Що таке синдром XYY?
Більшість людей мають 46 хромосом у кожній клітині. У чоловіків це зазвичай включає одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY). Синдром XYY – це генетичне захворювання, яке виникає, коли чоловік має додаткову копію Y-хромосоми в кожній з клітин (XYY). Іноді ця мутація присутня лише в деяких клітинах. Чоловіки з синдромом XYY мають 47 хромосом через додаткову Y-хромосому.
Цей стан також іноді називають синдромом Джейкоба, каріотипом XYY або синдромом YY. За даними Національного інституту здоров’я, синдром XYY зустрічається у 1 з кожної 1000 хлопчиків.
Здебільшого люди з синдромом XYY живуть типовим життям. Деякі можуть бути вище середнього і стикатися з труднощами навчання або мовленням. Вони також можуть вирости з незначними фізичними відмінностями, такими як слабкий тонус м’язів. Однак, крім цих ускладнень, чоловіки з синдромом XYY зазвичай не мають жодних відмінних фізичних ознак, і вони мають нормальний статевий розвиток.
Що викликає синдром XYY?
Синдром XYY є результатом випадкового змішання, або мутації, під час створення генетичного коду чоловіка. Більшість випадків синдрому XYY не успадковується. Дослідники не вважають, що до цього існує якась генетична схильність. Тобто, чоловіки з синдромом XYY не мають більшої чи меншої ймовірності, ніж інші чоловіки, мати дітей із синдромом XYY. Випадкова помилка може виникати під час формування сперми або в різний час формування ембріона. В останньому випадку у чоловіка можуть бути деякі клітини, які не уражені. Це означає, що деякі клітини можуть мати генотип XY, а інші мають генотип XYY.
Які симптоми синдрому XYY?
Ознаки та симптоми синдрому XYY відрізняються від людини до людини та від віку до віку.
Симптоми у дитини з синдромом XYY можуть включати:
- гіпотонія (слабкий м’язовий тонус)
- затримка розвитку рухових навичок, наприклад, при ходьбі або повзанні
- затримка або утруднення мови
Симптоми у маленької дитини або підлітка з синдромом XYY можуть включати:
- діагноз аутизм
- труднощі з увагою
- затримка розвитку моторних навичок, наприклад, при письмі
- затримка або утруднення мови
- емоційні або поведінкові проблеми
- тремтіння рук або мимовільні рухи м’язів
- гіпотонія (слабкий м’язовий тонус)
- порушення в навчанні
- вищий за середній зріст
У дорослих безпліддя є можливим симптомом синдрому XYY.
Як діагностується синдром XYY?
Синдром XYY може залишатися невиявленим і не діагностованим до дорослого віку. Саме тоді проблеми з фертильністю, такі як зниження кількості сперматозоїдів, попереджають лікарів про можливий стан.
Генетичні порушення можна діагностувати за допомогою аналізу хромосом. Якщо ваш лікар не може знайти іншого пояснення симптомам, які можуть вказувати на синдром XYY, він може попросити вас пройти аналіз хромосом, щоб перевірити синдром XYY.
Як лікується синдром XYY?
Синдром XYY не можна вилікувати. Але лікування може допомогти зменшити його симптоми та наслідки, особливо якщо це діагностовано на ранній стадії. Люди з синдромом XYY можуть співпрацювати з медичними працівниками, щоб усунути будь-які симптоми, які вони можуть мати, наприклад, проблеми з мовою та навчанням. Коли вони стають старшими, вони можуть захотіти попрацювати з репродуктологом, щоб вирішити будь-які проблеми з безпліддям.
Наступні варіанти лікування можуть допомогти подолати деякі з найбільш поширених наслідків синдрому XYY.
Логопедична допомога: Люди з синдромом XYY можуть мати порушення мови або моторики. Медичні працівники можуть допомогти вирішити ці проблеми. Вони також можуть надати плани майбутніх покращень.
Фізична або трудова терапія: Деякі молодші люди з синдромом XYY мають затримку розвитку моторних навичок. Вони також можуть мати труднощі з м’язовою силою. Фізичні терапевти та ерготерапевти можуть допомогти людям подолати ці проблеми.
Виховна терапія: Деякі люди з синдромом XYY мають проблеми з навчанням. Якщо у вашої дитини цей синдром, поговоріть з його вчителем, директором та координаторами спеціальної освіти. Складіть графік, який найкраще відповідає потребам вашої дитини. Можуть знадобитися сторонні репетитори та освітні інструкції.
Outlook
Люди з синдромом XYY можуть — і дуже часто — жити з цим захворюванням цілком нормальним життям. Фактично, синдром XYY може залишатися недіагностованим протягом усього життя людини. Однак якщо його діагностують, люди з синдромом XYY можуть знайти допомогу, яка їм може знадобитися.
Discussion about this post