Мозаїчний синдром Дауна

Розуміння синдрому Дауна

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, при якому деякі або всі клітини людини мають додаткову хромосому.

Усі нормальні клітини людини мають 46 хромосом, за винятком яйцеклітини та сперматозоїда, яких у нормі 23. Ці статеві клітини утворюються шляхом поділу (так званий мейоз). Коли яйцеклітина запліднюється, ці дві клітини з’єднуються, зазвичай дають ембріону 23 хромосоми від кожного з батьків, що становить 46 хромосом.

Іноді в цьому процесі виникає помилка, через що в спермі або яйцеклітині виникає неправильна кількість хромосом. У здорової дитини в кожній клітині є дві копії хромосоми 21. У людей із синдромом Дауна їх три. Будь-яка клітина, реплікована з ушкодженої клітини, також матиме неправильну кількість хромосом.

Люди з мозаїчним синдромом Дауна мають суміш клітин. Деякі клітини мають нормальну пару хромосом 21, а інші клітини містять три копії. Зазвичай це відбувається тому, що проблема поділу, яка викликає додаткову копію хромосоми 21, виникає після запліднення.

Симптоми мозаїчного синдрому Дауна

Нерегулярні копії хромосом змінюють генетичний склад дитини, в кінцевому підсумку впливаючи на її розумовий і фізичний розвиток.

Люди з синдромом Дауна зазвичай мають:

• повільніше мовлення
• нижчий IQ
• сплощене обличчя
• маленькі вушка
• менша висота
• очі, які мають тенденцію схилятися вгору
• білі плями на райдужній оболонці ока

Синдром Дауна іноді супроводжується рядом інших проблем зі здоров’ям, у тому числі:

• апное сну, стан здоров’я, через який ви тимчасово перестаєте дихати під час сну

• вушні інфекції
• імунні порушення
• втрата слуху
• пороки серця
• порушення зору
• дефіцит вітамінів

Ці симптоми також поширені у людей з мозаїчним синдромом Дауна. Однак у них може бути менше цих симптомів. Наприклад, люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай мають вищий IQ, ніж люди з іншими формами синдрому Дауна.

Діагностика

Лікарі можуть проводити тести для виявлення синдрому Дауна під час вагітності. Ці тести показують вірогідність того, що у плода буде синдром Дауна, і можуть виявити проблеми зі здоров’ям на ранніх стадіях.

Скринінгові тести

Скринінгові тести на синдром Дауна пропонуються як рутинні тести під час вагітності. Зазвичай вони надаються протягом першого та другого триместру. Ці екрани вимірюють рівень гормонів у крові, щоб виявити відхилення від норми, і використовують ультразвук, щоб виявити нерегулярне скупчення рідини в шиї дитини.

Скринінгові тести лише свідчать про ймовірність розвитку у дитини синдрому Дауна. Він не може діагностувати синдром Дауна. Однак вони можуть визначити, чи потрібні додаткові тести для підтвердження діагнозу.

Діагностичні тести

Діагностичні тести можуть підтвердити, чи є у вашої дитини синдром Дауна до її народження. Двома найпоширенішими діагностичними тестами є забір ворсин хоріона та амніоцентез.

Обидва тести беруть зразки з матки для аналізу хромосом. Для дослідження ворсин хоріона використовується зразок плаценти. Цей тест можна пройти в першому триместрі. Амніоцентез аналізує зразок амніотичної рідини, що оточує зростаючий плід. Цей тест зазвичай проводять у другому триместрі.

Мозаїчний синдром Дауна зазвичай описують у відсотках. Щоб підтвердити мозаїчний синдром Дауна, лікарі проаналізують хромосоми з 20 клітин.

Якщо 5 клітин мають 46 хромосом, а 15 мають 47 хромосом, у дитини позитивний мозаїчний діагноз синдрому Дауна. У цьому випадку у дитини буде 75-відсотковий рівень мозаїцизму.

Outlook

Лікування мозаїчного синдрому Дауна не існує. Батьки можуть виявити захворювання ще до народження і підготуватися до будь-яких пов’язаних з ним вроджених вад та ускладнень зі здоров’ям.

Очікувана тривалість життя людей із синдромом Дауна значно вища, ніж у минулому. Тепер можна очікувати, що вони доживуть до 60 років. Крім того, рання фізична, логопедична та трудова терапія може забезпечити людям із синдромом Дауна вищу якість життя та покращити їхні інтелектуальні здібності.