Огляд
Що таке хвороба Тея-Сакса?
Хвороба Тея-Сакса вражає нервові клітини головного та спинного мозку. Дітям із захворюванням Тея-Сакса бракує певного ферменту, який є білком, який запускає хімічні реакції в клітинах. Відсутність ферменту гексозамінідази А призводить до накопичення жирової речовини. Накопичення цієї речовини, гангліозиду GM2, призводить до симптомів Тея-Сакса, таких як м’язова слабкість.
Тей-Сакс – це генетична хвороба. Це викликано змінами в парі генів, успадкованих від батьків. Це прогресуюче захворювання, тобто з часом воно погіршується. Діти, народжені з Тей-Саксом, часто вмирають до 4 років, як правило, від ускладнень пневмонії. Немає ліків, лікування спрямоване на те, щоб підтримати дитину та забезпечити їй комфорт.
Генетичне тестування доступне для пар, які можуть зіткнутися з підвищеним ризиком народження дитини з Тей-Сакс. Генетичне тестування та консультування можуть допомогти майбутнім батькам приймати зважені рішення щодо планування сім’ї.
Хто знаходиться в групі ризику для Тей-Сакса?
Люди різних расових та етнічних груп можуть нести генетичні зміни, пов’язані з хворобою Тея-Сакса. Але це набагато частіше зустрічається серед людей ашкеназі (східноєвропейського) єврейського походження.
Інші групи населення з більшою кількістю людей з генетичними змінами, що викликають захворювання, включають:
- франко-канадці.
- Каджуни (з Луїзіани).
- Аміші старого порядку (у Пенсільванії).
- Ті, що мають ірландське походження. Деякі дослідження показали, що вони мають шанс 1 до 50 мати такий ген.
Наскільки поширена хвороба Тея-Сакса?
Для людей, які не належать до груп високого ризику, приблизно 1 з 300 людей мають генетичні зміни (або варіанти гена) для Тея-Сакса. Для людей єврейського походження ашкеназі:
- Приблизно 1 з 30 людей є носіями цього гена.
- Уражається приблизно 1 з 3600 новонароджених.
Які бувають форми Тея-Сакса?
Існує кілька форм хвороби Тея-Сакса. Тип дитини залежить від того, коли з’являються симптоми. У сім’ях зазвичай є лише одна форма захворювання. Отже, якщо дитина має інфантильний Tay-Sachs, малоймовірно, що у старших братів і сестер розвинуться неповнолітні або з пізнім початком Tay-Sachs:
- Класичний інфантильний Tay-Sachs: Це найпоширеніша форма Тея-Сакса. У дітей симптоми з’являються приблизно до 6 місяців.
- Неповнолітній Тей-Сакс: У дітей з’являються симптоми у віці від 2 до 5 років. Ця форма зустрічається дуже рідко.
- Хронічний Тей-Сакс: У дітей симптоми розвиваються до 10 років.
- Тей-Сакс з пізнім початком: Симптоми можуть з’явитися в підлітковому віці або в ранньому зрілому віці. Вони також можуть розвиватися пізніше. Цей тип захворювання може не впливати на тривалість життя. Це також дуже рідкісна форма Тея-Сакса.
Чи існують подібні захворювання?
Симптоми та прогресування хвороби Тея Сакса подібні до хвороби Сандхоффа, іншого спадкового захворювання. Хвороба Сандхоффа включає гексозамінідазу А та другий фермент, гексозамінідазу В.
Симптоми та причини
Що викликає хворобу Тея-Сакса?
Тей-Сакс походить від хвороботворного варіанта (зміни) гена HEXA. Кожна дитина має дві копії гена HEXA, одну від біологічного батька і одну від біологічної матері.
Тей-Сакс трапляється, коли обидва батьки мали варіант гена HEXA і передали його. Це означає, що жодна копія гена HEXA дитини не працює належним чином. Медичні працівники називають це дефіцитом гексозамінідази А або дефіцитом гексозамінідази А.
Що означає бути перевізником Tay-Sachs?
Носій має одну робочу копію гена HEXA і одну копію з варіантом, що викликає захворювання. Носійство не має захворювання або не має симптомів, оскільки їх організм може покладатися на працюючий ген. Але якщо у двох носіїв є спільні діти, є:
- 25% (1 з 4) ймовірність того, що дитина не успадкує жодного варіанту генів HEXA. Дитина не матиме Тей-Сакса чи бути носієм.
- 50% (1 з 2) шанс, що дитина отримає варіант гена від одного з батьків. Коли це станеться, дитина буде носієм, але не матиме Тей-Сакса. Оскільки вони є носієм, вони можуть передати його своїм дітям.
- 25% (1 з 4) ймовірність того, що дитина отримає варіантний ген від обох батьків. У цьому випадку у дитини хвороба Тея-Сакса.
Які типові симптоми хвороби Тея-Сакса?
Симптоми найпоширенішої форми Тея-Сакса починають розвиватися, коли малюкам виповнюється від 3 до 6 місяців. Симптоми продовжують прогресувати, коли дитина стає старше. Діти часто не досягають етапів свого розвитку.
Симптоми у віці від 3 до 6 місяців:
- Підвищена реакція на страх.
- Низький тонус м’язів.
- М’язова слабкість.
- Раптові скорочення великих м’язів під час засинання, звані міоклонічними ривками.
Симптоми у віці від 6 до 10 місяців:
- Зниження руху очей і зорового контакту.
- Відсутність уважності.
- Втрата здатності виконувати завдання, які вони могли виконувати раніше, наприклад, сидіти.
- Недотримання рухових етапів (самостійне сидіння, підтягування до стояння, підбирання предметів усіма пальцями).
- Вишнево-червона пляма в оці, яку лікарі можуть побачити під час огляду.
Симптоми у 8-10 місяців:
- Менше руху.
- Менша чуйність.
- Втрата зору.
- Початок судом.
Приблизно в півтора року (18 місяців) голова дитини починає рости. Коли їм виповнюється 2 роки, у них часто виникають проблеми з ковтанням. Вони можуть опинитися в стані без відповіді. Це означає, що вони не мають великої функції мозку. Вік смерті зазвичай становить від 2 до 4 років. Пневмонія часто стає причиною смерті.
Як розвиваються інші форми Тея-Сакса?
Рідше у когось може бути інша форма Тея-Сакса, також викликана дефіцитом гексозамінідази А. Ці інші форми прогресують по-різному і можуть включати додаткові симптоми:
Дефіцит ювенільної гексозамінідази А:
- Симптоми розвиваються пізніше, ніж у класичних немовлят Тея-Сакса, зазвичай після 2 років.
- У дітей спостерігається атаксія (порушення ходьби) і порушення координації.
- Інші симптоми схожі на класичні симптоми Тея-Сакса, хоча вишнево-червона пляма в оці зустрічається рідше.
- Діти можуть дожити до підліткового віку.
Хронічний дефіцит гексозамінідази А:
- Цей стан зазвичай розвивається до 10 років.
- Діти не втрачають стільки моторних навичок, як із класичним Tay-Sachs.
- Це впливає на когнітивні та вербальні навички пізніше в процесі захворювання.
- Діти можуть дожити до пізнього підліткового віку.
Дефіцит гексозамінідази А з пізнім початком:
- Люди з цим станом відчувають повільну, але прогресуючу м’язову слабкість і виснаження.
- У них також можуть виникнути проблеми з чіткою мовою, проблеми з мисленням, пам’яттю та концентрацією, а також деменція.
- До 40% людей мають психічні проблеми, навіть якщо вони не мають деменції.
- Тривалість життя сильно коливається. Деякі люди живуть типовою тривалістю життя.
Діагностика та тести
Як діагностується хвороба Тея-Сакса?
Щоб діагностувати хворобу Тея-Сакса, медичні працівники проводять аналіз крові. Вони вимірюють рівень гексозамінідази А в організмі. У дитини з класичним захворюванням Тея-Сакса цей білок здебільшого або повністю відсутній. Люди з іншими формами захворювання мають знижений рівень.
Лікар також може провести огляд очей, щоб побачити, чи є у дитини класична вишнево-червона пляма в оці.
Як генетичне консультування може допомогти сім’ям із ризиком розвитку хвороби Тея-Сакса?
Генетичне консультування доступне для:
- Батьки та родичі дітей з Тей-Сакс.
- Люди стурбовані тим, що вони можуть бути носіями Тея-Сакса через свою етнічну приналежність.
Як працює генетичне консультування:
- Генетичний консультант пояснює варіанти скринінгу (тести, які можуть визначити, чи є ви носієм).
- Ви проходите обстеження, яке часто включає забір крові.
- Ваш генетичний консультант інтерпретує та обговорює з вами результати. Консультант допоможе вам зрозуміти, що означають результати для вас і вашої родини. Вони також можуть допомогти вам прийняти будь-які рішення.
Ви також можете поговорити зі своїм провайдером про:
- Пренатальна діагностика: Такі тести, як забір ворсин хоріона (забір плаценти) і амніоцентез (забір амніотичної рідини), можуть діагностувати захворювання Тея-Сакса у немовлят ще до їх народження.
- Передімплантаційна генетична діагностика: Фахівці проводять тести на ембріонах перед імплантацією (поміщенням) в утробу. Вони роблять це, щоб побачити, чи несуть ембріони Тей-Сакса.
Коли я повинен зробити генетичне тестування на Тей-Сакса?
Найкращий час для генетичного консультування та тестування – перед вагітністю. Таким чином, ви матимете всю інформацію, необхідну для прийняття найкращих рішень для себе та вашої родини.
Управління та лікування
Як лікується хвороба Тея-Сакса?
Немає ліків від хвороби Тея-Сакса. Варіанти лікування спрямовані на контроль деяких симптомів. Наприклад, ваш лікар може призначити ліки для контролю судом. Інші лікувальні заходи включають забезпечення правильного харчування та зволоження. Дітям також максимально комфортно. Дослідники продовжують досліджувати більше варіантів догляду.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі Тея-Сакса?
Немає способу запобігти хворобі Тея-Сакса. Це спадковий стан. Діти отримують його, отримавши два варіанти генів від батьків. Найкращий спосіб попередити Тей-Сакса – пройти генетичне тестування перед вагітністю. Попереднє консультування з вашим медичним працівником може допомогти вам спланувати майбутню вагітність.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для дітей з хворобою Тея-Сакса?
Більшість форм хвороби Тея-Сакса є смертельними. Діти з Tay-Sachs часто помирають у віці 5 років. Команда догляду за вашою дитиною поговорить з вами про проблеми, пов’язані з закінченням життя. Вони допоможуть вам прийняти рішення про те, як і де ви б хотіли, щоб ваша дитина отримувала догляд. Вони також обговорять, що б ви хотіли зробити, якщо легені вашої дитини перестануть працювати.
Жити з
Як я можу подбати про свою дитину з хворобою Тея-Сакса?
Найкращий спосіб піклуватися про свою дитину – це контролювати її симптоми та підтримувати її комфортно. Ваша команда догляду працюватиме з вами над:
- Допомога при диханні: Багато дітей з Тей-Сакс мають проблеми з диханням. У них можуть розвинутися легеневі інфекції, оскільки у них занадто багато слини і утруднене ковтання. Різні ліки, пристрої або положення тіла можуть допомогти вашій дитині дихати легше.
- Харчування: Дефектолог може допомогти вашій дитині навчитися прийому їжі та пиття. Оскільки ковтання погіршується, вашій дитині може знадобитися зонд для годування.
- Контроль судом: Невролог може допомогти вам підібрати правильний план лікування для контролю судом.
- Сенсорна стимуляція: Діти з Тей-Сакс мають деякі сенсорні проблеми (проблеми з їхніми п’ятьма почуттями). Ви можете спробувати музику, блискучі мобільні телефони, розслаблюючі аромати та м’які матеріали, щоб стимулювати їхні почуття.
Коли я повинен звернутися до свого лікаря?
Поговоріть зі своїм провайдером, якщо:
- Ви плануєте вагітність: Якщо ви думаєте про вагітність і маєте високий ризик розвитку хвороби Тея-Сакса, поговоріть зі своїм лікарем. Високий ризик може означати, що ви маєте єврейське походження ашкеназі. Це також може означати, що ви або ваш партнер маєте історію Tay-Sachs у ваших родинах, або один або обидва з вас є носієм Tay-Sachs.
- У вас є занепокоєння під час вагітності: Якщо ви вагітні і думаєте, що у вашої дитини може бути Tay-Sachs, зверніться до постачальника.
- Ви помічаєте симптоми у своєї дитини: Якщо ви хвилюєтеся, що у вашої дитини з’являються симптоми Тея-Сакса, наприклад, недосягнення етапів вчасно, поговоріть з лікарем вашої дитини.
Що ще я маю запитати у свого лікаря?
Якщо у вас високий ризик народження дитини від Тей-Сакса, запитайте у свого постачальника:
- Які мої шанси народити дитину від Тей-Сакса?
- Чи варто робити генетичне тестування?
- Як ще я можу знизити ризик народження дитини від Тей-Сакса?
- Що робити, якщо ми з партнером обидва носії?
- Чи доступні методи лікування для дітей, народжених з Тей-Саксом?
Хвороба Тея-Сакса є рідкісним генетичним захворюванням. Це відбувається, коли кожен біологічний батько передає дитині варіант гена HEXA. Це частіше зустрічається серед людей певного походження, наприклад, євреїв-ашкеназі. Симптоми хвороби Тея-Сакса включають м’язову слабкість. Діти також пропускають рухові етапи, наприклад, не підтягуються, щоб стояти. Немає ліків від хвороби Тея-Сакса. Лікування спрямоване на покращення якості життя та забезпечення комфорту дітей. Більшість дітей, народжених з Тей-Сакс, помирають до свого п’ятого дня народження. Генетичне тестування може допомогти вам дізнатися, чи є ви або ваш партнер носієм Тея-Сакса. Тоді ви зможете приймати зважені рішення щодо планування сім’ї. Якщо ви плануєте вагітність і маєте високий ризик захворіти Tay-Sachs, зверніться до свого лікаря.
Discussion about this post