Огляд
Що таке спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT)?
Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ) – це генетичне захворювання, яке вражає кровоносні судини. При HHT, також званому синдромом Ослера-Вебера-Рендю, або малі капіляри є аномальними, і вони називаються телеангіектазії, і/або капілярне з’єднання між артеріями та венами є аномальними, і це називається артеріовенозними мальформаціями. Капіляри – це крихітні кровоносні судини. Вони з’єднують артерії (які несуть кров від серця) і вени (які повертають кров до серця). Ці аномальні кровоносні судини крихкі і можуть лопнути, спричиняючи кровотечу (крововилив) та інші ускладнення. Симптоми та ускладнення залежать від того, де в організмі утворюються ці аномальні кровоносні судини.
Хто може отримати спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT)?
HHT може вражати чоловіків, жінок і дітей з усіх расових та етнічних груп. Це генетично, тому в сім’ях. Захворювання зустрічається рідко, але його також недостатньо діагностують, тобто багато людей мають його, навіть не знаючи. За оцінками, це вражає 1 з 5000 людей у всьому світі, але високий відсоток не діагностується клінічно.
Симптоми та причини
Що викликає спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT)?
HHT є генетичним, тобто передається від батьків до дітей. Це домінантний розлад, викликаний однією копією одного аномального гена від одного з батьків. Сотні можливих мутацій у шести різних генах були пов’язані з HHT, але переважна більшість випадків пов’язана з мутаціями в двох генах, ENG і ACVRL1. Вчені все ще вивчають мутації та гени.
Які симптоми спадкової геморагічної телеангіектазії (СГТ)?
Симптоми HHT відрізняються від людини до людини, залежно від того, де в організмі розвиваються аномальні кровоносні судини. Деякі люди можуть не мати значних ознак, але в інших можуть розвинутися дуже серйозні симптоми.
Найпоширенішим симптомом є часті носові кровотечі (носові кровотечі).
Деякі люди з HHT також можуть мати ніжні червоні плями на певних частинах тіла. Вони можуть стати світлішими, коли ви натискаєте на них, і поширені на:
- Обличчя.
- Пальці або кінчики пальців.
- Руки.
- Підкладка ротової порожнини.
- губи.
- Ніс.
Деякі люди з HHT також можуть мати:
-
Анемія (недостатня кількість еритроцитів).
- Кровотеча в шлунку або кишечнику.
У людей з HHT можуть розвинутися аномалії у великих кровоносних судинах, які називаються артеріовенозними мальформаціями (АВМ). AVM можуть утворюватися в легенях, головному мозку, спинному мозку та печінці, і вони можуть викликати:
- Синє забарвлення шкіри.
-
Кашель з кров’ю (кровохаркання).
-
Втома.
-
Головні болі.
-
Порушення дихання (задишка).
Рідкісні, але серйозні ускладнення можуть виникнути, коли AVM крововиливи, такі як:
- Запаморочення, двоїння в очах, судоми та інсульти, якщо стан впливає на кровоносні судини головного мозку.
-
Серцева недостатність, оскільки серце працює інтенсивніше, щоб забезпечити кров по всьому тілу, якщо HHT впливає на печінку.
- Біль у спині або оніміння в руках або ногах, якщо HHT впливає на хребет.
Чи можу я дати своїм дітям спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT)?
Якщо у вас є HHT, існує 50% шанс, що кожна дитина успадкує його.
Діагностика та тести
Як діагностується спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ)?
Генетичне тестування може визначити HHT, але більшість людей діагностують на основі клінічної інформації. Постачальник медичних послуг, швидше за все:
- Задайте детальні запитання про свою особисту історію хвороби.
- Задавайте питання про історію хвороби ваших найближчих родичів, особливо батьків, братів і сестер і дітей.
- Огляньте своє тіло.
- Замовте обстеження, щоб сфотографувати свої органи.
Ваш медичний працівник може поставити діагноз HHT, якщо він виявить принаймні три з наступного:
- Повторні носові кровотечі.
- Множинні телеангіектазії в типових місцях на шкірі.
- Внутрішні телеангіектазії або АВМ.
- Сімейна історія HHT.
Управління та лікування
Як лікується спадкова геморагічна телеангіектазія (ГГТ)?
Не існує ліків від HHT, але лікування може покращити симптоми та зменшити ризик серйозних ускладнень. Вчені все ще вивчають способи лікування HHT, і досягнуто успіхів у ліках, які спеціально спрямовані на формування кровоносних судин.
Ваш медичний працівник лікує вас щодо наявних симптомів і перевіряє вас на будь-які проблеми з HHT, які ще не виявляли симптомів.
Лікування може включати:
- Абляція, невелика операція з видалення ділянки за допомогою лазера, щоб зупинити кровотечу.
- Емболізація, незначна операція з метою блокування області, яка кровоточить або має потенційний ризик кровотечі.
- Заміна заліза або переливання крові для лікування анемії.
- Мастило і волога при носовій кровотечі.
- Радіація або операція з видалення АВМ.
- Антиангіогенна медична терапія за допомогою настоїв і таблеток.
Можливо, вам знадобиться звернутися до спеціаліста для лікування, пов’язаного з конкретними системами організму, такими як печінка, легені, шлунково-кишкова система та мозок.
Профілактика
Чи можна запобігти спадковій геморагічній телеангіектазії (HHT)?
Немає способу запобігти HHT або зменшити ризик його зараження. Але скажіть своєму постачальнику медичних послуг, якщо у ваших батьків, братів, сестер або дитини є це. Це може допомогти вам вчасно виявити це та запобігти ускладненням.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей зі спадковою геморагічною телеангіектазією (HHT)?
Люди з HHT мають майже середню тривалість життя. Але АВМ в легенях і мозку, а також хронічні кровотечі є серйозними, і їх потрібно лікувати.
Жити з
Що я можу зробити зі спадковою геморагічною телеангіектазією (HHT) носовою кровотечею?
Щоб запобігти носовій кровотечі:
- Уникайте прийому деяких ліків, таких як аспірин і НПЗП.
- Ведіть щоденник, щоб відстежувати, чи викликають носову кровотечу якісь продукти або діяльність.
- Тримайте ніс вологим і змащеним весь час, використовуючи, наприклад, зволожувач повітря, мазі та сольовий спрей.
Що ще я можу запитати у свого лікаря щодо спадкової геморагічної телеангіектазії (HHT)?
Якщо вам поставили діагноз HHT, попросіть свого лікаря:
- Чи повинен хтось із моєї родини пройти обстеження?
- Чи можу я займатися спортом?
- Чи варто уникати будь-яких конкретних видів діяльності?
- Чи варто уникати алкоголю, певної їжі чи будь-яких ліків?
- Що я можу зробити, щоб запобігти або зупинити носову кровотечу?
- Чи безпечно для мене завагітніти?
- Коли слід звернутися за медичною допомогою при кровотечі?
HHT – це генетичне захворювання, яке часто залишається недіагностованим. Симптоми можуть варіюватися від частих носових кровотеч до серйозних ускладнень у багатьох системах організму. Якщо ви підозрюєте, що у вас або у члена вашої сім’ї є HHT, зверніться до свого лікаря. Раннє лікування може запобігти ускладненням, а генетичне тестування може визначити, які члени сім’ї постраждали.
Discussion about this post