змішане захворювання сполучної тканини; Причини, симптоми, лікування

Змішане захворювання сполучної тканини є рідкісним аутоімунним захворюванням, яке має ще 3 захворювання сполучної тканини (системний червоний вовчак, склеродермія та поліміозит).

Огляд

Що таке змішане захворювання сполучної тканини (ЗСТС)?

Змішане захворювання сполучної тканини (ЗСТ) є рідкісним аутоімунним захворюванням. Аутоімунне захворювання — це захворювання, при якому імунна система помилково розглядає власні тканини організму як «загарбників» і атакує їх.

Змішане захворювання сполучної тканини має ознаки трьох інших захворювань сполучної тканини:

Системний червоний вовчак (СЧВ): Запальне захворювання, яке може вражати багато різних органів. Симптоми включають лихоманку, втому, болі в суглобах, слабкість і шкірні висипання на обличчі, шиї та верхній частині тіла.
Склеродермія: Ненормальне потовщення та затвердіння шкіри, підлеглих тканин та органів.
Поліміозит: Запалення м’язів (набряк).

Близько 25% пацієнтів із захворюванням сполучної тканини (таким як дерматоміозит, ревматоїдний артрит, синдром Шегрена та 3 захворювання, перераховані вище), протягом кількох років розвивають інше захворювання сполучної тканини. Це відомо як «синдром перекриття».

Наскільки поширеним є змішане захворювання сполучної тканини (ЗСТС)?

MCTD є рідкісним захворюванням, яке найчастіше зустрічається у жінок у віці від 20 до 30 років. Дітям також можна діагностувати захворювання.

Симптоми та причини

Що викликає змішане захворювання сполучної тканини (ЗСТС)?

Причини MCTD невідомі. Воно не успадковується безпосередньо, хоча деякі дослідження показують, що захворювання може виникати частіше у людей із сімейною історією захворювань сполучної тканини. Іншими можливими причинами є вплив певних вірусів або хімічних речовин, таких як полівінілхлорид і діоксид кремнію.

Які симптоми змішаного захворювання сполучної тканини (ЗСТ)?

На початкових стадіях у пацієнтів з MCTD симптоми схожі на симптоми пацієнтів з іншими захворюваннями сполучної тканини, включаючи:

Втома.
Біль у м’язах без видимої причини.
Болі в суглобах.
Субфебрильна температура.
Феномен Рейно (зменшення припливу крові до пальців рук, ніг, вух і носа, що спричиняє чутливість, оніміння та втрату кольору в цих областях).

Менш поширені ранні симптоми можуть включати:

Важкий поліміозит, часто в плечах і надпліччях.
Гострий (інтенсивний) артрит.
Асептичний менінгіт (запалення оболонок головного та спинного мозку, не викликане бактеріями чи вірусами).
Мієліт (запалення спинного мозку).
Гангрена (смерть і розпад) пальців рук або ніг.
Висока температура.
Біль у животі.
Нейропатія (нервові розлади), що вражає трійчастий нерв на обличчі.
Втрата слуху.

«Класичними» симптомами MCTD є:

Феномен Рейно (див. опис вище).
Опухлі «ковбасні» пальці, іноді тимчасові, але іноді переходять у склеродактилію (тонкі пальці з затверділою шкірою та обмеженими рухами).
Запалені суглоби і м’язи.
Легенева гіпертензія (підвищений артеріальний тиск у кровоносних судинах легенів).

Діагностика та тести

Як діагностується змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗТ)?

Діагноз може бути важко поставити, оскільки три стани (СЧВ, склеродермія та поліміозит), які можна побачити при MCTD, зазвичай виникають один за одним протягом тривалого періоду часу, а не одночасно. Для постановки точного діагнозу MCTD може знадобитися кілька років.

Є 4 ознаки, які вказують на MCTD, а не на інше захворювання сполучної тканини:

Високі концентрації в аналізах крові певного антитіла під назвою анти-U1-RNP (рибонуклеопротеїн).
Відсутність серйозних проблем з нирками та центральною нервовою системою, які часто зустрічаються у хворих на СЧВ.
Тяжкий артрит і легенева гіпертензія, які не можуть бути виявлені ні у пацієнтів зі СЧВ, ні у пацієнтів зі склеродермією.
Феномен Рейно, набряк кистей або опухлі пальці, які зустрічаються лише у 25% хворих на СЧВ.

Управління та лікування

Як лікується змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗТ)?

Лікування MCTD має бути пристосоване до кожного конкретного пацієнта, залежно від уражених органів і тяжкості стану. Деяким пацієнтам може знадобитися лікування лише під час спалаху, тоді як іншим може знадобитися постійний догляд.

Лікування передбачає наступне:

Легенева гіпертензія є найпоширенішою причиною смерті людей з MCTD, і її необхідно лікувати антигіпертензивними препаратами.
Люди з легкою формою MCTD можуть не потребувати лікування або лише низьких доз нестероїдних протизапальних препаратів (таких як ібупрофен і напроксен), протималярійних засобів або низьких доз кортикостероїдів (наприклад, преднізону) для лікування запалення.
Більш високі дози кортикостероїдів часто використовуються для лікування ознак і симптомів середньої та важкої MCTD. Якщо уражені основні органи, пацієнту, можливо, доведеться приймати імунодепресанти (для придушення імунної системи).
Пацієнти з MCTD також піддаються ризику розвитку серцевих захворювань, включаючи збільшення серця або перикардит (запалення навколо серця). Пацієнтам може знадобитися регулярна електрокардіограма для моніторингу стану серця.

Чого можна очікувати після лікування змішаної хвороби сполучної тканини (ЗСТ)?

Тривале застосування стероїдів може призвести до таких побічних ефектів, як втрата кісткової маси через остеопороз, загибель тканин через відсутність кровотоку, м’язова слабкість та інфекції. Пацієнти повинні регулярно відвідувати свого лікаря, щоб контролювати та контролювати ці можливі наслідки.
Жінки з MCTD, які планують завагітніти, повинні спочатку поговорити зі своїм лікарем. Вагітність може посилити спалахи захворювання, і діти, народжені жінками з MCTD, можуть страждати від низької ваги при народженні.
Пацієнти, які мають тривалий невиліковний стан, такий як MCTD, повинні розробити способи боротьби зі своєю хворобою. Це включає звернення за порадою до медичних спеціалістів та спеціалістів із психічного здоров’я; правильне харчування і фізичні вправи (якщо не надмірна втома); дізнатися якомога більше про хворобу; і вступ до групи підтримки хронічних захворювань.

Профілактика

Чи можна запобігти змішаному захворюванню сполучної тканини (MCTD)?

Оскільки причини MCTD невідомі, немає способу запобігти хворобі.

Перспектива / Прогноз

Якими є довгострокові перспективи для людей зі змішаною хворобою сполучної тканини (МСТС)?

Оскільки MCTD складається з ряду захворювань сполучної тканини, існує багато різних можливих наслідків, залежно від уражених органів, ступеня запалення та швидкості прогресування захворювання. При правильному лікуванні 80% людей виживають щонайменше 10 років після встановлення діагнозу.