Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) — це рідкісне захворювання крові, яке спричиняє руйнування еритроцитів раніше, ніж це необхідно. Це викликає гемоглобінурію або гемоглобін у сечі. Гемоглобін – це білок, який міститься в еритроцитах.
При ПНГ тромбоцити також більш схильні до згортання, ніж зазвичай. Це може призвести до потенційно небезпечних для життя тромбів. Люди з ПНГ також мають дисфункцію кісткового мозку, що може спричинити низький рівень клітин крові.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про ПНГ, включаючи причину, перспективи та лікування.
Яка основна причина ПНГ?
Більшість випадків ПНГ спричинені мутацією в PIGA ген стовбурової клітини кісткового мозку. Стовбурові клітини кісткового мозку перетворюються на клітини крові. Якщо мутована стовбурова клітина розширюється та розмножується, розвивається ПНГ.
Мутовані стовбурові клітини перетворюються на клітини крові, у яких відсутні певні білки, які допомагають захистити клітини крові від вашої системи комплементу. Це частина вашої імунної системи, яка руйнує бактерії, віруси та інші чужорідні клітини. Система комплементу приймає PNH клітини крові за чужорідні клітини та знищує їх.
Люди не народжуються з PIGA мутація, що викликає ПНГ. Натомість вони набувають його пізніше в житті. Мутація відбувається випадково, без відомої причини.
Інші умови, які впливають на ваш кістковий мозок, також можуть сприяти розширенню та розмноженню мутованих стовбурових клітин.
Чому ПНГ виникає вночі?
Еритроцити містять багатий залізом білок, відомий як гемоглобін. Якщо у вас ПНГ і ваша система комплементу руйнує еритроцити, ваше тіло позбавляється гемоглобіну через сечу.
Це відоме як гемоглобінурія. Через це ваша сеча може виглядати червоною, коричневою або темнішою, ніж зазвичай.
Гемоглобінурія, як правило, найбільш помітна вранці, оскільки ваша сеча стає більш концентрованою під час сну. Однак PNH активний не тільки вночі.
Як діагностується ПНГ?
Щоб діагностувати ПНГ, медичний працівник почне із запитання про ваші симптоми та історію хвороби.
Симптоми ПНГ відрізняються від однієї людини до іншої. Деякі люди з ПНГ мають епізоди червоної, коричневої або темної сечі, особливо вранці. Інші потенційні симптоми включають:
- втома
- слабкість
- запаморочення
- головний біль
- біль у спині
- біль у грудях
- біль у животі
- прискорене серцебиття
- шкіра блідіша, ніж зазвичай
- утруднене дихання, особливо під час фізичних навантажень
- проблеми з ковтанням
- спазми стравоходу
- імпотенція
Різноманітні стани можуть викликати ці симптоми, а не лише ПНГ. Отже, щоб дізнатися, що викликає ваші симптоми, лікар може призначити один або кілька тестів.
Проточна цитометрія – це аналіз крові, який використовується для діагностики ПНГ. Це може розповісти лікареві про те, скільки клітин крові у вашому тілі несуть PIGA мутація.
Чи є ліки від ПНГ?
Трансплантація кісткового мозку є єдиним ліком від PHN. Однак це має високий ризик побічних ефектів, тому лікар рекомендуватиме цю процедуру, лише якщо у вас важка форма ПНГ, яка погано реагує на інші методи лікування.
Інші методи лікування ПНГ доступні для зменшення симптомів і зниження ризику ускладнень.
Які ще існують методи лікування ПНГ?
Якщо у вас ПНГ, рекомендоване лікування залежатиме від того, наскільки важким є стан. Деякі люди з ПНГ мають стабільні легкі симптоми протягом багатьох років. Якщо стан прогресує, це може викликати серйозні симптоми, які можуть призвести до небезпечних для життя ускладнень.
Якщо у вас мало симптомів ПНГ, ваш лікар може порекомендувати харчові добавки, такі як фолієва кислота та залізо, для підтримки виробництва еритроцитів.
Для лікування більш тяжкого ПНГ ваш лікар призначить екулізумаб (Soliris) або равулізумаб (Ultomiris).
Ці препарати є інгібіторами комплементу моноклональних антитіл. Вони зв’язуються з компонентом комплементу 5 (C5), який є ферментом системи комплементу, який допомагає розщеплювати клітини. Коли ліки зв’язуються з C5, це перешкоджає ферменту руйнувати клітини крові.
Соліріс і Ультоміріс вводять внутрішньовенно. Якщо лікар призначить один із цих препаратів, вам потрібно буде відвідати клініку інфузійного лікування, щоб отримати регулярні заплановані дози. Крім того, медсестра може відвідати вас додому, щоб ввести ліки.
Лікар також може призначити інші методи лікування для лікування симптомів або ускладнень ПНГ.
Яка виживаність при ПНГ?
У минулому люди з ПНГ мали скорочену тривалість життя через обмежені можливості лікування. Згідно з оглядом дослідження 2020 року, вони жили в середньому від 10 до 22 років після розвитку захворювання.
Але з удосконаленням лікування рівень виживаності з тих пір покращився. Середня тривалість життя людей з ПНГ зараз наближається до стандартних рівнів тривалості життя. Завдяки лікуванню можна вести довге та повноцінне життя з ПНГ.
Чи може PNH піти?
У рідкісних випадках клітини крові ПНГ зникають, а симптоми захворювання зникають самі по собі
Трансплантація кісткового мозку також може спричинити розсмоктування ПНГ. Однак лікарі призначають це лікування лише тоді, коли ПНГ є дуже важким і інші методи лікування не дають належного результату.
Для лікування більшості випадків ПНГ потрібне постійне лікування.
Чи підвищує анемія ризик ПНГ?
Апластична анемія є відомим фактором ризику ПНГ.
Апластична анемія — це дуже рідкісне захворювання крові, при якому ваш кістковий мозок не виробляє достатньо клітин крові. У більшості випадків це аутоімунний стан, який розвивається, коли ваша імунна система атакує ваш кістковий мозок.
Існують і інші типи анемії, такі як залізодефіцитна анемія та серповидно-клітинна анемія. Це набагато більш поширені типи анемії, і вони не підвищують ризик ПНГ.
Як PNH впливає на ваш імунітет?
ПНГ може спричинити низький рівень лейкоцитів, які відіграють важливу роль у вашій імунній системі. У результаті ПНГ може послабити вашу імунну систему та підвищити ризик інфекцій.
ПНГ також пов’язаний із підвищеним ризиком лейкемії. Цей вид раку вражає кровотворні тканини, в тому числі кістковий мозок. Якщо у вас розвивається лейкемія, це знижує здатність вашої імунної системи боротися з інфекціями.
Певні методи лікування ПНГ також можуть впливати на вашу імунну систему.
До них відносяться екулізумаб і равулізумаб, які підвищують ризик менінгококової інфекції. Це бактеріальна інфекція, яка може викликати менінгіт. Якщо ви приймаєте екулізумаб або равулізумаб, ваш лікар, швидше за все, заохотить вас отримати вакцину проти менінгіту та може призначити профілактичні антибіотики.
Якщо вам трансплантують кістковий мозок для лікування ПНГ, ваш лікар призначить хіміотерапію, опромінення або те й інше для пригнічення вашої імунної системи. Це зупинить вашу імунну систему від руйнування донорського кісткового мозку. Однак це також підвищує ризик інфікування.
Ваш лікар може також призначити імуносупресивні препарати, якщо у вас є недостатність кісткового мозку, спричинена ПНГ або апластична анемія. Цей тип ліків підвищує ризик інфікування.
Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися, як можна знизити ймовірність розвитку інфекцій, живучи з ПНГ.
ПНГ — це рідкісне захворювання крові, яке підвищує ризик утворення тромбів, інфекцій і лейкемії.
Якщо у вас ПНГ, лікування може допомогти зменшити ваші симптоми, знизити ризик серйозних ускладнень і покращити ваш довгостроковий прогноз.
Для лікування ПНГ ваш лікар може призначити харчові добавки, ліки або їх поєднання. Якщо у вас важка форма ПНГ, яка погано реагує на інші методи лікування, вони можуть порекомендувати трансплантацію кісткового мозку.
Discussion about this post