Тест серповидних клітин

Що таке серповидно-клітинний тест?

Що таке серповидно-клітинна хвороба (СКС)?

SCD – це група спадкових захворювань еритроцитів. Хвороба названа на честь С-подібного сільськогосподарського знаряддя, відомого як серп.

Серповидні клітини часто стають твердими і липкими. Це може збільшити ризик утворення тромбів. Вони також мають властивість рано вмирати. Це викликає постійний дефіцит еритроцитів.

SCD викликає такі симптоми:

• анемія, що викликає втому

• блідість і задишка

• пожовтіння шкіри та очей
• періодичні епізоди болю, які викликані блокуванням кровотоку
• синдром кисті-ступні, або набряк рук і ніг
• часті інфекції
• затримка росту
• проблеми із зором

Серповидно-клітинна ознака

Люди з серповидно-клітинною ознакою є генетичними носіями SCD. У них немає симптомів і вони не можуть розвинути ССЗ, але вони можуть передати його своїм дітям.

Ті, хто має цю рису, можуть мати більший ризик деяких інших ускладнень, включаючи несподівану смерть, пов’язану з фізичними навантаженнями.

Кому потрібен аналіз серповидних клітин?

Новонароджені регулярно проходять скринінг на ВСД незабаром після народження. Рання діагностика є ключовою. Це пояснюється тим, що діти з ССД можуть бути більш вразливими до серйозних інфекцій протягом тижнів після народження. Раннє тестування допомагає забезпечити немовлятам із ССД належне лікування для захисту їхнього здоров’я.

Інші люди, які повинні пройти тестування, включають:

• іммігранти, які не пройшли тестування у своїх країнах
• діти, які переїжджають з одного штату в інший і не пройшли тестування
• всім, хто має симптоми захворювання

SCD впливає приблизно 100 000 американців і мільйони людей у ​​всьому світі, за оцінками Центрів контролю та профілактики захворювань.

Як ви готуєтеся до серповидно-клітинного тесту?

Підготовка до серповидно-клітинного тесту не потрібна. Однак отримання серповидно-клітинного тесту протягом 90 днів після переливання крові може призвести до неточних результатів тесту.

Переливання може зменшити кількість гемоглобіну S — білка, який викликає ССД — у крові. Людина, яка нещодавно пережила переливання, може мати нормальний результат серповидно-клітинного аналізу, навіть якщо у нього є ССД.

Що відбувається під час серповидно-клітинного тесту?

Вашому лікарю знадобиться зразок крові для тесту на SCD.

Медсестра або лаборант накладе еластичну стрічку навколо вашого плеча, щоб вена набрякла від крові. Потім вони обережно введуть голку у вену. Кров природним чином буде надходити в трубку, прикріплену до голки.

Коли буде достатньо крові для аналізу, медсестра або лаборант витягнуть голку і накриють колоту рану бинтом.

Коли тестують немовлят або дуже маленьких дітей, медсестра або лаборант можуть використовувати гострий інструмент, який називається ланцетом, щоб проколоти шкіру на п’яті або пальці. Вони збирають кров на предметне скло або тест-смужку.

Чи існують ризики, пов’язані з тестом?

Серповидно-клітинний аналіз – це звичайний аналіз крові. Ускладнення виникають вкрай рідко. Після тесту ви можете відчути легке запаморочення або запаморочення, але ці симптоми зникнуть, коли ви сядете на кілька хвилин. Також може допомогти перекус.

Імовірність інфікування колотої рани незначна, але спиртовий тампон, використаний перед тестом, зазвичай запобігає цьому. Прикладіть теплий компрес до місця, якщо у вас з’явився синець.

Що означають результати тесту?

Лабораторія, яка досліджує ваш зразок крові, буде шукати аномальну форму гемоглобіну під назвою гемоглобін S. Звичайний гемоглобін — це білок, який переносяться еритроцитами. Він захоплює кисень у легенях і доставляє його до інших тканин і органів по всьому тілу.

Як і всі білки, «план» гемоглобіну існує у вашій ДНК. Це матеріал, з якого складаються ваші гени. Якщо один з генів змінений або мутований, це може змінити поведінку гемоглобіну. Такий мутований або аномальний гемоглобін може створювати еритроцити серпоподібної форми, що призводить до ССД.

Серповидно-клітинний тест шукає лише наявність гемоглобіну S, який викликає ССД. Негативний тест – це нормально. Це означає, що ваш гемоглобін в нормі. Позитивний результат тесту може означати, що у вас серповидно-клітинна ознака або SCD.

Якщо тест позитивний, ваш лікар, ймовірно, призначить другий тест під назвою електрофорез гемоглобіну. Це допоможе визначити, який у вас стан.

Якщо тест показує, що у вас є два аномальних гена гемоглобіну, ваш лікар, ймовірно, поставить діагноз SCD. Якщо тест покаже, що у вас є лише один із цих аномальних генів і немає симптомів, ваш лікар, ймовірно, поставить діагноз серповидно-клітинної ознаки.

Що відбувається після тесту?

Після тесту ви зможете самостійно їхати додому і виконувати всі свої звичайні щоденні дії.

Ваш лікар або лаборант може сказати вам, коли очікувати результатів тесту. Оскільки скринінг новонароджених залежить від штату, результати можуть тривати до двох тижнів для немовлят. Для дорослих це може тривати один робочий день.

Ваш лікар разом з вами перегляне результати аналізів. Якщо тест показує, що у вас є серповидно-клітинна ознака, вони можуть замовити додаткові тести, перш ніж підтвердять діагноз.

Якщо вам буде поставлений діагноз ССЗ, ваш лікар разом з вами розробить план лікування, який підходить саме вам.