Послідовний скринінг: чи здорова моя дитина?

Послідовний скринінговий тест включає дві частини: аналіз крові та ультразвукове дослідження.

Аналіз крові

Лікарі візьмуть два аналізи крові для послідовного скринінгу. Перший – між 11 і 13 тижнями вашої вагітності. Другий, як правило, проводиться між 15 і 18 тижнями. Але деякі лікарі можуть проводити тест навіть на 21 тижні.

Дослідження крові матері в першому і другому триместрі може забезпечити більшу точність.

УЗД

Ультразвуковий апарат передає звукові хвилі, які повертають довжину хвилі, що дозволяє апарату створювати зображення вашої дитини. Лікар проведе ультразвукове дослідження між 11 і 13 тижнями. Зосереджено на заповненому рідиною просторі на задній частині шиї вашої дитини. Ваш лікар шукає прозорість потилиці.

Лікарі знають, що діти з генетичними аномаліями, такими як синдром Дауна, часто мають більше накопичення рідини на шиї протягом першого триместру. Цей неінвазивний скринінг не є остаточним діагнозом, але вимірювання затишної прозорості може підтвердити іншу інформацію з аналізу крові.

Іноді ваша дитина може бути не в найкращому положенні для скринінгу. У цьому випадку ваш лікар попросить вас повернутися в інший час, щоб повторити ультразвукове дослідження.

Перший аналіз крові в послідовному скринінгу вимірює асоційований з вагітністю білок плазми (PAPP-A). У першому триместрі лікарі пов’язують низький рівень PAPP-A з більшим ризиком дефектів нервової трубки.

Працівник лабораторії проаналізує результати, використовуючи результати PAPP-A, а також вимірювання потиличної прозорості, щоб визначити ризик для жінки.

Другий аналіз крові вимірює наступне.

• Альфа-фетопротеїн (AFP): печінка дитини в основному виділяє цей білок, який потрапляє в кров матері. Занадто високі та занадто низькі рівні АФП були пов’язані з вродженими вадами.
• Естріол (uE3): естріол є найбільшою кількістю циркулюючого гормону в крові жінки під час вагітності. Низький рівень цього гормону асоціюється з підвищеним ризиком розвитку синдрому Дауна та трисомії 18.
• ХГЧ: хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) також відомий як «гормон вагітності». Зазвичай організм виробляє менше цього гормону в другому триместрі, ніж у першому. Високий рівень ХГЧ пов’язаний із синдромом Дауна, але є й інші причини, через які його рівень може бути високим. Низькі рівні асоціюються з трисомією 18.
• Інгібін: лікарі точно не знають, яку роль цей білок відіграє під час вагітності. Але вони знають, що це підвищує надійність послідовного скринінгового тесту. Високі рівні асоціюються з синдромом Дауна, а низькі – з трисомією 18.

Кожна лабораторія використовує різні числа для визначення максимумів і мінімумів для цих тестів. Як правило, результати доступні протягом кількох днів. Ваш лікар повинен надати вам звіт, який пояснює індивідуальні результати.

Послідовний скринінговий тест не завжди виявляє кожну генетичну аномалію. Точність тесту залежить від результатів скринінгу, а також від кваліфікації лікаря, який проводить УЗД.

Послідовний скринінговий тест виявляє:

• Синдром Дауна у 9 з 10 обстежених немовлят
• spina bifida у 8 з 10 обстежених немовлят
• трисомія 18 у 8 з 10 обстежених немовлят

Результати послідовного скринінгу є способом сигналізувати про те, що у вашої дитини може бути генетична аномалія. Лікар повинен порекомендувати інші тести для підтвердження діагнозу.

Позитивні результати

За оцінками, 1 із 100 жінок матиме позитивний (ненормальний) результат тесту після першого аналізу крові. Це коли виміряні білки в крові вищі за межі скринінгу. Лабораторія, яка проводить скринінговий тест, надасть звіт вашому лікареві.

Ваш лікар обговорить з вами результати і зазвичай рекомендує більш переконливі обстеження. Прикладом може служити амніоцентез, який передбачає взяття зразка амніотичної рідини. Іншим є забір ворсин хоріона (CVS), який передбачає взяття невеликого зразка тканини плаценти.

Якщо в першому аналізі крові є білки, які знаходяться під межею скринінгу, жінці можна повторити тест у другому триместрі. Якщо рівень білка підвищився після другого тесту, лікар, ймовірно, порекомендує генетичну консультацію. Вони можуть порекомендувати додаткові дослідження, наприклад, амніоцентез.

Негативні результати

Негативні результати тесту означають, що у вас менший ризик народження дитини з генетичним захворюванням. Пам’ятайте, що ризик нижчий, але не нульовий. Ваш лікар повинен продовжувати спостерігати за вашою дитиною протягом регулярних допологових відвідувань.

Послідовний скринінг є одним із кількох тестів, які можуть допомогти вам зрозуміти потенційні генетичні аномалії у вашої дитини. Якщо ви очікуєте, деякі додаткові кроки, які ви можете зробити, включають:

• Поговоріть зі своїм лікарем, щоб запитати, чи може вам допомогти послідовний скринінг.
• Попросіть лікаря пояснити ваші результати та пояснити будь-які додаткові запитання, які у вас можуть виникнути.
• Поговоріть з генетичним консультантом, якщо результати вашого тесту позитивні. Консультант може додатково пояснити ймовірність того, що ваша дитина народиться з патологією.

Якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Дауна або у вас підвищений ризик народження дитини з генетичними аномаліями (наприклад, вік старше 35 років), скринінг може допомогти забезпечити душевний спокій.