Гігантська аксональна нейропатія: все, що вам потрібно знати

GAN є генетичним розладом. Він викликає мутацію в гені GAN1. Мутація змінює роботу ваших нервів. У свою чергу, це змінює те, як вони спілкуються з вашим головним і спинним мозком, які складають вашу центральну нервову систему.

GAN також викликає збій у роботі нервів периферичної нервової системи. Периферична нервова система – це нервова мережа, яка розгалужується від вашого мозку та хребта.

ГАН є віковим, прогресуючим і нейродегенеративне захворювання. Це означає, що з часом стає гірше. Зазвичай це починається у дуже маленьких дітей.

Збій у вашому гені GAN1 спричиняє проблему з природним оборотом ниток, розташованих у ваших аксонах, які є частиною ваших нервових клітин. Аксони – це месенджери ваших нервових клітин. Вони спілкуються з вашою центральною нервовою системою.

Зазвичай ваше тіло руйнується та замінює нитки в аксонах. Але в GAN ваше тіло не розщеплює їх. Вони накопичуються в аксоні, розширюючи його. Збільшений аксон призводить до того, що нерв перестає працювати або спілкуватися. Згодом нерви можуть відмерти.

Це спричиняє проблеми з рухом або відчуттям через нервові клітини не можуть говорити один з одним.

GAN отримав свою назву через більший, ніж зазвичай, розмір нервових аксонів.

ГАН зазвичай з’являється дуже рано у немовлят або дітей молодше 5 років. Часто дитина з GAN має дуже туго завите, кучеряве та бліде волосся на відміну від волосся інших членів сім’ї. Різниця у волоссі може бути спричинена накопиченням надлишку кератину.

Симптоми GAN, як правило, прогресують з віком.

Ранні симптоми включати:

• незграбність
• слабкість
• проблеми з ходьбою
• оніміння в руках і ногах
• сповільнений розумовий розвиток

Більш серйозні симптоми, які можуть розвинутися пізніше, включають:

• втрата координації
• судоми
• втрата контролю над тілом
• швидкі рухи очей вперед-назад
• параліч
• утруднене дихання або ковтання

Більшість дітей через деякий час потребують користування інвалідним візком 10 і 20 років.

До яких інших захворювань може призвести гігантська аксональна нейропатія?

GAN може призвести до інших пов’язаних умов, зокрема:

• сколіоз
• втрата слуху і зору
• проблеми із зором і слухом

Люди з GAN успадковують його від своїх батьків, у кожного з яких є копія гена, що викликає розлад.

Батьки зазвичай не мають жодних симптомів. Оскільки він рецесивний, вам потрібні дві копії гена для розвитку GAN.

У GAN генна мутація призводить до того, що певна речовина у ваших клітинах значно зменшується. Ця речовина природним чином розщеплює білкові нитки у ваших нервах, щоб нерви могли функціонувати правильно.

Коли нитки не руйнуються і не замінюються, вони збільшують аксон нерва. Після цього нерв перестає працювати.

Як ГАН, так і бічний аміотрофічний склероз (БАС) є нейродегенеративними. Це означає, що вони впливають на вашу нервову систему та мають тенденцію погіршуватися з часом.

Обидва стани спричиняють загибель нервів, що призводить до м’язової слабкості, втрати контролю над тілом або функцій, а також до проблем з ковтанням або диханням.

Але вони багато в чому відрізняються, від генетичного походження до віку початку захворювання.

Ось коротке порівняння ALS і GAN:

Наразі GAN не має ліків.

Але ваш медичний персонал може допомогти вам впоратися з вашими симптомами. У кожної людини різні симптоми. Ваша команда може допомогти вам їх виявити та лікувати.

Основні цілі медичної команди – підтримка фізичного та інтелектуального розвитку та гарної якості життя.

Ваша команда професіоналів може включати:

• неврологи
• хірурги-ортопеди
• фізичні та трудотерапевти
• психологи
• логопеди

GAN зустрічається досить рідко. Експерти опублікували дослідження менш ніж 50 випадків. З них більшість людей дожили до 20 років.

У деяких людей із більш легкою формою та прямим волоссям симптоми з’являються пізніше. Симптоми можуть прогресувати повільно. Люди з більш м’яким типом може мати симптоми, схожі на хворобу Шарко-Марі-Тута, а також менш кучеряве волосся, ніж пряме.

Дослідники почали проводити перше дослідження генної терапії на людях у 2015 році.

Станом на 2023 рік дослідники все ще проводять клінічні випробування генної замісної терапії для людей віком від 3 років. Дослідження триває.

Дослідники намагаються визначити, чи є лікування різними ліками безпечним і корисним.

Вам можуть бути корисні ці ресурси:

• Hannah’s Hope Fund — некомерційна організація, яка збирає кошти на клінічні дослідження. Він також прагне підвищити обізнаність про GAN і надати підтримку сім’ям. Веб-сайт некомерційної організації містить багато інформації та ресурсів для сімей і опікунів.

• The Національний інститут неврологічних розладів та інсульту пропонує ресурси для пацієнтів, включаючи список груп пацієнтів. Станом на листопад 2023 року інститут не мав організацій, зазначених спеціально для GAN. Однак це було списки організацій пацієнтів для різних типів невропатії, включаючи периферичну нейропатію.

Гігантська аксональна нейропатія (ГАН) є прогресуючим нейродегенеративним розладом. Він розвивається внаслідок генетичної мутації, яка спричиняє припинення функціонування ваших нервових клітин. Лікарі зазвичай діагностують це у дітей віком до 5 років.

Симптоми можуть початися з незграбності, але можуть прогресувати до втрати контролю над функціями тіла, такими як ходьба та мислення.

GAN не має поточних ліків, але дослідники розробляють нові терапії з перспективою лікування GAN. Тим часом ваша медична команда може допомогти вам або вашим близьким досягти віх розвитку та мати кращу якість життя.