Ахондроплазія

Що викликає ахондроплазію?

Під час раннього розвитку плоду більша частина вашого скелета складається з хрящів. Зазвичай більшість хрящів з часом перетворюються на кістки. Однак, якщо у вас ахондроплазія, багато хрящів не перетворюються на кістки. Це викликано мутаціями гена FGFR3.

Ген FGFR3 вказує вашому організму виробляти білок, необхідний для росту та підтримки кісток. Мутації гена FGFR3 спричиняють гіперактивність білка. Це заважає нормальному розвитку скелета.

Чи передається ахондроплазія у спадок?

Більш ніж у 80 відсотках випадків ахондроплазія не передається у спадок, згідно з Національний науково -дослідний інститут геному людини (NHGRI). Ці випадки викликані спонтанними мутаціями гена FGFR3.

Близько 20 відсотків випадків передаються у спадок. Мутація відбувається за аутосомно -домінантною моделлю успадкування. Це означає, що лише одному з батьків необхідно передати дефектний ген FGFR3, щоб у дитини була ахондроплазія.

Якщо у одного з батьків є стан, у дитини є 50 -відсотковий шанс захворіти на нього.

Якщо у обох батьків є стан, дитина має:

• 25 -відсотковий шанс нормального росту
• 50 -відсотковий шанс мати один дефектний ген, що викликає ахондроплазію
• 25 -відсоткова ймовірність успадкування двох дефектних генів, що призведе до смертельної форми ахондроплазії під назвою гомозиготна ахондроплазія

Немовлята, народжені з гомозиготною ахондроплазією, зазвичай народжуються мертвими або помирають протягом кількох місяців після народження.

Якщо у вашій родині в анамнезі є ахондроплазія, ви можете розглянути можливість генетичного тестування перед тим, як завагітніти, щоб повністю зрозуміти ризики для здоров’я майбутньої дитини.

Які симптоми ахондроплазії?

Люди з ахондроплазією зазвичай мають нормальний рівень інтелекту. Їх симптоми фізичні, а не психічні.

При народженні дитина з таким станом, ймовірно, матиме:

• низький зріст, що значно нижче середнього за віком і статтю
• короткі руки та ноги, особливо верхні руки та стегна, у порівнянні з ростом тіла
• короткі пальці, в яких безіменний і середній пальці також можуть вказувати один від одного
• непропорційно велика голова порівняно з тілом
• аномально великий, видатний лоб
• недорозвинена ділянка обличчя між чолом і верхньою щелепою

Проблеми зі здоров’ям немовляти можуть включати:

• зниження м’язового тонусу, що може спричинити затримку ходьби та інші рухові навички
• апное, що включає короткі періоди уповільненого дихання або припинення дихання
• гідроцефалія, або «вода в мозку»
• спинальний стеноз, який являє собою звуження спинномозкового каналу, який може здавлювати спинний мозок

Діти та дорослі з ахондроплазією можуть:

• мають труднощі при згинанні ліктів
• бути ожирінням
• відчувати повторювані вушні інфекції через вузькі проходи у вухах
• розвинути схилені ноги
• розвивається аномальне викривлення хребта, що називається кіфозом або лордозом
• розвивається новий або більш важкий стеноз хребта

Наскільки високою буде моя дитина?

За даними Дитячої лікарні Філадельфії (CHOP), середній зріст для дорослих з ахондроплазією становить 4 фути, 4 дюйми для чоловіків і 4 фути, 1 дюйм для жінок. Рідко коли доросла людина з ахондроплазією досягає висоти 5 футів.

Як діагностується ахондроплазія?

Ваш лікар може поставити діагноз ахондроплазії вашої дитини під час вагітності або після народження дитини.

Діагностика під час вагітності

Деякі характеристики ахондроплазії можна виявити під час УЗД. До них відноситься гідроцефалія або аномально велика голова. Якщо ваш лікар підозрює ахондроплазію, можуть бути призначені генетичні дослідження. Ці тести шукають дефектний ген FGFR3 у зразку навколоплідних вод, які є тією рідиною, яка оточує плід в утробі матері.

Діагноз після народження дитини

Ваш лікар може поставити діагноз вашій дитині, подивившись на її особливості. Лікар також може призначити рентгенівські промені для вимірювання довжини кісток вашої дитини. Це може допомогти підтвердити діагноз. Також можуть бути призначені аналізи крові для пошуку дефектного гена FGFR3.

Як лікується ахондроплазія?

Не існує ліків або специфічного лікування ахондроплазії. Якщо виникають якісь ускладнення, то ваш лікар вирішить ці питання. Наприклад, при інфекціях вуха призначають антибіотики, а у важких випадках стенозу хребта може бути проведена операція.

Деякі лікарі використовують гормони росту для збільшення швидкості росту кісток дитини. Однак їх довгостроковий вплив на зріст не визначений і вважається в кращому випадку скромним.

Довгострокові перспективи

Відповідно до NHGRI, більшість людей з ахондроплазією мають нормальний термін життя. Однак існує дещо підвищений ризик смерті протягом першого року життя. Також може бути підвищений ризик серцевих захворювань пізніше в житті.

Якщо у вас ахондроплазія, можливо, вам доведеться внести деякі фізичні адаптації, наприклад, уникати спортивних ударів, які можуть пошкодити хребет. Однак ви все ще можете жити повноцінним життям.