Мієлодиспластичний синдром (МДС)

Що таке MDS?

MDS відноситься до групи ракових захворювань, які впливають на мієлоїдні стовбурові клітини у вашому кістковому мозку. Зазвичай ці стовбурові клітини виробляють:

• еритроцити (еритроцити) які переносять кисень по всьому тілу
• лейкоцити (лейкоцити) які реагують на інфекції
• тромбоцити які допомагають крові згортатися

При МДС деякі типи стовбурових клітин не розвиваються належним чином і виглядають аномальними або диспластичними. МДС також призводить до збільшення кількості незрілих клітин крові у вашому тілі. Ці незрілі клітини називаються бластами.

Бластні клітини або гинуть швидко після виробництва, або функціонують не дуже добре. Вони також витісняють здорові клітини крові, які у вас є. Це скупчення найчастіше впливає на рівень еритроцитів, що призводить до анемії.

Деякі типи МДС можуть трансформуватися в гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ). ГМЛ — це тип лейкемії, який може швидко розвиватися та прогресувати, якщо його не лікувати.

Точна причина МДС невідома. Але генетичні зміни, успадковані чи набуті протягом життя, здається, відіграють велику роль. Відомі фактори ризику МДС:

• старший вік
• присвоюється чоловікові при народженні
• попереднє лікування хіміотерапією
• сімейна історія МДС
• певні генетичні захворювання, такі як анемія Фанконі
• сильний вплив радіації або деяких промислових хімікатів

Які симптоми МДС?

Деякі люди з МДС можуть не мати помітних симптомів. У цьому випадку MDS може бути виявлений під час звичайного аналізу крові або тестування на інші захворювання.

Симптоми багатьох типів МДС збігаються. Симптоми виникають через зменшення здорових клітин крові в організмі та можуть включати:

• втома
• слабкість
• задишка
• запаморочення
• Бліда шкіра
• часті інфекції
• легке утворення синців або кровотеча
• маленькі червоні або фіолетові плями на шкірі (петехії)

Зверніться до лікаря, якщо у вас є будь-які з перерахованих вище симптомів, особливо якщо вони не можуть бути пояснені відомим станом здоров’я. Лікар може допомогти визначити, чи ваші симптоми викликані МДС або чимось іншим.

Які є типи MDS?

The Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) наразі розпізнає 6 типів MDS, розділених на основі таких характеристик:

• чи виглядають клітини аномально під мікроскопом (дисплазія)
• наявність низької кількості клітин крові (еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів)
• кількість бластів у крові, кістковому мозку або обох
• чи присутні інші особливості, такі як кільцеві сидеробласти або зміни хромосом

Різні типи MDS:

• МДС з багатолінійною дисплазією (МДС-МЛД). MDS-MLD є найпоширенішим типом MDS. Там нормальний рівень вибухів. Але дисплазія вражає два або три типи клітин крові, і кількість принаймні одного типу клітин крові нижча за норму.
• MDS з однолінійною дисплазією (MDS-SLD). Є ще нормальна кількість вибухів. Дисплазія впливає лише на один тип клітин крові, і кількість принаймні одного або двох типів клітин крові нижча за норму.
• МДС з кільцевими сидеробластами (МДС-РС). Ранні еритроцити мають кільця заліза, які називаються кільцевими сидеробластами. Існує два підтипи, залежно від кількості виявленої дисплазії.
• MDS з надлишком бластів (MDS-EB). Висока кількість бластів у крові, кістковому мозку або обох. Також часто спостерігається низький рівень одного або кількох типів клітин крові. Існує два підтипи залежно від кількості знайдених вибухів. Цей тип, швидше за все, трансформується в AML.
• MDS з ізольованим del(5q). У клітинах кісткового мозку є делеція 5-ї хромосоми. Також спостерігається низький рівень клітин крові, часто еритроцитів, і дисплазія.
• МДС, некласифікований (МДС-У). Результати аналізів крові та кісткового мозку не відповідають жодному з інших п’яти типів, наведених вище.

ВООЗ також має окрему класифікацію під назвою мієлодиспластичні синдроми/мієлопроліферативні новоутворення (МДС/МПН). Це види раку, які мають ознаки як МДС, так і мієлопроліферативних новоутворень (МПН). Приклади:

• хронічний мієломоноцитарний лейкоз (ХМЛ)
• ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (JMML)

Як діагностується МДС?

МДС може бути важко діагностувати, оскільки їх важко відрізнити від інших станів, які впливають на кров і кістковий мозок.

Після отримання вашої історії хвороби та фізичного огляду лікар використає такі тести, щоб допомогти діагностувати МДС:

• загальний аналіз крові (ОКК) з дифдля вимірювання кількості різних типів клітин крові
• мазок периферичної кровіоцінити зовнішній вигляд клітин крові під мікроскопом
• аналізи рівня заліза, вітаміну B12 або фолієвої кислоти щоб виключити інші причини анемії
• аспірація кісткового мозку та біопсія надати зразки, які можна досліджувати для виявлення аномалій, пов’язаних із МДС
• хромосомні тести називається цитогенетикою для пошуку хромосомних змін, які з’являються при МДС
• генетичне тестування щоб перевірити певні генетичні зміни, які відбуваються при МДС

Як лікується МДС?

Після постановки діагнозу лікар також використовуватиме систему оцінки, щоб допомогти передбачити ваш ймовірний результат або прогностичну оцінку. Деякі фактори, які впливають на результат, включають:

• тип MDS, який у вас є
• кількість клітин крові
• відсоток присутніх бластів
• чи виявлені певні генетичні або хромосомні зміни
• ризик трансформації в AML
• наскільки серйозні ваші симптоми
• ваш вік і загальний стан здоров’я

Існує кілька систем підрахунку балів. Вас віднесуть до певного рівня низького, середнього або високого ризику.

Лікар дасть рекомендації щодо лікування залежно від вашого рівня ризику. Варіанти лікування можуть включати:

• Дивіться і чекайте. Цей підхід використовується, якщо у вас немає симптомів і ви класифіковані як низький або проміжний ризик. Лікар буде спостерігати за вами та проводити підтримуючу терапію. Вони порекомендують лікування, якщо у вас з’являться симптоми або якщо аналізи покажуть, що ваш стан прогресує.
• Трансплантація стовбурових клітин (SCT). SCT від відповідного донора, часто рідного брата, може потенційно вилікувати МДС. Ідеальними кандидатами для цієї процедури є молоді люди з хорошим здоров’ям.
• Медикаментозна терапія. Різноманітність медикаментозної терапії може бути використана для МДС, особливо якщо SCT не є варіантом. Вони можуть включати:
  • хіміотерапія азацитидином (Відаза), децитабіном (Дакоген) або хіміотерапевтичними препаратами, що використовуються для AML
  • імуномодулятори, такі як леналідомід (Revlimid), спеціально для тих, хто має МДС із ізольованим del(5q)
  • імуносупресивні препарати, такі як циклоспорин і антитимоцитарний глобулін (АТГ), які не схвалені Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) для лікування МДС, але призначаються не за призначенням у рідкісних випадках

Підтримуюча терапія також важлива для лікування МДС. Це передбачає усунення симптомів низької кількості кров’яних клітин і включає:

• переливання крові або засоби, що стимулюють еритропоез, щоб допомогти при низькій кількості еритроцитів

• антимікробні препарати для запобігання або лікування інфекцій через низький рівень лейкоцитів
• переливання тромбоцитів для зниження рівня тромбоцитів

• хелатна терапія заліза, щоб допомогти з накопиченням заліза в організмі через часті переливання крові

Чи є ускладнення, пов’язані з МДС?

МДС може призвести до ускладнень, особливо якщо його не лікувати. Ускладнення, як правило, пов’язані з низьким рівнем крові та можуть включати:

• анемія через низьку кількість еритроцитів
• часті або повторювані інфекціїяка може бути серйозною через низьку кількість лейкоцитів
• легка кровотеча які важко зупинити через низький рівень тромбоцитів

Крім того, у деяких людей MDS може прогресувати до AML. За даними АСУ, це відбувається в о 1 з 3 осіб з MDS.

MDS — це група ракових захворювань, у яких стовбурові клітини в кістковому мозку не розвиваються належним чином. Це призводить до збільшення незрілих клітин, які називаються бластами, які можуть витіснити здорові клітини крові.

Тип МДС, який у вас є, разом з іншими факторами, як-от тяжкість симптомів, певні хромосомні або генетичні зміни, а також ваш вік і загальний стан здоров’я, — усе це впливає на ваш світогляд.

МДС може спричинити серйозні ускладнення або прогресувати до ГМЛ, особливо якщо його не лікувати. Зверніться до лікаря для обстеження, якщо у вас виникають такі симптоми, як сильна втома, задишка та часті інфекції.