Товстий конверт із зворотньою адресою з кабінету мого лікаря прибув у мою поштову скриньку пізно ввечері в суботу. Я точно не забув про те, що 3 тижні тому плюнув у тюбик і відправив його до лабораторії генетичного тестування, але я активно намагався викинути це з пам’яті.
Звичайно, подумав я, якби результати були жахливими, якби в моїх генах ховалися спричиняючі рак мутації, мені б подзвонили, а не просто переслали результати тесту.
Я був неправий.
Я відкрив конверт і знайшов звіт на дев’яти сторінках. Угорі мене зустрів 4-дюймовий квадрат яскраво-червоного кольору з великим білим знаком плюс. «ГЕНЕТИЧНИЙ РЕЗУЛЬТАТ: ПОЗИТИВНА, КЛІНІЧНО ЗНАЧУМА МУТАЦІЯ ІДЕНТИФІКАЦІЯ», — кричав він великими літерами. Я пробіг очима сторінкою до наступного розділу, ідентифікуючи ген лише за трьома нерозбірливими літерами та цифрою.
Інша ділянка з блокуванням червоного кольору сказала мені, що я маю високий ризик раку ендометрію (раку слизової оболонки матки) і колоректального раку.
На наступних сторінках звіту я виявив, що мутація мого гена MSH6 є одним із п’яти генів, які можуть бути мутовані, якщо у вас є генетичний стан під назвою синдром Лінча.
Історія повторюється
Але постривай, я мовчки закричав. 15 років тому мені зробили генетичне обстеження, і мені сказали, що у мене немає синдрому Лінча — захворювання, яке підвищує ризик виникнення багатьох видів раку. На той час це стало таким собі полегшенням.
Я щойно переніс операцію, хіміотерапію та опромінення раку ендометрія та яєчників.
Ці раки були виявлені випадково, коли руки мого акушера-гінеколога з вереском зупинилися на моєму животі під час звичайного огляду. Вона сказала мені, що відчула утворення розміром з апельсин, чого я, здорова жінка в середині 40 років, зовсім не помічала.
У той час я назвав свій діагноз угодою два за одного з пекла. Але після того, як я пішла в ремісію, і з кожним роком я все далі і далі відходив від мого часу в країні раку, я відчував себе так, наче виграв якусь онкологічну російську рулетку.
Я зустрічав стільки жінок, хворих на рак, подібних до мене, які не вижили.
Жахливий час
Отже, про що йшлося в цьому новому генетичному звіті?
Коли він прийшов одними вихідними, лише через кілька місяців пандемії, я намагався зрозуміти, що відбувається, використовуючи лише свої навички пошуку в Google. Заглибившись у кілька генетичних веб-сайтів, я виявив, що з часу мого першого тестування було виявлено кілька нових генних мутацій для синдрому Лінча.
Налякана, що я була магнітом для раку у світі, який перевернула пандемія, я нерішуче маскувалася й ходила на прийом до різних лікарів, щоб дізнатися більше.
Окрім колоректального раку та раку ендометрію (принаймні я вже пережив цей), люди з синдромом Лінча також частіше хворіють на рак шлунка, сечового міхура, яєчників (ще один!), підшлункової залози та простати. , серед інших.
Це багато, щоб обернутися головою.
Поширена генетична мутація
У мене був віртуальний візит до генетичного консультанта та гінеколога, який призначив тестування. Вона визнала, що ні, я не повинен був отримати звіт поштою і бути вражений його висновками. Вона сказала, що її офіс помилково переслав це мені.
Кожна з п’яти генних мутацій, які є частиною Лінча, має власний набір статистичних даних про те, наскільки ймовірно, що у пацієнта буде діагностовано різні види раку. (Більшість пацієнтів Лінча мають мутацію лише в одному з цих генів.)
Наприклад, ризик захворіти на рак товстої кишки протягом життя, характерний для Лінча, коливається в межах 22–74% порівняно з 4–5% у загальному населенні. Багатьом людям діагностують у набагато молодшому віці, ніж людям без Лінча.
Чотири з п’яти генів, пов’язаних з Лінчем, відомі як гени відновлення невідповідності. Вони знаходять і виправляють помилки в процесі реплікації ДНК. Один лікар пояснив це так: мутації в цих генах можуть призвести до коректурних помилок у вашій ДНК. Згодом ці «опечатки» можуть накопичуватися і підвищувати ймовірність того, що людині з синдромом Лінча буде діагностовано рак.
«Мої думки постійно повертаються до запитання, яке я побачив на онлайн-форумі: чи вважаєте ви себе щасливим чи нещасливим?»
Лінч – одна з найпоширеніших генетичних мутацій. Приблизно 1 з кожних 300 людей має Лінч. Але багато хто не знає, що у них є, тому що вони не знають своєї сімейної історії або їх про це не запитують. Багато лікарів досі не знайомі з Лінчем. Мій лікар є, і тому вона рекомендувала додаткове обстеження, яке привело до встановлення мені діагнозу.
Знаючи це, мене все одно бентежило те, що мені поставили діагноз Лінч, у моїй великій родині не було багато раку — і раку товстої кишки.
Тоді я зрозумів, що раку більше, ніж я міг уявити. Онук моєї тітки помер від раку мозку, пов’язаного з Лінчем, у віці 20 років. Після мого діагнозу Лінча його мама померла від раку яєчників. А її сестра хворіла на ранню стадію раку сечового міхура.
Сімейна справа
Невдовзі настав час повідомити решту родини про мій діагноз, щоб вони могли пройти обстеження. Якщо у батьків є Лінч, у кожної дитини є
Я спочатку поговорив із сестрою. На щастя, вона була вільною від мутацій, тому мої племінники також.
Мені діагностували рак, коли моїй дочці було лише 7 років. Але мені не потрібно турбуватися про передачу мутації їй, оскільки вона усиновлена. (Звичайно, те, що лежить в її генах, залишається загадкою, не знаючи нічого про її біологічних батьків або проходячи власне генетичне тестування.)
Я сумлінно надіслав електронний лист своїй тітці, яка залишилася, якій уже було за 90 і не мала раку, і моїм двоюрідним сестрам. На диво, ніхто не здавався надто стурбованим тим, що, на мою думку, було бомбою. Це високоосвічена група, але, наскільки мені відомо, ніхто не вирішив пройти тестування.
Я вважав це обтяжливим.
Пильний скринінг
Якщо ви знаєте, що у вас Лінч, пильність і багато обстежень є ключовими для виявлення раку на ранній стадії або навіть усунення його до того, як він почався. Особливо це стосується раку товстої кишки, де колоноскопія рекомендована щоразу
Жінкам з хворобою Лінча, які закінчили дітородіння, заохочують до гістеректомії та видалення яєчників, щоб переконатися, що їм не доведеться проходити через те, що я робила з раком яєчників і ендометрію. Часто рак ендометрію виявляють рано, оскільки він викликає кровотечу (хоча у мене не було цього симптому). Але рак яєчників – це зовсім інший звір.
Тільки про
Просто моя удача
Мої думки постійно повертаються до запитання, яке я побачив на онлайн-форумі: Ви вважаєте себе щасливим чи нещасливим?
Протягом багатьох років я думав, що мені не пощастило, коли мені поставили два діагнози раку у відносно молодому віці. Це було випадково і непередбачувано. Але мені також пощастило, я сказав собі, тому що я вийшов живим.
Тепер я знаю, чому у мене був рак. Але я все ще не впевнений, пощастить мені чи ні. Мені, звичайно, не пощастило мати привид раку, що нависає наді мною, проходити тест за тестом, викладаючи гроші, щоб покрити франшизу на моє медичне страхування. Навіть зі страхуванням деякі процедури не покриваються.
Але з іншого боку, те, що лікар рекомендував генетичне тестування через роки після того, як я пережив рак, — це щастя.
Мені також пощастило, бо тепер я знаю, проти чого маю справу. Для мене попереджений означає озброєний у тому, що часто може здаватися несправедливою боротьбою з моєю генетичною долею.
Барбара Рубен – незалежний автор і редактор, яка висвітлює питання здоров’я, людей похилого віку, управління надзвичайними ситуаціями та інші теми. Вона працювала керуючим редактором Beacon Newspapers, групи газет для людей похилого віку у Вашингтоні, округ Колумбія, і Балтіморі, де вона отримала численні нагороди за свої статті про охорону здоров’я та інші теми від National Mature Media Awards та North American Mature. Асоціація видавців.
Discussion about this post