Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це генетична хвороба серця, яка викликає потовщення стінок лівого шлуночка серця. Це може утруднити серцю перекачування крові по всьому тілу та може обмежити кількість крові, яку можна виштовхнути з кожним ударом серця.
ГКМП є однією з найпоширеніших форм спадкової хвороби серця, яка вражає приблизно 750 000 людей у Сполучених Штатах. Однак ГКМП є прогресуючим захворюванням, тобто потовщення серцевої стінки зазвичай погіршується з часом.
Люди з HCM можуть не розвивати або не помічати симптомів протягом багатьох років. Деякі симптоми можуть бути слабкими або проявлятися лише в дорослому віці. Інші можуть не впізнати їх, якщо вони не впливають на рівень їх активності. Як наслідок, лише близько 13% людей з ГКМП знають, що вони мають це захворювання.
Клінічне та генетичне тестування на HCM може допомогти збільшити кількість людей, які знають про свій стан. У цій статті розглядається тестування на HCM, зокрема, хто повинен його проводити та як це працює.
Хто повинен пройти тестування
Тестування на HCM зазвичай рекомендується для людей, які мають родича першого ступеня, у якого був діагностований HCM. Оскільки ГКМП є генетичним захворюванням, у вас є більша ймовірність розвитку ГКМП, якщо у вашій родині є хворий член сім’ї, ніж у тих, у кого в родині не було захворювання.
Не всі люди будуть проявляти ознаки або симптоми HCM під час першого тестування, але симптоми можуть з’явитися пізніше.
Якщо хтось має родича першого ступеня з ГКМП, але ознаки захворювання не проявляються відразу, його лікар може продовжувати спостерігати за ним. Це особливо вірно, якщо виявлено, що вони мають генетичний маркер, який, як відомо, пов’язаний з HCM.
В інших випадках вас можуть направити до кардіолога, якщо у вас є симптоми, що відповідають ГКМП. Серед найпоширеніших симптомів:
- задишка при активності
- біль у грудях
- непритомність або запаморочення
- тріпотливі або стукаючі серцебиття
- виснаження
- набряк ніг, щиколоток, стоп або живота
Американська кардіологічна асоціація та Американський коледж кардіології також
Діагностичне тестування на HCM
Тестування на ГКМП повинен проводити кардіолог, бажано той, хто практикує в центрі, який має досвід лікування ГКМП.
Кожен, хто пройшов тест на HCM, пройде фізичне обстеження та серцеву оцінку. Ймовірно, це включатиме поєднання електрокардіограми (ЕКГ), яка вимірює електричні сигнали від серця, і візуалізації, наприклад ехокардіограми.
Додаткові тести можуть включати:
- безперервний моніторинг ЕКГ протягом 24-48 годин для виявлення аритмій
- тестування фізичного навантаження
- МРТ серця
Кардіологи використовують ці тести для виявлення змін у структурі серця та його роботі. Потовщення стінки лівого шлуночка є сильним показником ГКМП. Інші серцеві аномалії можуть призвести до проблем з насосом і наповненням серця, мітральної регургітації та обструкції кровотоку від серця.
Тестування також може допомогти визначити, чи ваше серце б’ється в типовому ритмі. Зміни звичайного серцевого ритму відомі як аритмія, яка може впливати на те, як кров тече через серце.
Ці тести допомагають кардіологам діагностувати ГКМП і приймати рішення щодо лікування. Перенапруження м’язів і порушення кровотоку в серці можуть призвести до таких ускладнень, як:
- серцева недостатність
- згустки крові
- інсульт
- раптова серцева смерть
Оцінюючи, як працює ваше серце, ваша медична команда може розробити найкращий план лікування, який допоможе контролювати ГКМП і захистити ваше здоров’я.
Генетичне тестування на HCM
Генетичне тестування зразка крові також може бути рекомендовано, особливо для людей, які мають родича з HCM. Цей тест також може сказати вашому лікарю, чи викликані ваші симптоми іншою хворобою серця, крім HCM.
Багато генних мутацій викликають ГКМП. Мутації білка саркомера, компонента серцевого м’яза, відповідальні за більшість випадків ГКМП.
про
Ваш кардіолог і досвідчений генетичний консультант можуть допомогти вам вирішити, чи підходить вам генетичне тестування. Вони також допоможуть вам інтерпретувати ваші генетичні результати після тестування, щоб допомогти з плануванням сім’ї та оцінкою ризику серйозних ускладнень.
Періодичність тестування
Якщо тестування виявить ознаки ГКМП, ваш кардіолог проведе підтверджувальне тестування та розробить план лікування, який включає регулярний моніторинг.
Навіть якщо початкові результати тесту не виявляють ознак HCM, ви все одно можете проходити тестування. Симптоми HCM можуть розвинутися з часом, тобто навіть якщо їх немає під час першого тестування, вони можуть виникнути пізніше.
Для людей з генетичним маркером, який, як відомо, підвищує ймовірність розвитку ГКМП, ваш кардіолог може запропонувати проходити тестування кожні 1-2 роки для дітей і підлітків і кожні 3-5 років для дорослих.
Якщо ви пройшли генетичне обстеження або якщо ви його пройшли, але не виявили жодної відомої мутації, що викликає хворобу, обстеження можна повторювати кожні 3-5 років.
ГКМП є прогресуючою хворобою, і симптоми можуть розвинутися в будь-який момент. Оскільки генетичні мутації спричиняють стан, воно з більшою ймовірністю з’явиться у тих, хто має сімейну історію захворювання.
Регулярне тестування та моніторинг можуть допомогти людям із більшою ймовірністю розвитку ГКМП бути в курсі здоров’я серця. Якщо у близької людини діагностовано ГКМП, досвідчений кардіолог може допомогти вам зрозуміти ваші ризики та те, яке обстеження може знадобитися.
Discussion about this post