Що таке гемофілія А?

Що викликає гемофілію А?

Гемофілія А найчастіше є генетичним захворюванням. Це означає, що це викликано змінами (мутаціями) певного гена. Коли ця мутація передається у спадок, вона передається від батьків до дітей.

Специфічна мутація гена, що викликає гемофілію А, призводить до дефіциту фактора згортання крові, який називається фактором VIII. Ваше тіло використовує різноманітні фактори згортання, щоб допомогти утворити згустки при рані або травмі.

Згусток — це гелеподібна речовина, що складається з елементів вашого тіла, які називаються тромбоцитами та фібрином. Згустки допомагають зупинити кровотечу після травми або порізу і дозволити йому зажити. Без достатньої кількості фактора VIII кровотеча буде тривалою.

Рідше гемофілія А зустрічається випадковим чином у людини, у якої в родині не було раніше захворювання. Це відоме як набута гемофілія А. Зазвичай це викликано імунною системою людини, яка неправильно виробляє антитіла, які атакують фактор VIII. Набута гемофілія частіше зустрічається у людей у ​​віці від 60 до 80 років і у вагітних жінок. Відомо, що набута гемофілія зникає, на відміну від спадкової форми.

Чим гемофілія А відрізняється від В і С?

Існує три типи гемофілії: A, B (також відома як хвороба Різдва) і C.

Гемофілія А і В мають дуже схожі симптоми, але викликані різними мутаціями генів. Гемофілія А викликається дефіцитом фактора згортання крові VIII. Гемофілія В виникає внаслідок дефіциту фактора IX.

З іншого боку, гемофілія С виникає через дефіцит фактора XI. Більшість людей з цим типом гемофілії не мають симптомів і часто не мають кровотечі в суглоби та м’язи. Тривала кровотеча зазвичай виникає тільки після травми або операції. На відміну від гемофілії А і В, гемофілія С найчастіше зустрічається у євреїв-ашкеназі і однаково вражає як чоловіків, так і жінок.

Фактори VIII і IX – не єдині фактори згортання крові, необхідні вашому організму для утворення згустків. Інші рідкісні розлади кровотечі можуть виникати при дефіциті факторів I, II, V, VII, X, XII або XIII. Однак недоліки цих інших факторів згортання є надзвичайно рідкісними, тому про ці розлади відомо мало.

Всі три типи гемофілії вважаються рідкісними захворюваннями, але гемофілія А є найбільш поширеною з трьох.

Хто в групі ризику?

Гемофілія зустрічається рідко — вона зустрічається лише в 1 з кожних 5000 пологів. Гемофілія А зустрічається однаково у всіх расових і етнічних груп.

Це називається Х-зчепленим станом, оскільки мутація, яка викликає гемофілію А, знаходиться в Х-хромосомі. Чоловіки визначають статеві хромосоми дитини, даючи Х-хромосому дочкам і Y-хромосому синам. Отже, жінки XX, а чоловіки XY.

Коли батько хворий на гемофілію А, вона розташована в його Х-хромосомі. Припускаючи, що мати не є носієм або має розлад, жоден з його синів не успадкує це захворювання, оскільки всі його сини будуть мати від нього Y-хромосому. Проте всі його дочки будуть носіями, оскільки вони отримали одну Х-хромосому, уражену гемофілією, від нього і неуражену Х-хромосому від матері.

Жінки, які є носіями, мають 50-відсотковий шанс передати мутацію своїм дітям, оскільки одна Х-хромосома уражена, а інша ні. Якщо її сини успадкують уражену Х-хромосому, у них буде захворювання, оскільки їх єдина Х-хромосома отримана від матері. Будь-які дочки, які успадкують уражений ген від матері, будуть носіями.

Єдиний шлях у жінки може захворіти на гемофілію, якщо батько хворий на гемофілію, а мати є носієм або також хвора на це захворювання. Жінці потрібна мутація гемофілії в обох Х-хромосомах, щоб виявити ознаки захворювання.

Які симптоми гемофілії А?

Люди з гемофілією А кровотечі частіше і довше, ніж люди без цього захворювання. Кровотеча може бути внутрішньою, наприклад, у суглобах чи м’язах, або зовнішньою та видимою, як від порізів. Тяжкість кровотечі залежить від того, скільки фактора VIII у плазмі крові людини. Існує три ступені тяжкості:

Важка форма гемофілії

Приблизно 60 відсотків людей з гемофілією А мають тяжкі симптоми. Симптоми важкої гемофілії включають:

• кровотеча після травми
• спонтанна кровотеча
• тісні, набряклі або болючі суглоби, викликані
  кровотеча в суглобах
• носова кровотеча
• сильна кровотеча від незначного порізу
• кров у сечі
• кров у калі
• великі синці
• кровоточивість ясен

Помірна гемофілія

Приблизно 15 відсотків людей з гемофілією А мають помірний випадок. Симптоми помірної гемофілії А подібні до тяжкої гемофілії А, але менш серйозні і зустрічаються рідше. Симптоми включають:

• тривала кровотеча після травм
• спонтанна кровотеча без видимої причини
• легко утворюються синці
• скутість або біль у суглобах

Легка гемофілія

Близько 25 відсотків випадків гемофілії А вважаються легкими. Часто діагноз ставиться лише після серйозної травми або операції. Симптоми включають:

• тривала кровотеча після серйозної травми,
  травми або операції, наприклад, видалення зуба
• легкі синці та кровотечі
• незвичайні кровотечі

Як діагностується гемофілія А?

Лікар ставить діагноз, вимірюючи рівень активності фактора VIII у зразку вашої крові.

Якщо в сімейному анамнезі є гемофілія або мати є відомим носієм, діагностичні тести можна зробити під час вагітності. Це називається пренатальною діагностикою.

Які ускладнення гемофілії А?

Повторювані та надмірні кровотечі можуть призвести до ускладнень, особливо якщо їх не лікувати. До них належать:

• важка анемія
• пошкодження суглобів
• глибока внутрішня кровотеча
• неврологічні симптоми від внутрішньої кровотечі
  мозок
• імунна реакція на лікування факторами згортання крові

Прийом вливань донорської крові також підвищує ризик інфекцій, таких як гепатит. Проте нині донорська кров перед переливанням ретельно перевіряється.

Як лікується гемофілія А?

Немає ліків від гемофілії А, і хворі на це захворювання потребують довічного лікування. Рекомендується, щоб люди проходили лікування у спеціалізованому центрі лікування гемофілії (HTC), коли це можливо. Окрім лікування, HTC надають ресурси та підтримку.

Лікування передбачає заміну відсутнього фактора згортання за допомогою переливань. Фактор VIII можна отримати з донорської крові, але зараз зазвичай створюється штучно в лабораторії. Це називається рекомбінантним фактором VIII.

Частота лікування залежить від тяжкості захворювання:

Легка гемофілія А

Люди з легкими формами гемофілії А можуть потребувати замісної терапії лише після епізоду кровотечі. Це називається епізодичним лікуванням або лікуванням на вимогу. Інфузії гормону, відомого як десмопресин (DDAVP), можуть допомогти стимулювати організм вивільняти більше фактора згортання, щоб зупинити кровотечу. Ліки, відомі як фібринові герметики, також можуть бути нанесені на місце рани, щоб сприяти загоєнню.

Тяжка гемофілія А

Люди з тяжкою формою гемофілії А можуть отримувати періодичні інфузії фактора VIII, щоб запобігти епізодам кровотечі та ускладненням. Це називається профілактичною терапією. Цих пацієнтів також можна навчити давати інфузії вдома. У важких випадках може знадобитися фізіотерапія, щоб полегшити біль, викликаний кровотечею в суглобах. У важких випадках необхідна операція.

Яка перспектива?

Прогноз залежить від того, чи отримує хтось належне лікування. Багато людей з гемофілією А помруть, не досягнувши повноліття, якщо вони не отримають належного догляду. Однак при правильному лікуванні прогнозується майже нормальна тривалість життя.

Прочитайте цю статтю іспанською мовою.