Колоректальний рак є третьою за поширеністю формою раку в Сполучених Штатах, з приблизно 130 000 випадків діагностуються щороку. Це також друга причина смертності від раку в Сполучених Штатах. Однак при ранньому виявленні хвороба виліковна на 90 відсотків.
Аномалії в деяких генах клітин товстої кишки, які контролюють ріст і смерть клітин, можуть викликати колоректальний рак. Спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC), який вражає майже 5 відсотків хворих на колоректальний рак, характеризується мутацією важливого гена, який успадковується або передається від батьків до дитини.
У HNPCC «H» означає спадковий, що означає, що він успадковується або може передаватися від батьків до дитини. «NP» означає неполіпоз, що відрізняє HNPCC від синдрому, що характеризується утворенням поліпів. «CC» означає колоректальний рак, найчастіший рак, який розвивається в сім’ях HNPCC.
Як успадковується HNPCC?
HNPCC викликається спадковою мутацією або аномалією в гені, який зазвичай відновлює ДНК нашого організму. Існує щонайменше п’ять із цих генів, відомих як гени відновлення невідповідності, які, як відомо, пов’язані з HNPCC. Якщо генетичні пошкодження не усунути, може виникнути рак. Коли у людини є спадкова генна мутація, вона присутня в клітинах усіх органів тіла. Це полегшує розвиток інших видів раку, таких як рак матки або яєчників, шлунково-кишкового тракту (шлунка, тонкого кишечника та підшлункової залози), сечовивідних шляхів або нирок.
HNPCC та ризик раку до 70 років
Колоректальний рак
- Ризик раку протягом життя в HNPCC: 80%
- Ризик серед населення: 2%
Рак ендометрія (матки).
- Ризик раку протягом життя в HNPCC: 60%
- Ризик серед населення: 1,5%
Рак яєчників
- Ризик раку протягом життя в HNPCC: 12%
- Ризик серед населення: 1%
Рак шлунка
- Ризик раку протягом життя в HNPCC: 13%
- Ризик серед населення: Менше ніж 1%
Інші види раку
- Ризик раку протягом життя в HNPCC: 1-4%
- Ризик серед населення: Менше ніж 1%
Хоча ризик розвитку раку у людей з HNPCC високий, більш інформованість про синдром, проходження рекомендованих скринінгів і оглядів, а також лікування у експертів можуть допомогти запобігти раку та врятувати життя.
Як діагностується HNPCC?
Історія сім’ї
Детальний сімейний анамнез є першим кроком у визначенні того, чи може ваша сім’я страждати від HNPCC або спадкового синдрому раку товстої кишки. Існує кілька критеріїв, які попереджають вашого лікаря про можливий діагноз HNPCC.
До найбільш суворим відносяться:
Амстердам I:
- Троє родичів з колоректальним раком
- Один випадок колоректального раку, діагностований у родича віком до 50 років
- Один родич з колоректальним раком є першим ступенем (батьки, дитина, брат і сестра) двом іншим хворим на колоректальний рак
- Колоректальний рак зустрічається в двох послідовних поколіннях
Менш суворі критерії включають:
Подібний HNPCC:
- Сім’ї з двома раками прямої кишки та одним раком матки або двома родичами з колоректальним раком і передраковими поліпами
- Один колоректальний рак або рак матки, діагностований у віці до 50 років
- Один родич з раком є першим ступенем для двох інших з раком або поліпами
- Рак зустрічається в двох послідовних поколіннях
Амстердам II:
- Два раку, асоційованих з HNPCC*
- Один родич, хворий на рак, є першим ступенем для двох інших з раком
- Рак зустрічається в двох послідовних поколіннях
- Один родич із раком повинен бути діагностований до 50 років
HNPCC асоційований рак: колоректальний, матковий/ендометрій, тонка кишка, сечовод, ниркова миска*
Інші підказки, які використовуються в діагностиці HNPCC в родині, включають кількох родичів з колоректальним раком, особливо в молодому віці, осіб, які мали більше одного колоректального раку, або групи раку прямої кишки та інших, асоційованих з HNPCC.
Генетичне тестування
Якщо сімейний анамнез свідчить про HNPCC, перед генетичним тестуванням рекомендується генетичне консультування. Генетичний консультант перегляне вашу сімейну історію, а також обговорить важливі питання щодо тестування, включаючи ваше емоційне благополуччя.
Якщо є висока ймовірність того, що у вашій родині є спадковий синдром раку товстої кишки, може бути рекомендовано секвенування ДНК (тест крові) на генні мутації, які, як відомо, викликають HNPCC. Приблизно у 50% сімей HNPCC виявлена мутація. Якщо це буде виявлено в сім’ї, згодом можуть бути обстежені інші родичі. Важливо, що позитивний генний тест у когось лише підтверджує, що генна мутація була успадкована; це робить ні виявити поліпи або рак.
Мікросателітна нестабільність (MSI) є альтернативним методом дослідження, який іноді проводиться на раковій тканині або поліпах. Позитивний тест MSI разом із сильною сімейною історією дуже вказує на HNPCC. Однак слід провести генетичне тестування з прямим секвенуванням ДНК.
У пацієнтів із позитивним тестом ДНК потрібне регулярне колоректальне та гінекологічний нагляд для запобігання або виявлення раку на його ранніх, виліковних стадіях. Якщо сім’я вирішила не проходити генетичне тестування або мутацію не вдалося виявити, потрібен також регулярний нагляд.
Як можна запобігти раку в родині HNPCC?
- З метою профілактики колоректального раку необхідні регулярні колоноскопії. У більшості випадків рак розвивається з аденоматозних поліпів, які можна видалити під час колоноскопії.
- Крім регулярного скринінгу, здорове харчування та спосіб життя можуть допомогти в профілактиці колоректального раку. Обов’язково проконсультуйтеся з лікарем перед будь-якими змінами способу життя.
- Якщо виявлено рак, хірургічне видалення всієї товстої кишки є єдиним надійним способом запобігти рецидиву раку товстої кишки. Після операції більшість пацієнтів можуть харчуватися нормальною дієтою та вести нормальний спосіб життя.
Сім’ї HNPCC можна відстежувати в реєстрі, наприклад у реєстрі спадкового колоректального раку Девіда Г. Ягельмана в клініці Клівленда. Головна мета — запобігти непотрібним смертям від раку товстої кишки шляхом надання найкращої допомоги, поширення знань про ризики та проведення досліджень.
Що рекомендовано для скринінгу пацієнтів з HNPCC?
Метод: колоноскопія
Вік для початку: 21 рік, або на десять років молодший за наймолодшу людину з діагнозом колоректальний рак у сім’ї, залежно від того, що настає раніше.
Інтервал: кожні два роки до 40 років, а потім кожен рік
Метод: обстеження органів малого тазу, трансвагінальне ультразвукове дослідження та CA-125 (аналіз крові на рак яєчників)
Вік для початку: 25-35 років
Інтервал: щороку
Метод: біопсія ендометрію
Вік для початку: у міру появи симптомів, таких як постійні, незвичайні вагінальні кровотечі
Метод: Цитологія сечі
Це особливо важливо для сімей, у яких у когось діагностовано перехідно-клітинний рак сечоводу або ниркової миски.
Вік для початку: з 30 років
Інтервал: кожні один-два роки
Інші види раку, які зустрічаються в родині, можуть вимагати спеціалізованого тестування, крім цих основних рекомендацій.
Питання?
Якщо ви бажаєте отримати більше інформації про HNPCC, зв’яжіться з нами за адресою:
Реєстри спадкового колоректального раку Девіда Г. Ягельмана
Кафедра медичної генетики / Т10
Клініка Клівленда
9500 Euclid Avenue
Клівленд, Огайо 44195
216.445.5686 або 800.998.4785
Discussion about this post