Хвороба Помпе — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи серця та скелетних м’язів.
Спадковий розлад може розвинутися в будь-якому віці, хоча розлад, який часто призводить до летального результату, має більш швидке прогресування та більшу тяжкість захворювання при ранніх діагнозах.
Хвороба Помпе зустрічається у кожного
Однак існують певні відмінності, які можуть допомогти лікарям визначити, чи це хвороба Помпе, чи щось інше.
Ось що вам потрібно знати про симптоми хвороби Помпе та її порівняння з подібними генетичними захворюваннями.
Що таке хвороба Помпе?
Хвороба Помпе – це спадкове захворювання, спричинене повною відсутністю кислої альфа-глюкозидази, або GAA, ферменту, який допомагає розщеплювати глікоген в організмі.
Оскільки люди з хворобою Помпе не мають активності GAA в організмі, вони відчувають швидке накопичення глікогену в серці та скелетних м’язах. Це швидке накопичення сприяє виникненню ряду симптомів, пов’язаних із хворобою Помпе.
Оскільки це рідкісний розлад, для лікування хвороби Помпе часто потрібна група спеціалістів, включаючи терапевтів, неврологів, педіатрів, ортопедів, кардіологів, дієтологів і фізіотерапевтів.
Плани лікування хвороби Помпе базуються на описах, наданих особистістю або опікуном. Вони часто включають замісну ферментну терапію (ЗЗТ), яка передбачає внутрішньовенне введення ферменту GAA. ФЗТ може допомогти подовжити тривалість життя людей із хворобою Помпе. Однак розлад не має відомого лікування.
Підтримуюча терапія, як фізична або логопедична терапія, також є загальною частиною лікування хвороби Помпе, особливо у тих, у кого діагностовано підтип інфантильного початку. Може знадобитися логопедична терапія, оскільки ослаблені м’язи обличчя можуть ускладнювати артикуляцію мови. Утруднене ковтання і рівне дихання вимагають подальшої терапії.
Які симптоми хвороби Помпе?
Симптоми хвороби Помпе зазвичай вражають серце і скелетні м’язи.
Люди з інфантильною формою хвороби Помпе, яка зазвичай проявляється протягом перших трьох місяців життя, відчувають найважчі симптоми. До них належать:
- швидко прогресуюча м’язова слабкість
- знижений м’язовий тонус
- дихальна недостатність
- гіпертрофічна кардіоміопатія або аномальне потовщення стінок серця
Коли ці симптоми поєднуються, вони часто призводять до серцево-дихальної недостатності протягом перших 2 років життя. Немовлята з хворобою Помпе часто мають великий висунутий язик і збільшену печінку. Їхні ноги можуть відпочивати в позі жаби і відчувати себе твердими на дотик.
Хвороба Помпе в дитячому та дорослому віці часто проявляється прогресуючою слабкістю в руках і ногах, що може вплинути на рухливість і рівновагу. Прогресуюча дихальна слабкість може також виникнути через дисфункцію діафрагми та м’язів між ребрами.
Молодші люди з хворобою Помпе також можуть відчувати сколіоз або аномальне викривлення хребта. Зазвичай це відбувається в період статевого дозрівання через слабкість м’язів у ділянці хребта.
У результаті людям з хворобою Помпе можуть знадобитися інвалідні візки або апарати штучної вентиляції легень.
Інші симптоми хвороби Помпе включають:
- труднощі з жуванням і ковтанням
- опущені верхні повіки
- аномалії кровоносних судин
- проблеми з сечовипусканням і травленням
- посилення інфекцій дихальних шляхів
Які генетичні захворювання подібні до хвороби Помпе?
Існує кілька генетичних захворювань, за які можна помилково прийняти хворобу Помпе.
Хвороба Вердніга-Гоффмана
Хвороба Вердніга-Гоффмана, або спінальна м’язова атрофія типу 1 (SMA типу 1), є рідкісним генетичним захворюванням, яке можна сплутати з хворобою Помпе. Як і хвороба Помпе, вона характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю. Поганий м’язовий тонус – ще один симптом Вердніга-Гоффмана.
Однак, на відміну від хвороби Помпе, SMA типу 1 не впливає на серце — важлива відмінність.
Хвороба Данона
Хвороба Данона є ще одним генетичним захворюванням, яке може імітувати симптоми хвороби Помпе.
Це також викликає м’язову слабкість і кардіоміопатію, захворювання серцевого м’яза, яке може призвести до серцевої недостатності. Через це чоловікам з хворобою Данона може знадобитися пересадка серця в якийсь момент їхнього життя.
Хвороба також може спричинити інтелектуальну недостатність, хоча більшість з них супутня
Неврологічні симптоми зазвичай не пов’язані з хворобою Помпе.
Ендокардіальний фіброеластоз
Ендокардіальний фіброеластоз, який може виникнути внаслідок генетичної схильності, вражає серце. Це захворювання характеризується потовщенням м’язової оболонки камер серця за рахунок збільшення опорної сполучної тканини та еластичних волокон.
Подібно до хвороби Помпе, в осіб з фіброеластозом ендокарда спостерігається порушення функції серця та легенів. Однак причина порушення функції інша.
Facioscapulohumeral дистрофія
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) може імітувати деякі симптоми хвороби Помпе у дітей та дорослих. Він включає слабкість м’язів плеча, обличчя та плечей.
Обмежені рухи губ і труднощі з підняттям рук над головою можуть змусити лікаря провести підтверджувальний діагностичний тест на хромосомі 4. Мутації, які виникають при хворобі Помпе, локалізуються на хромосомі 17.
М’язова дистрофія Дюшенна
М’язова дистрофія Дюшенна, або МДД, є генетичним захворюванням м’язів, яке, як і хвороба Помпе, включає м’язову слабкість. Це часто виникає в ранньому дитинстві або дитинстві.
МДД є результатом змін або мутацій гена МДД в Х-хромосомі. Це зазвичай викликає у людей розвиток кардіоміопатії та дихальних проблем. Крім того, слабшають м’язи верхньої частини ніг, рук і області тазу.
Молекулярно-генетичні тести, ретельна клінічна оцінка та детальна історія пацієнта є частиною встановлення діагнозу МДД.
М’язова дистрофія Беккера
М’язова дистрофія Беккера характеризується подібною м’язовою слабкістю, як і при м’язовій дистрофії Дюшенна, але часто виникає в більш пізньому віці. Люди з таким захворюванням часто можуть самостійно ходити до 20 років.
Лікарі ставлять діагноз «м’язова дистрофія Беккера» шляхом ретельної оцінки фізичних симптомів людини, її сімейної історії та тестування, яке показує підвищену концентрацію креатинкінази (КК) у крові.
Інші хвороби накопичення глікогену
Хвороба Помпе відноситься до категорії станів, відомих як хвороби накопичення глікогену, які включають зміни в тому, як організм використовує та накопичує глікоген.
Інші хвороби накопичення глікогену, з якими іноді можна помилково прийняти хворобу Помпе, це хвороба Макардла (GSD типу V) і хвороба Герса (GSD типу VI). Однак хвороба Мак-Ардла вражає лише скелетні м’язи, тоді як хвороба Герса вражає печінку.
Як поставити точний діагноз
Хоча деякі ефекти хвороби Помпе можуть збігатися з іншими генетичними захворюваннями, важливо уважно стежити за симптомами та їх тяжкістю. Це перший крок до встановлення точного діагнозу.
Подумайте про те, щоб скласти список усіх симптомів, коли вони виникають, що викликає їх погіршення та як вони впливають на вас. Це важлива частина аналізу пацієнта, який проведе ваш лікар.
Ви також можете очікувати, що ваш лікар візьме зразок крові для вивчення та підрахунку ферментів у вашій крові.
Кілька інших тестів використовуються для діагностики хвороби Помпе:
- дихальні тести для вимірювання ємності легенів
- електроміографія, щоб визначити, наскільки добре працюють м’язи
- МРТ (магнітно-резонансна томографія)
- дослідження серця, включаючи рентген, електрокардіограми та ехокардіограми
- дослідження сну
Хоча хвороба Помпе схожа на деякі інші генетичні розлади, лікування відрізняється, і важливо отримати точний діагноз для належного лікування та покращення якості життя.
Discussion about this post