Все, що ви повинні знати про синдром Ваарденбурга

Симптоми

Найбільш поширеними симптомами синдрому Ваарденбурга є бліда шкіра та бліді очі. Ще одним поширеним симптомом є смуга білого волосся біля чола.

У багатьох випадках у людини з цим захворюванням може бути два ока різного кольору. Це відомо як гетерохромія райдужної оболонки. Гетерохромія може існувати без наявності синдрому Ваарденбурга.

У деяких новонароджених із синдромом Ваарденбурга цей стан є очевидним при народженні. Для інших може знадобитися деякий час, перш ніж ознаки стануть достатньо очевидними, щоб лікар поставив діагноз.

Симптоми синдрому Ваарденбурга дещо відрізняються залежно від типу захворювання.

Симптоми 1 типу

Симптоми 1 типу включають:

• широко розставлені очі
• гетерохромія або блідо-блакитні очі
• білі плями на волоссі та шкірі
• глухота, викликана проблемами внутрішнього вуха

Симптоми 2 типу

Симптоми типу 2 подібні до тих, що спостерігаються у типу 1, за винятком того, що очі не широко розставлені.

Симптоми 3 типу

Тип 3 також відомий як синдром Клейна-Ваарденбурга. Люди з цим типом можуть мати аномалії кистей, наприклад, зрощені пальці, і руки.

Симптоми 4 типу

Тип 4 також відомий як синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптоми подібні до тих, що спостерігаються у типу 2. У людей з цим типом також відсутні нервові клітини в товстому кишечнику. Це призводить до частих запорів.

Причини

Тип синдрому Ваарденбурга залежить від того, який ген або гени мутовані. Наприклад, типи 1 і 3 викликані мутацією гена PAX 3 на смузі хромосоми 2q35.

Мутація будь-якого гена, що відповідає за синдром Ваарденбурга, впливає на меланоцити. Це тип клітин шкіри. Меланоцити впливають на колір волосся, шкіри та очей. Вони також беруть участь у роботі вашого внутрішнього вуха.

Фактори ризику

Захворювання є спадковим. Він може бути переданий вам від одного або обох ваших батьків. У рідкісних випадках мутація, що викликає синдром Ваарденбурга, виникає спонтанно. Якщо у вас є лише одна копія ураженого гена, ймовірно, у вас немає жодних очевидних ознак синдрому Ваарденбурга.

Люди з синдромом Ваарденбурга мають 50-відсотковий шанс передати ген своїм дітям.

Захворюваність

Синдром Ваарденбурга вражає приблизно 1 з 42 000 людей. Це є причиною від 1 до 3 відсотків випадків вродженої глухоти. Люди всіх рас і будь-якої статі однаково вразливі до синдрому Ваарденбурга. Воно може передаватися у спадок. Захворювання також може розвинутися спонтанно через мутацію гена.

Типи 1 і 2 є найбільш поширеними. 3 і 4 типи зустрічаються рідше.

Діагноз

Синдром Ваарденбурга часто може бути діагностований лікарем, спостерігаючи очевидні клінічні ознаки. До них відносяться пігментація шкіри, колір очей і волосся, а в деяких випадках і глухота.

Основні критерії для постановки діагнозу:

• гетерохромія райдужної оболонки, коли очі мають два абсолютно різних кольори або коли один або обидва ока можуть мати два кольори
• білий чуб або інша незвичайна пігментація волосся
• аномалія внутрішнього кута одного або обох очей, також відома як канті
• батько або брат із синдромом Ваарденбурга

Незначні критерії для постановки діагнозу включають:

• білі плями на шкірі з народження
• з’єднані брови, які іноді називають “однобровами”
• широка перенісся
• неповний розвиток ніздрів
• сиве волосся до 30 років

Діагноз синдрому Ваарденбурга 1 типу вимагає двох основних критеріїв або одного великого і двох малих критеріїв. Тип 2 означає наявність двох основних критеріїв, не включаючи аномалії внутрішнього кута ока.

Лікування

Немає фактичного лікування від синдрому Ваарденбурга. Більшість симптомів не вимагають лікування.

При наявності глухоти внутрішнього вуха можна використовувати слухові апарати або кохлеарні імплантати. Як і у випадку з будь-яким захворюванням, якомога раніше звернення до оцінки та лікування глухоти сприятиме розвитку мови дитини та її освіті.

Детальніше: Ресурси для проблем слуху та мови »

Якщо у вас є проблеми з нервами кишечника, пов’язані з типом 4, може знадобитися хірургічне втручання. Частину кишечника, уражену цим станом, можна видалити хірургічним шляхом, щоб покращити травлення.

Фарба для волосся може допомогти прикрити білий чуб. У деяких випадках білі плями на шкірі, відомі як гіпопігментація, можна лікувати різними місцевими мазями, щоб допомогти плямі злитися з кольором шкіри навколо нього. Косметика також може допомогти.

Якщо гіпопігментація вражає більше половини тіла, лікування депігментації може допомогти. Ці процедури відбілюють всю вашу шкіру. Вони можуть зробити світліші плями менш помітними. Усі ці варіанти слід уважно обговорити з дерматологом, знайомим з лікуванням синдрому Ваарденбурга та інших подібних захворювань шкіри.

Outlook

Синдром Ваарденбурга не повинен впливати на тривалість вашого життя. Зазвичай це не супроводжує жодних інших ускладнень, крім глухоти внутрішнього вуха або хвороби Гіршпрунга, яка вражає товсту кишку.

Фізичні особливості, на які впливає стан, залишаться з вами на все життя. Однак ви можете замаскувати ці особливості за допомогою засобів для догляду за шкірою, фарби для волосся або кольорових контактних лінз. Майте на увазі, що бліді ділянки шкіри, швидше за все, отримати сонячні опіки. Будьте особливо обережні, щоб захистити ці ділянки від надмірного впливу сонця.

Якщо ви вважаєте, що у вас є мутований ген синдрому Ваарденбурга, ви можете звернутися до генетичного консультування, якщо ви плануєте сім’ю.