
• кашель, який іноді виділяє мокротиння або містить кров
• колапс легені через хронічний кашель
• повторні інфекції легенів, такі як бронхіт і пневмонія
• неправильне харчування і дефіцит вітамінів
• поганий ріст
• жирний, об’ємний стілець
• безпліддя у чоловіків
• цукровий діабет, пов’язаний з муковісцидозом
• панкреатит
• камені в жовчному міхурі
• хвороба печінки

З часом, оскільки легені продовжують погіршуватися, це може призвести до дихальної недостатності.

Життя з муковісцидозом

Немає відомих ліків від муковісцидозу. Це захворювання, яке вимагає ретельного спостереження та лікування протягом усього життя. Лікування захворювання вимагає тісного партнерства з вашим лікарем та іншими вашими медичними працівниками.

Люди, які починають лікування рано, як правило, мають вищу якість життя, а також довше життя. У Сполучених Штатах більшості людей з муковісцидозом діагностують до досягнення дворічного віку. Більшість немовлят зараз діагностують, коли їх тестують незабаром після народження.

Очищення дихальних шляхів і легенів від слизу може зайняти години вашого дня. Завжди існує ризик серйозних ускладнень, тому важливо намагатися уникати мікробів. Це також означає не вступати в контакт з іншими, які мають муковісцидоз. Різні бактерії з ваших легенів можуть викликати серйозні проблеми зі здоров’ям для вас обох.

Завдяки всім цим покращенням у сфері охорони здоров’я люди з муковісцидозом живуть здоровіше та довше.

Деякі поточні напрямки досліджень включають генну терапію та схеми лікування, які можуть уповільнити або зупинити прогресування захворювання.

У 2014 році більше половини людей, включених до реєстру хворих на муковісцидоз, були старше 18 років. Це було вперше. Вчені та лікарі наполегливо працюють, щоб зберегти цю позитивну тенденцію.