Таласемія — це генетичне захворювання крові, яке знижує здатність організму виробляти багатий на залізо білок, який називається гемоглобіном.
Гемоглобін допомагає еритроцитам переносити кисень до всіх частин тіла. Коли гемоглобіну недостатньо, клітини організму не отримують достатньо кисню. Це називається анемією.
Існує два основних типи таласемії: альфа і бета. Тип залежить від ураженої частини гемоглобіну.
Люди з бета-таласемією мають мутацію (атипову зміну) в одній або обох копіях HBB ген. The HBB ген повідомляє вашому тілу, як виробляти білок під назвою бета-глобін. Бета-глобін є важливою субодиницею гемоглобіну.
Бета-таласемію також можна розділити на дві категорії:
- Велика бета-таласемія (анемія Кулі) викликає важку анемію. При великій бета-таласемії уражені обидва гени.
- Мала бета-таласемія (риса таласемії) викликає менш важку анемію. При малій бета-таласемії уражається лише один ген.
Бета-таласемія викликає симптоми, пов’язані з анемією, такі як:
- Бліда шкіра
- втома
- часті інфекції
- поганий апетит
- затримка росту
Це також може спричинити слабкість або крихкість кісток і призвести до проблем із розвитком кісток. У деяких випадках бета-таласемія може змінити деякі риси обличчя.
У цій статті буде розглянуто, як бета-таласемія може фізично впливати на обличчя та інші частини тіла.
Замітка про мову
Деякі люди використовують термін «обличчя бурундука», коли описують риси обличчя людини з бета-таласемією. Висловлювання, які висміюють зовнішність людей з бета-таласемією, шкідливі та нечутливі.
Оскільки люди з бета-таласемією живуть із серйозним захворюванням, важливо, щоб ми не використовували подібні терміни для опису рис обличчя, які можуть відрізнятися від того, що вважається «нормальним».
Скелетно-м’язові риси обличчя у людей з великою бета-таласемією
У вас можуть з’явитися симптоми бета-таласемії до вашого першого дня народження.
Бета-таласемія викликає стан, відомий як анемія. Щоб запобігти ускладненням анемії, вам доведеться регулярно робити переливання крові (донорська кров через внутрішньовенну лінію).
Без регулярного переливання здорової донорської крові анемія, спричинена великою бета-таласемією, може вплинути на кістковий мозок.
Кістковий мозок – це губчастий матеріал усередині ваших кісток. Саме там утворюється більшість клітин крові. У людей з бета-таласемією кістковий мозок може розширюватися, щоб допомогти організму протистояти анемії.
Це розширення кісткового мозку призводить до того, що кістки стають тоншими, ширшими та слабкішими. Більш широкі та слабші кістки можуть призвести до деформації кісток. Найчастіше це відбувається в кістках обличчя та довгих кістках рук і ніг.
Зміни обличчя, викликані надмірним розширенням кісткового мозку, можуть включати:
- верхні зуби, які виступають більше, ніж нижні зуби
- великі або повні вилиці (малярні виступи)
- опущена перенісся
- ширший і коротший ніс
- виступаюча верхня щелепа (верхня щелепа)
- мала нижня щелепа
- скошені вгору очі
- менший розмір зубів
- зуби, які не вирівняні (неправильний прикус)
Риси обличчя також можуть призвести до проблем з мовою, ковтанням, жуванням або їжею. Ви також можете мати a
Початок переливання крові в ранньому віці може допомогти запобігти цим симптомам на обличчі.
Фотографії головних рис обличчя бета-таласемії
Якщо вчасно не почати лікування, велика бета-таласемія може вплинути на риси обличчя. Деякі загальні характеристики обличчя людей з бета-таласемією включають:
- верхні зуби, які виступають більше, ніж нижні зуби
- більші вилиці
- вдавлена перенісся
- виступаюча щелепа
Інші характеристики великої бета-таласемії
Надмірне розширення кісткового мозку також може вплинути на довгі кістки рук і ніг, хребет і ребра.
Деякі приклади інших фізичних характеристик великої бета-таласемії включають:
- ноги, які згинаються всередину так, що коліна торкаються, навіть якщо щиколотки та стопи не торкаються (у медицині це називається genu valgum і іноді називається «стукаючими колінами»)
- ширші ребра
-
деформації хребта, такі як викривлення хребта (кіфоз або сколіоз), що може призвести до низького зросту
Кістки також мають вищий ризик зламу (переломів). Ви також можете відчувати біль у попереку або скутість суглобів.
Ці ознаки можна запобігти, якщо почати переливання крові на ранньому дитинстві.
Інші симптоми бета-таласемії
Симптоми бета-таласемії починають розвиватися після 6-місячного віку. Симптоми пов’язані з анемією.
Вони можуть включати:
-
бліда або нечітка шкіра
- втома
- часті інфекції
- низький апетит
- повільний або уповільнений ріст
- задишка
- швидке серцебиття
- дратівливість
- відчуття запаморочення
- здуття в животі
-
збільшена селезінка (спленомегалія)
- жовтяниця шкіри (жовтяниця)
- ламкість кісток (остеопороз)
Кому загрожує велика бета-таласемія?
Бета-таласемія є рідкісним захворюванням у Сполучених Штатах. Це частіше зустрічається в середземноморських країнах, таких як Греція та Туреччина, а також в Азії, Африці та на Близькому Сході. Люди з родинами з цих регіонів також мають вищий ризик.
Але люди будь-якої національності можуть мати бета-таласемію. Це також однаково впливає на чоловіків і жінок.
Велика бета-таласемія є генетичним захворюванням, що означає, що воно передається від батьків до дітей через їхні гени.
Щоб отримати велику бета-таласемію, обидва біологічні батьки повинні мати принаймні одну копію ураженого гена. Багато людей дізнаються про свою таласемію, тому що у них є родичі з цим захворюванням.
Генетичний консультант може допомогти вам і вашій родині зрозуміти, як бета-таласемія протікає в сім’ях.
На винос
Бета-таласемія – це спадкове захворювання крові, яке може спричинити важку анемію. Якщо не лікувати, кістковий мозок може розширитися, щоб компенсувати анемію. Це може викликати симптоми опорно-рухового апарату у людей з великою бета-таласемією, особливо в кістках обличчя.
Операції та ортодонтичне лікування можуть допомогти виправити симптоми обличчя, особливо якщо зміни кісток викликають проблеми з їжею чи розмовою, або почуття депресії чи низької самооцінки.
При виборі плану лікування ваш лікар враховує ваші перспективи та загальний стан здоров’я, а також вашу безпеку.
Discussion about this post