Все, що ви повинні знати про синдром нігтьової чашечки

Які симптоми?

Симптоми НПС іноді можна виявити ще в дитинстві, але вони можуть з’явитися пізніше в житті. Симптоми НПС часто виникають при:

• нігті
• коліна
• лікті
• тазу

Також можуть уражатися інші суглоби, кістки та м’які тканини.

Про 98 відсотків людей з НПС мають симптоми, які впливають на нігті. Ці симптоми можуть включати:

• відсутні нігті
• незвичайно маленькі нігті
• знебарвлення
• поздовжнє розщеплення нігтя
• незвичайно тонкі нігті
• лунула трикутної форми, яка є нижньою частиною нігтя, безпосередньо над кутикулою

Інші, менш поширені симптоми, можуть включати:

• спотворений маленький ніготь на нозі
• невеликий або неправильної форми надколінник, який також відомий як колінна чашечка
• зміщення коліна, як правило, вбік (убік) або вгору (догори)
• виступи з кісток всередині та навколо коліна
• вивих колінної чашечки, також відомий як вивих колінної чашечки
• обмежена амплітуда рухів в ліктьовому суглобі
• артродисплазія ліктьового суглоба, яка є генетичним захворюванням, яке вражає суглоби
• вивих ліктів
• загальне перерозгинання суглобів
• роги клубових кісток, які є двосторонніми, конічними, кістковими виступами з тазу, які зазвичай видно на рентгенівських знімках
• біль у спині
• щільне ахіллове сухожилля
• нижча м’язова маса
• проблеми з нирками, такі як гематурія або протеїнурія, або кров або білок в сечі
• проблеми з очима, наприклад, глаукома

Крім того, згідно з одним вивчення, приблизно половина людей з діагнозом НПС відчувають нестабільність надколінно-стегнової кістки. Надколінно-стегнова нестабільність означає, що ваша колінна чашечка зрушила належне положення. Це викликає постійний біль і набряк коліна.

Ще одним можливим симптомом є низька мінеральна щільність кісткової тканини. Одне дослідження, проведене в 2005 році, свідчить про те, що у людей з НПС рівень мінеральної щільності кісток на 8–20 відсотків нижчий, ніж у людей без нього, особливо в стегнах.

Причини

NPS не є поширеною умовою. За оцінками досліджень, він знайдений в 1 з 50 000 особи. Це генетичне захворювання, яке частіше зустрічається у людей, у яких є батьки або інші члени сім’ї з цим розладом. Якщо у вас є розлад, у будь-яких ваших дітей буде 50-відсотковий шанс також мати це захворювання.

Також можливий розвиток захворювання, якщо його немає в жодного з батьків. Коли це відбувається, це, ймовірно, викликано мутацією LMX1B ген, хоча дослідники точно не знають, як мутація призводить до нігтьової надколінка. В приблизно 20 відсотків з людей із цим захворюванням жоден із батьків не є носієм. Це означає, що 80 відсотків людей успадковують захворювання від одного зі своїх батьків.

Як діагностується NPS?

NPS можна діагностувати на різних етапах життя. Інколи NPS можна визначити ще в утробі матері або під час перебування дитини в утробі матері за допомогою ультразвуку та ультразвукового дослідження. У немовлят лікарі можуть діагностувати стан, якщо виявлять відсутність колінних чашечок або двосторонні симетричні клубові шпори.

У інших людей лікарі можуть діагностувати стан за допомогою клінічної оцінки, аналізу сімейного анамнезу та лабораторних досліджень. Лікарі також можуть використовувати наступні тести зображення для виявлення аномалій у кістках, суглобах та м’яких тканинах, уражених NPS:

• комп’ютерна томографія (КТ)

• рентгенівські промені
• магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Ускладнення

NPS вражає багато суглобів по всьому тілу і може призвести до багатьох ускладнень, включаючи:

• Підвищений ризик переломів: це пов’язано з нижчою щільністю кісток у поєднанні з кістками та суглобами, які зазвичай мають інші проблеми, такі як нестабільність.

• Сколіоз: підлітки з НПС мають підвищений ризик розвитку цього розладу, що викликає аномальний вигин хребта.

• Прееклампсія: жінки з НПС можуть мати підвищений ризик розвитку цього серйозного ускладнення під час вагітності.

• Порушення чутливості: люди з НПС можуть відчувати знижену чутливість до температури та болю. Вони також можуть відчувати оніміння та поколювання.
• Проблеми з шлунково-кишковим трактом: деякі люди з НПС повідомляють про запор і синдром подразненого кишечника.

• Глаукома: це захворювання очей, при якому підвищений очний тиск пошкоджує зоровий нерв, що може призвести до постійної втрати зору.

• Ниркові ускладнення: люди з НПС часто мають проблеми з нирками та сечовидільною системою. У більш важких випадках НПС може розвинутися ниркова недостатність.

Як NPS лікується та керується?

Немає ліків від NPS. Лікування спрямоване на усунення симптомів. Наприклад, з болем у колінах можна впоратися:

• знеболюючі препарати, такі як ацетамінофен (тайленол) та опіоїди
• шини
• брекети
• фізіотерапія

Іноді потрібна коригуюча операція, особливо після переломів.

Людей з НПС також слід контролювати щодо проблем з нирками. Ваш лікар може рекомендувати щорічні аналізи сечі для контролю стану ваших нирок. Якщо виникають проблеми, ліки та діаліз можуть допомогти подолати та вилікувати проблеми з нирками.

Вагітні жінки з НПС мають ризик розвитку прееклампсії, і рідко це може розвинутися після пологів. Прееклампсія є серйозним станом, який може призвести до судом, а іноді і до смерті. Прееклампсія викликає підвищення артеріального тиску і може бути діагностована за допомогою аналізів крові та сечі для оцінки функції кінцевих органів.

Моніторинг артеріального тиску є регулярною частиною пренатального догляду, але обов’язково повідомте лікаря, якщо у вас є NPS, щоб він міг знати про підвищений ризик цього стану. Ви також повинні поговорити зі своїм лікарем про будь-які ліки, які ви приймаєте, щоб він міг визначити, які з них безпечно приймати під час вагітності.

NPS несе ризик розвитку глаукоми. Глаукому можна діагностувати за допомогою огляду очей, який перевіряє тиск навколо ока. Якщо у вас NPS, плануйте регулярні огляди очей. Якщо у вас розвинулася глаукома, для зниження тиску можна використовувати лікувальні очні краплі. Вам також може знадобитися носити спеціальні коригувальні окуляри. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

Загалом, мультидисциплінарний підхід до НПС важливий для лікування симптомів і ускладнень.

Яка перспектива?

NPS – це рідкісне генетичне захворювання, яке часто успадковується від одного з ваших батьків. В інших випадках це результат спонтанної мутації LMX1B ген. NPS найчастіше викликає проблеми з нігтями, колінами, ліктями та тазом. Він також може впливати на ряд інших систем організму, включаючи нирки, нервову систему та органи шлунково-кишкового тракту.

Немає ліків від NPS, але симптомами можна керувати, працюючи з різними спеціалістами. Проконсультуйтеся зі своїм лікарем первинної ланки, щоб дізнатися, який спеціаліст найкраще підходить для ваших конкретних симптомів.