Триметиламінурія: що потрібно знати про синдром запаху риби

Що таке триметиламінурія?

Триметиламін (ТМА) — це хімічна сполука, що пахне гнилою рибою. Він виробляється в кишечнику, часто з певних харчових амінів. Це з’єднання часто пов’язують з атеросклерозом і важкими серцево-судинними захворюваннями.

Коли організм людини не в змозі розщепити ТМА, може розвинутися триметиламінурія. Коли цей ТМА накопичується в організмі, він змушує тіло виділяти сильний запах.

Триметиламінурія є рідкісним генетичним захворюванням. Точна кількість людей, у яких він є, невідома.

У медичній літературі описано понад 100 випадків, але деякі клініцисти вважають, що це недостатньо діагностовано. Це пояснюється тим, що триметиламінурію часто не розпізнають навіть медичні працівники, а люди з легкими симптомами не завжди звертаються за медичною допомогою.

Що викликає цей рідкісний стан?

Триметиламінурія зазвичай спричинена мутаціями в FMO3 ген.

Як правило, FMO3 відповідає за виробництво ферменту, який розщеплює ТМА на молекулу без запаху. Коли цей фермент не виробляється або його активність знижується, ТМА може накопичуватися в організмі. Потім надлишок ТМА виділяється через рідини організму, такі як піт і сеча.

Мутації до FMO3 зазвичай успадковуються за рецесивним типом, тобто обоє батьків є носіями принаймні однієї копії мутованого FMO3 ген. Носії можуть не мати ознак триметиламінурії або легких симптомів, або тимчасових епізодів запаху риби.

Навіть без мутацій до FMO3у деяких людей може спостерігатися триметиламінурія через прийом великих доз ТМА або продуктів, які збільшують виробництво ТМА.

Як розпізнати симптоми триметиламінурії?

Найпоширенішою ознакою та симптомом триметиламінурії є різкий запах риби. Він може бути випущений у:

• піт
• дихання
• сечі
• репродуктивні рідини

Рибний запах може відрізнятися за консистенцією або залишатися сильним. Це може погіршитися під час фізичних вправ або стресу, оскільки вони можуть збільшити кількість поту.

Люди, які мають менструальний цикл, можуть відчувати сильніші запахи риби безпосередньо перед і під час менструації. Запах риби також може бути сильнішим під час прийому протизаплідних таблеток або коли людина наближається до менопаузи.

Хоча триметиламінурія зазвичай не має жодних інших фізичних симптомів, окрім запаху риби, вона може спонукати людей до соціальної ізоляції та призвести до депресії.

Як ви лікуєте триметиламінурію?

В даний час не існує ліків від триметиламінурії. Однак ви можете впоратися з цим, ретельно вибираючи продукти, які споживаєте.

Продукти, яких слід уникати, включають продукти з високим вмістом N-оксиду триметиламіну та холіну. Вони збільшують кількість ТМА в організмі.

Триметиламін N-оксид присутній в морепродуктах, включаючи:

• риба
• кальмари
• восьминіг
• краби
• омари

Продукти з холіном включають:

• яйця
• квасоля
• печінка
• нирка
• арахіс
• брокколі

Крім того, важливо уникати молока від корів, яких годують пшеницею. Молоко може містити велику кількість ТМА. Добавки, що містять лецитин, також можуть погіршити запах риби.

Ресурси для підтримки

Люди з триметиламінурією можуть відчувати себе ізольованими або розвинути депресію. Щоб знайти підтримку та допомогу у вирішенні цього стану, ви можете:

• Зверніться до терапевта: Віртуальна терапія доступна для людей, які віддають перевагу їй. Розгляньте ці 10 найкращих онлайн-терапевтичних послуг.
• Поговоріть із зареєстрованим дієтологом: Вони можуть працювати з вами, щоб розробити збалансовану, поживну дієту, яка мінімізує симптоми.
• Приєднуйтеся до групи підтримки людей з триметиламінурією: Місцеві групи підтримки може бути не так легко знайти, оскільки це рідкісний стан. Однак онлайн-спільноти, призначені для людей, які страждають на триметиламінурію, можуть надати можливість спілкуватися з іншими людьми, які розуміють, через що ви проходите. Це можуть бути онлайн-сайти, такі як RareConnect, які можуть допомогти людям знайти ці зв’язки.

Триметиламінурія — це рідкісний стан, який викликає запах риби. Фахівці вважають мутацію в FMO3 ген викликає це. Ця мутація призводить до того, що організм не може розщепити хімічну сполуку триметиламін (ТМА).

Хоча триметиламінурію не можна вилікувати, зміни в харчових звичках можуть допомогти впоратися з нею. Терапія та онлайн-групи підтримки також можуть надати важливу емоційну підтримку, якщо ви виявите, що стан впливає на ваше психічне та соціальне здоров’я.

Ресурси статті

• Про триметиламінурію. (2018). https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Trimethylaminuria
• Бушдід С та ін. (2014). Люди можуть розрізняти понад 1 трильйон нюхових подразників. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4483192/
• Philips IR та ін. (2020). Первинна триметиламінурія. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/
• Rath S та ін. (2017). Розкриття бактерій кишкової мікробіоти людини, що продукують триметиламін. https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-017-0271-9
• Триметиламінурія. (2020). https://rarediseases.org/rare-diseases/trimethylaminuria/
• Триметиламінурія. (2021). https://medlineplus.gov/genetics/condition/trimethylaminuria/
• Триметиламінурія («синдром запаху риби»). (2021). https://www.nhs.uk/conditions/trimethylaminuria/