Що таке дефіцит фактора XI?

Що таке дефіцит фактора XI?

Дефіцит фактора XI є рідкісним розладом згортання крові. Люди з дефіцитом фактора XI не мають достатньої кількості білка в крові, який називається фактором XI.

Фактор XI є фактором згортання крові. Фактор XI є одним із небагатьох факторів згортання крові, який допомагає в процесі згортання крові, щоб контролювати кровотечу. Згортання – це процес в організмі, під час якого кров твердне, щоб закрити рану, щоб зупинити кровотечу.

При нестачі фактора XI у крові у вас може виникнути сильна кровотеча під час поранення або хірургічного втручання. Ви не будете кровоточити швидше, ніж люди без дефіциту фактора XI, але може бути важче зупинити кровотік із глибокої рани або операції.

Дефіцит фактора XI зустрічається рідко. Передбачається, що це станеться щойно 1 на кожні 100 000 осіб.

Дефіцит фактора XI також можна назвати іншими назвами, зокрема:

• дефіцит фактора 11
• гемофілія C
• гемофілія C
• дефіцит ПТА
• попередній дефіцит тромбопластину в плазмі
• Синдром Розенталя

Які симптоми дефіциту фактора XI?

Симптоми дефіциту фактора XI мають тенденцію бути м’якими порівняно з іншими типами гемофілії. Існує велика ймовірність, що ви взагалі не відчуєте жодних симптомів.

Якщо ви відчуваєте симптоми, вони можуть включати:

• проблеми із зупинкою кровотечі після операції, видалення зуба, нещасного випадку чи травми
• спонтанні носові кровотечі

• синці легше

• важкі або тривалі періоди (менструація)

• кровотеча після народження дитини (післяпологова кровотеча)

Ризик кровотечі залежить від людини.

Що викликає дефіцит фактора XI?

Основною причиною дефіциту фактора XI є аномальна зміна, яка називається мутацією, у генах, які регулюють утворення факторів згортання крові. Фактори згортання крові допомагають утворювати тромби та закривати кровоточиві рани, спричинені травмами, нещасними випадками та операціями.

Якщо у вас є мутація, ген, відповідальний за надання інструкцій вашому тілу, щоб виробляти фактор XI, не зможе робити це належним чином. Цей аномальний ген може не виробляти достатньо фактора XI або взагалі не виробляти фактор XI. Це призводить до дефіциту фактора XI в організмі.

Дефіцит фактора XI є спадковим захворюванням. Це означає, що мутація, відповідальна за цей стан, передається від батьків до дітей.

Мутація, відповідальна за фактор XI, є аутосомно-рецесивною. Він не пов’язаний зі статевими хромосомами. Щоб отримати дефіцит фактора XI від ваших батьків, обидва батьки повинні мати принаймні одну копію мутації фактора XI.

Якщо ви носите одну копію мутації дефіциту фактора XI, вас вважають носієм. Рівень фактора XI у носіїв може бути трохи нижчим за середній, але зазвичай не мають помітних симптомів. Ви можете передати захворювання своїм дітям, лише якщо ваш партнер також є носієм мутації.

У рідкісних випадках дефіцит фактора XI може розвинутися пізніше в житті. Наприклад, це може бути спричинено важким захворюванням печінки, оскільки фактор XI виробляється в печінці, або це може бути спричинено, якщо вам пересадили печінку від людини, ураженої дефіцитом фактора XI. Це називається набутим дефіцитом фактора XI.

Як діагностується дефіцит фактора XI?

Ваш лікар, ймовірно, запитає вас, чи є у вас сімейна історія розладів згортання крові, і запитає про ваші симптоми та будь-які ліки, які ви зараз приймаєте.

Дефіцит фактора XI можна діагностувати за допомогою аналізів крові. Для виконання цих тестів флеботоміст або медсестра візьмуть невеликий зразок крові, вставивши голку у вену на внутрішній стороні ліктя. Тести можуть включати:

• Тест на час кровотечі: Тест на час кровотечі визначає, скільки часу потрібно, щоб ваша кров утворювала згустки, щоб зупинити кровотечу.
• Тести функції тромбоцитів: це група тестів, які оцінюють функцію ваших тромбоцитів. Тромбоцити – це шматочки клітин кісткового мозку, які важливі для утворення тромбів.
• Тест на протромбіновий час (ПЧ) і тест на активований частковий тромбопластиновий час (аЧТЧ).: тести на протромбіновий час (ПЧ) і активований частковий тромбопластиновий час (аЧТЧ) вимірюють час, необхідний для згортання плазми крові.
• FXI аналіз для підтвердження діагнозу: Цей тест може виявити, чи ваш організм виробляє достатньо цього специфічного фактора згортання крові.

Яке лікування дефіциту фактора XI?

Більшість людей з дефіцитом фактора XI не потребують лікування. Якщо ви отримали травму або потрапили в аварію, можливо, вам знадобиться отримати свіжозаморожену плазму (СЗП) у вену (внутрішньовенно), щоб замінити деякі втрачені фактори згортання крові.

Ваш лікар може також порекомендувати вам приймати ліки від дефіциту фактора XI, щоб запобігти кровотечі перед плановою операцією або якщо ви народжуєте дитину.

Для невеликих операцій ваш лікар може призначити таблетки транексамової кислоти або амінокапронової кислоти, які слід приймати перед операцією та протягом кількох днів після неї. Ці ліки діють, уповільнюючи розпад факторів згортання крові. Для серйозних операцій вам може знадобитися FFP.

Якщо у вас дуже рясні менструації, спричинені дефіцитом фактора XI, лікар може запропонувати вам приймати таблетки транексамової кислоти під час менструації. Оральні контрацептиви (протизаплідні таблетки) також можуть допомогти зменшити ваші менструації.

Вам слід уникати прийому нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ), таких як ібупрофен або аспірин, до або після операції. Ці ліки можуть підвищити ризик кровотечі.

Які фактори ризику дефіциту фактора XI?

Дефіцит фактора XI зустрічається однаково у людей, яким при народженні присвоєно чоловічу або жіночу приналежність.

Загалом у вас вищий ризик дефіциту фактора XI, якщо:

• ти ашкеназького єврейського походження
• у вас в сімейному анамнезі був дефіцит фактора XI
• у вас захворювання печінки

Які перспективи для людей з дефіцитом фактора XI?

Дефіцит фактора XI вважається керованим, особливо в порівнянні з іншими розладами згортання крові. Більшість людей можуть розраховувати на нормальне життя.

Люди з дефіцитом фактора XI не схильні до спонтанної кровотечі, як при інших типах розладів згортання крові. Кровотеча найчастіше спостерігається після операції або травми. За допомогою лікування або профілактичної терапії (профілактики) люди з дефіцитом фактора XI можуть безпечно пройти операцію.

Питання що часто задаються

Ось відповіді на деякі поширені запитання про дефіцит фактора XI.

Яка різниця між дефіцитом фактора XI, фактора VIII та фактора IX?

В організмі існує багато типів факторів згортання крові. Основна відмінність між дефіцитом фактора VIII (гемофілія А), дефіцитом фактора IX (гемофілія B) і дефіцитом фактора XI полягає в типі фактора згортання крові, якого не вистачає вашому організму.

Загалом симптоми дефіциту факторів XI і VIII, як правило, більш серйозні, ніж симптоми дефіциту фактора XI, і ризик кровотечі набагато вищий.

Скільки людей мають дефіцит фактора XI у Сполучених Штатах?

Дефіцит фактора XI зустрічається рідко, і деякі люди можуть мати цей стан, не підозрюючи про нього. За оцінками Національного інституту здоров’я (NIH), у Сполучених Штатах зараз проживає від 300 до 3000 людей з дефіцитом фактора XI.

Чи варто повідомляти стоматолога про дефіцит фактора XI?

Вам слід повідомити свого стоматолога або орального хірурга, якщо ви знаєте, що у вас дефіцит фактора XI. Можливо, вам доведеться приймати ліки або вживати запобіжних заходів перед будь-якими стоматологічними процедурами, особливо хірургічними, щоб мінімізувати ризик кровотечі.

Деякі люди не дізнаються, що у них є дефіцит фактора XI, доки вони не зазнають кровотечі, яка перевищує норму після стоматологічної процедури. Якщо у вас сильна кровотеча під час стоматологічної роботи, поговоріть зі своїм лікарем про те, щоб пройти тест на дефіцит фактора.

Якщо у мене є дефіцит фактора XI, а в мого партнера немає, чи буде він у моїх дітей?

Дефіцит фактора XI є рецесивним спадковим захворюванням. Це означає, що обидва батьки повинні мати принаймні одну копію аномального гена, відповідального за розлад, щоб передати його своїм дітям. Якщо у вас є дефіцит фактора XI, але ваш партнер не має копій аномального гена, ваші діти не матимуть дефіциту фактора XI, але будуть носіями захворювання.

Однак, якщо ваш партнер є носієм (одна копія аномального гена), у ваших дітей лише 50% ймовірність мати дефіцит фактора XI і 50% ймовірність бути носієм захворювання.

Чи зникає дефіцит фактора XI?

Хоча переливання плазми та ліки можуть допомогти лікувати або запобігти кровотечі, дефіцит фактора XI вважається довічним станом, який не виліковується. Ви також не можете запобігти дефіциту фактора XI, оскільки це успадковане захворювання.

Дефіцит фактора IX – це порушення згортання крові, яке може ускладнити належне згортання крові після травми чи операції. Симптоми зазвичай слабкі.

Якщо у вас дефіцит фактора IX, важливо поговорити зі своїм лікарем про необхідність прийому ліків або інфузій плазми перед операцією, під час менструації або під час пологів.

Якщо ви плануєте мати дітей, консультування до зачаття та передпологові консультації також можуть допомогти вам зрозуміти ймовірність передачі цього розладу вашим дітям.