Посібник із сімейного обговорення: Генетика HAE та поради для батьків

Чи розвинеться у моєї дитини HAE?

HAE слід за аутосомно-домінантним типом успадкування.

Це означає, що для розвитку хвороби дитині потрібно успадкувати лише одну копію ураженого гена.

Якщо у вас або вашого партнера є HAE, є 50-відсотковий шанс, що ваша дитина успадкує уражений ген і розвине захворювання.

Симптоми HAE можуть з’явитися в будь-якому віці, але зазвичай вони з’являються в дитинстві або підлітковому віці.

Під час нападу HAE у різних частинах тіла виникає набряк. Поширені симптоми HAE включають:

• набряк шкіри, який починається з поколювання і поступово стає більш болючим
• набряк живота, який може призвести до сильного болю в шлунку, нудоти та зневоднення
• набряк горла, що може призвести до утруднення ковтання та дихання

Напад HAE – це невідкладна медична допомога, яку слід негайно лікувати. Набряк горла може бути небезпечним для життя. Зателефонуйте 911 або місцеві служби екстреної допомоги, якщо ви або ваша дитина відчуваєте цей симптом.

Чи потрібно тестувати мою дитину на HAE?

Якщо у вас або вашого партнера є HAE, вам може бути корисно зустрітися з генетичним консультантом.

Генетичний консультант може допомогти вам дізнатися більше про:

• як умова може передаватися від батьків до дитини
• потенційні переваги та ризики генетичного тестування для вашої дитини
• стратегії скринінгу вашої дитини на HAE, включаючи аналізи крові для перевірки рівня певних білків в їх організмі

Генетичний консультант також може поділитися порадами та вказівками щодо розмови з вашою дитиною та іншими членами сім’ї про HAE.

Якщо ви вирішите здавати звичайні аналізи крові для скринінгу маркерів HAE у вашої дитини, ваш лікар або генетичний консультант може порадити вам почекати, поки вашій дитині не виповниться принаймні 1 рік. Деякі тести можуть бути не точними до цього.

Генетичне тестування на HAE можна проводити в будь-якому віці, в тому числі у дітей віком до 1 року. Генетичний консультант може допомогти вам зважити потенційні плюси і мінуси генетичного тестування.

Як я можу поговорити зі своєю дитиною про HAE?

Розмова з вашою дитиною про HAE може допомогти їй розвинути важливі навички подолання ситуації, а також почуття родинної підтримки та довіри.

Якщо вони успадкували уражений ген і розвинули захворювання, розмова з вашою дитиною може краще підготувати її до епізоду симптомів.

Це також може допомогти їм відчувати себе менш розгубленими або менше боятися, якщо вони бачать, що інший член вашої родини відчуває напад симптомів.

Намагайтеся використовувати терміни, відповідні віку, коли навчаєте дитину про HAE, включаючи симптоми HAE та коли отримати допомогу.

Наприклад, маленькі діти можуть знайти такі слова, як «опухлі губи» та «болить животик», легше зрозуміти, ніж «набряк» і «нудота».

Як я можу допомогти своїй дитині відчути підтримку?

Відкрите спілкування важливе для того, щоб допомогти вашій дитині відчувати себе в безпеці та підтримці, коли ваша сім’я орієнтується в житті з HAE.

Намагайтеся заохочувати дитину:

• поділіться будь-якими запитаннями про HAE
• повідомте вам або іншому дорослому, якому довіряєте, якщо вони почуваються розгубленими або засмученими щодо того, як стан впливає на них чи інших членів сім’ї
• розповісти дорослим, якщо вони думають, що можуть відчувати симптоми

Іноді вашій дитині може знадобитися час або простір наодинці, щоб обробити свої думки та емоції. Дайте їм зрозуміти, що ви їх любите і що ви тут для них, коли їм потрібна допомога.

Також важливо повідомити дитині, що HAE можна лікувати. Якщо у них розвинувся стан, допоможіть їм розвинути навички, необхідні для управління ним, під час участі в заходах у школі, з друзями та вдома.

З усіма доступними сьогодні лікуваннями, HAE не потрібно заважати вашій дитині переслідувати та досягати своїх мрій.

Де я можу знайти більше інформації та підтримки?

Якщо ваша дитина шукає інформації чи допомоги, яку ви не можете надати самостійно, зверніться за підтримкою до свого лікаря або інших членів вашої медичної команди.

Ваш лікар або інші медичні працівники можуть допомогти відповісти на ваші запитання, направити вас до надійних джерел інформації та розробити план скринінгу або лікування вашої дитини на HAE.

Члени вашої медичної групи також можуть направити вас або вашу дитину до групи підтримки пацієнтів, консультанта чи інших джерел підтримки у вашій громаді.

Щоб знайти інформацію та ресурси в Інтернеті, відвідайте:

• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань
• Генетичний домашній довідник
• Національна організація з рідкісних захворювань
• Асоціація спадкового ангіоневротичного набряку США
• HAE International

Якщо у вас або вашого партнера є HAE, лікар або генетичний консультант може допомогти вам оцінити ймовірність того, що у вас буде дитина, у якої розвинеться це захворювання.

Лікар або консультант з питань генетики також можуть допомогти вам дізнатися про генетичне тестування, скринінгові тести та інші стратегії моніторингу вашої дитини на наявність ознак HAE.

Щоб допомогти вашій дитині впоратися з наслідками, які HAE може мати на неї чи вашу родину, важливо поговорити з нею про стан, починаючи з раннього віку. Заохочуйте їх ставити запитання, ділитися своїми почуттями та звертатися за допомогою, коли їм це потрібно.