Огляд макулярної дистрофії рогівки

Макулярна дистрофія рогівки — це рідкісне захворювання очей, яке викликає помутніння центральної частини рогівки. Це спадкове захворювання, яке передається через сім’ї з певними мутаціями в CHST6ген.

Макулярна дистрофія рогівки є рідкісною, але важкою формою дистрофії рогівки. Точніше, це різновид стромальної дистрофії рогівки.

Дистрофія рогівки — це група станів, які викликають непрозорі плями на рогівці. Ваша рогівка – це шар прозорої тканини, який покриває передню частину ока. Стромальна дистрофія рогівки характеризується плямами на стромі, найтовстішому шарі рогівки.

Макулярна дистрофія рогівки є рецесивним генетичним захворюванням, тобто воно розвивається, лише якщо ви отримуєте асоційований ген від обох батьків. Це призводить до прогресуючої туманності вашого зору, яка згодом може прогресувати до серйозної слабкості зору.

Давайте глибше розглянемо макулярну дистрофію рогівки, включно з тим, як її лікувати, і перспективи для людей із цим захворюванням.

Симптоми макулярної дистрофії рогівки

Макулярна дистрофія рогівки викликає прогресуючу втрату зору обидва ока через помутніння рогівки. На ранніх стадіях це безсимптомно, але ступінь втрати зору може стати серйозною з часом.

Вік початку захворювання може бути різним, але втрата зору часто починається до вік 10 років. У більшості людей до року спостерігається серйозна втрата зору 20 або 30.

Інші ознаки і симптоми включати:

біль в очах
світлочутливість
виразки рогівки, які можуть викликати:
- нечіткий зір
- почервоніння очей
- гній або виділення
- відчуття, ніби щось у вас в оці
- набряк повік
витончення рогівки
видиме помутніння рогівки

Що викликає макулярну дистрофію рогівки?

Макулярна дистрофія рогівки спричинена рецесивною мутацією в гені CHST6. «Рецесивна мутація» означає, що вам потрібно отримати мутацію від обох біологічних батьків, щоб розвинути хворобу. Більшість інших типів дистрофії рогівки є домінантними, тобто вони розвиваються, коли ви отримуєте асоційований ген лише від одного біологічного батька.

Більш ніж 180 мутацій у гені CHST6 були пов’язані або, можливо, пов’язані з макулярною дистрофією рогівки.

Хто хворіє на макулярну дистрофію рогівки?

Макулярна дистрофія рогівки належить до категорії захворювань, які називаються дистрофією рогівки. Ці умови впливають менше ніж 1 з 10 000 людей у Сполучених Штатах.

Більш конкретно, макулярна дистрофія рогівки потрапляє в підкатегорію, яка називається стромальною дистрофією рогівки. У 10-річному дослідженні, проведеному дослідниками з Університету Макгілла в Монреалі, дослідники виявили, що 27 із 93 (29%) дистрофій рогівки, які спостерігалися в їхній клініці протягом 10 років, були стромальними дистрофіями рогівки.

Макулярна дистрофія рогівки становить лише невеликий відсоток стромальних дистрофій рогівки. У більш ранньому дослідженні 2011 року дослідники підрахували, що це вражає 9,7 на мільйон людей у Сполучених Штатах.

Потенційні ускладнення макулярної дистрофії рогівки

Макулярна дистрофія рогівки може спричинити серйозну втрату зору, оскільки прогресує через розвиток непрозорих плям на рогівці. Це також може спричинити виразки рогівки, що може призвести до ускладнення люблю:

сліпота
рубцювання рогівки
глаукома
астигматизм
катаракта
ендофтальміт

Коли звертатися за медичною допомогою

Симптоми макулярної дистрофії рогівки часто з’являються в дитинстві. Важливо, щоб ваша дитина проходила регулярні огляди очей, щоб на ранній стадії виявити проблеми із зором.

Американська оптометрична асоціація рекомендує комплексне обстеження очей для дітей із такою періодичністю:

Вік	Діти групи низького ризику	Діти групи високого ризику
Від народження до 2 років	У 6-12 міс	У 6–12 місяців або відповідно до рекомендацій
Вік 3–5 років	Принаймні один раз в 3–5 років	Принаймні один раз протягом 3–5 років або за рекомендацією
Вік 6–17 років	До першого класу і щорічно після	Перед першим класом і щорічно після або за рекомендацією

Діагностика макулярної дистрофії рогівки

Лікарі можуть діагностувати дистрофія рогівки з комплексним оглядом розширеного ока. Під час цього огляду лікар за допомогою мікроскопа з яскравим світлом, який називається щілинною лампою, перевірить ваші очі на наявність характерних ознак захворювання.

Лікування макулярної дистрофії рогівки

Медикаментозна терапія для уповільнення прогресування макулярної дистрофії рогівки не розроблена. Дослідники досліджують генозамісну терапію, яка передбачає доставку відсутнього гена до клітин вашої рогівки.

Трансплантація рогівки або кератопластика може допомогти покращити зір. В 2021 дослідження, дослідники повідомили про післяопераційний зір кращий, ніж 20/40, у 90,9% з 22 очей, яким була проведена глибока передня пластинчаста кератопластика, і 76,3% із 135 очей, які отримали наскрізну кератопластику. Обидві групи мали понад 90% виживання трансплантата щонайменше через рік.

Дещо невеликі дослідження припускають, що тип лазерної терапії, який називається фототерапевтичною кератектомією, може допомогти тимчасово покращити зір, але симптоми майже завжди повертаються протягом кількох місяців.

Життя з макулярною дистрофією рогівки

Макулярна дистрофія рогівки часто призводить до серйозної втрати зору 20 чи 30 років. Можливо, ви зможете полегшити деякі симптоми за допомогою лікуванняяк от:

штучні сльози
мазі
спеціальні пов’язки під очі або контактні лінзи
нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП) для лікування болю в очах
краплі з антибіотиками для інфікованих виразок

Чи можна запобігти макулярній дистрофії рогівки?

Макулярна дистрофія рогівки є генетичним захворюванням. Немає відомого способу запобігти цьому.

Часті запитання про макулярну дистрофію рогівки

Ось кілька поширених запитань про макулярну дистрофію рогівки.

Наскільки серйозною є дистрофія рогівки?

Макулярна дистрофія рогівки може призвести до серйозної втрати зору. Більшість людей мають серйозну втрату зору 20 чи 30 років.

Чи викликає макулярна дистрофія сліпоту?

Макулярна дистрофія може призвести до сліпоти, коли хвороба прогресує до запущеної стадії.

Як швидко прогресує дистрофія рогівки?

Макулярна дистрофія рогівки зазвичай виникає у віці до 10 років і зазвичай викликає серйозну втрату зору. 10–20 років пізніше.

Яка різниця між макулярною та гранулярною дистрофією рогівки?

Зерниста дистрофія рогівки є типом епітеліально-стромальної дистрофії і також вражає зовнішній шар рогівки. Зазвичай це призводить до втрати зору у вас 40-ті роки.

На винос

Макулярну дистрофію рогівки не можна вилікувати, але симптоми можна впоратися за допомогою таких методів лікування, як очні краплі та мазі. Трансплантація рогівки може допомогти покращити зір, видаливши каламутні плями на рогівці.