Сімейна дизавтономія: кому загрожує це рідкісне генетичне захворювання?

ФД є формою дизавтономії. Дизавтономія — це порушення роботи вегетативної нервової системи (ВНС), включаючи нерви, які регулюють мимовільні функції вашого тіла, такі як температура тіла та артеріальний тиск.

FD також відомий як синдром Райлі-Дея. Ви можете прочитати більше про інші розлади, пов’язані з ВНС, тут.

FD є генетичним захворюванням, наявним від народження. Це впливає на здатність організму виконувати основні мимовільні життєві функції, такі як дихання, ковтання та виділення сліз.

Сімейна дизавтономія може з часом погіршуватися через дегенерацію нейронів.

Незважаючи на те, що ФД однаково впливає на чоловіків і жінок, які народжуються, вона в основному зустрічається у людей з єврейським корінням ашкеназі або східноєвропейських євреїв.

Сімейна дисавтономія може спричиняти багато симптомів, але їх часто розрізняють залежно від вашого віку.

Немовлята, народжені з FD, можуть мати:

• слабке, неефективне смоктання
• утруднене ковтання
• поганий м’язовий тонус
• низька температура тіла
• затримка віх і зростання

У міру старіння з FD інші ознаки та симптоми можуть включати:

• порушення відчуття смаку
• проблеми з чітким мовленням
• сколіоз
• слабкий зір або втрата зору

• сухі очі та схрещені очі

• кислотний рефлюкс або ГЕРХ
• захворювання нирок
• повторна пневмонія і часте блювання
• надлишок слини

• остеопороз і підвищений ризик переломів кісток

• судоми
• аномальний серцевий ритм
• проблеми з диханням, особливо під час сну

FD є результатом генетичної зміни до Ген ELP1, який раніше був відомий як ген IKBKAP. Цей конкретний ген кодує білки, які підтримують здоров’я вегетативних нервів. З цією конкретною генною мутацією ці нерви дегенерують.

FD є спадковим рецесивним генетичним захворюванням. Таким чином, дві зовні здорові особи можуть мати 25% шансів народити дитину з FD, якщо вони обидва є носіями варіації гена. (Вони мають 50% шансів народити дитину, яка є носієм гена, хоча вони можуть не проявляти жодних зовнішніх ознак ФД.)

ФД впливає приблизно 1 з кожних 3600 Народжені євреями-ашкеназі, і десь між 1 з 27 і 1 з 32 євреїв-ашкеназі є носієм варіації гена FD.

Діагноз FD часто передбачає генетичне тестування.

Лікар розгляне ваші симптоми та сімейний анамнез, щоб з’ясувати, чи можливо у вас ФД. Лікарі можуть шукати:

• відсутність сліз під час плачу
• зниження сухожильних рефлексів при постукуванні по м’язах
• відсутність грибоподібних сосочків (піднятих горбків, які містять смакові рецептори) на мові
• відсутність почервоніння або набряку після ін’єкції гістаміну
• Ашкеназьке єврейське або східноєвропейське єврейське походження (хоча це не обов’язково для наявності необхідної генетики для FD)

Лікарі також можуть провести спеціальний тест під назвою тест Ширмера. Для цього в кут нижньої повіки кладуть фільтрувальний папір. Якщо менше 10 міліметрів (мм) вологе через 5 хвилин, це може бути ознакою того, що утворення сльози зменшилося.

Лікарі також можуть провести тест, щоб побачити, чи зменшуються ваші зіниці, коли в очі наносять краплі метахоліну. Хоча зазвичай метахолін дуже незначно впливає на зіниці, приблизно через 20 хвилин, Майже всі люди з FD покажуть зміни.

Лікування сімейної дисавтономії зосереджено на симптомах, які у вас є, і часто вимагає співпраці з кількома лікарями та спеціалістами.

Людям із FD може знадобитися різне лікування залежно від їхніх щоденних потреб, а також для будь-яких ускладнень, пов’язаних із цим захворюванням. ФД може впливати на людей по-різному, тому певні методи лікування можуть знадобитися одній людині, а іншим ні.

Потенційні методи лікування включають:

• очні краплі для захисту рогівки
• апарат постійного позитивного тиску в дихальних шляхах (CPAP), який допомагає регулювати потік повітря під час сну
• засоби зору

• професійна, логопедична та фізична терапія, щоб допомогти із затримкою розвитку та життєвими навичками

• антибіотики для лікування легеневих інфекцій

• компресійні гольфи або кардіостимулятор

• ліки для лікування ГЕРХ, захворювання нирок або судом
• Крапельниці для відновлення рідини після сильних нападів блювоти
• операція, яка допомагає випрямити хребет
• ортопедичні засоби, такі як опори для спини та фіксатори
• зонд для годування для забезпечення потреб у харчуванні, якщо ви не можете їсти самостійно

Люди з FD також можуть спробувати уникнути:

• спекотна або волога погода
• наявність повного сечового міхура

Важливо, щоб людям із ФД та їхнім родинам було запропоновано генетичне консультування, щоб вони могли приймати обґрунтовані рішення щодо планування сім’ї. Людей із ФД, які завагітніли, слід розглядати як «високий ризик» через можливі ускладнення, такі як коливання артеріального тиску.

В даний час не існує ліків від FD. У міру того, як люди з ФД стають старшими, їхній фізичний і загальний стан здоров’я, як правило, погіршується.

Приблизно 21% людей із FD також матиме інтелектуальну недостатність або затримку розвитку.

Крім того, люди з ФД мають меншу тривалість життя.

FD — це рідкісне генетичне захворювання, яке негативно впливає на вашу ВНС. Найчастіше це спостерігається у людей з ашкеназьким або східноєвропейським єврейським походженням.

Серед інших симптомів люди з ФД можуть відчувати нечутливість до болю, відсутність сліз і нестабільний артеріальний тиск.

Якщо у вашої дитини є будь-які ознаки ФД, поговоріть з її лікарем, щоб отримати відповідне обстеження. Хоча наразі не існує ліків від ФД, існує багато методів лікування та підтримки, які можуть покращити якість життя.