Що таке фатальна сімейна безсоння?
Фатальна сімейна безсоння (FFI) – це дуже рідкісний розлад сну, який зустрічається в сім’ях. Він впливає на таламус. Ця структура мозку контролює багато важливих речей, включаючи емоційне вираження і сон. Хоча основним симптомом є безсоння, FFI також може викликати ряд інших симптомів, таких як проблеми з мовленням і деменція.
Є ще більш рідкісний варіант, який називається спорадичною фатальною безсонням. Проте станом на 2016 рік було зафіксовано лише 24 випадки. Дослідники знають дуже мало про спорадичну фатальну безсоння, за винятком того, що вона не є генетичною.
FFI отримав свою назву частково від того факту, що часто викликає смерть протягом року через два від початку симптомів. Однак цей графік може відрізнятися від людини до людини.
Це частина сімейства станів, відомих як пріонні хвороби. Це рідкісні стани, які викликають втрату нервових клітин головного мозку. Інші пріонні захворювання включають куру та хворобу Крейтцфельдта-Якоба. За даними Johns Hopkins Medicine, щороку в Сполучених Штатах реєструється лише близько 300 випадків пріонних захворювань. FFI вважається однією з найрідкісніших пріонних захворювань.
Які симптоми?
Симптоми FFI відрізняються від людини до людини. Вони, як правило, з’являються у віці від 32 до 62 років. Однак, можливо, вони починаються в молодшому або старшому віці.
Можливі симптоми ранньої стадії FFI включають:
- проблеми із засипанням
- проблеми зі сном
- м’язові посмикування і спазми
- скутість м’язів
- рух і удари ногами під час сну
- втрата апетиту
- швидко прогресуюча деменція
Симптоми більш розвиненої FFI включають:
- нездатність спати
- погіршення когнітивних і психічних функцій
- втрата координації або атаксія
-
підвищення артеріального тиску і частоти серцевих скорочень
- надмірне потовиділення
- проблеми з розмовою або ковтанням
- незрозуміла втрата ваги
- лихоманка
Що це викликає?
FFI викликається мутацією гена PRNP. Ця мутація викликає атаку на таламус, який контролює ваші цикли сну і дозволяє різним частинам вашого мозку спілкуватися один з одним.
Вважається прогресуючим нейродегенеративним захворюванням. Це означає, що ваш таламус поступово втрачає нервові клітини. Саме ця втрата клітин призводить до ряду симптомів FFI.
Генетична мутація, відповідальна за FFI, передається через сім’ї. Батьки з мутацією мають 50-відсотковий шанс передати мутацію своїй дитині.
Як це діагностується?
Якщо ви думаєте, що у вас може бути FFI, ваш лікар, швидше за все, почне з того, що попросить вас вести детальні записи про ваші звички сну протягом певного періоду часу. Вони також можуть попросити вас провести дослідження сну. Це передбачає сон в лікарні або центрі сну, поки ваш лікар записує дані про такі речі, як ваша мозкова активність і частота серцевих скорочень. Це також може допомогти виключити будь-які інші причини ваших проблем зі сном, такі як апное сну або нарколепсія.
Далі може знадобитися ПЕТ-сканування. Цей тип візуалізації дасть вашому лікареві краще уявлення про те, наскільки добре функціонує ваш таламус.
Генетичне тестування також може допомогти лікарю підтвердити діагноз. Однак у Сполучених Штатах ви повинні мати сімейний анамнез FFI або мати можливість показати, що попередні тести наполегливо свідчать про FFI, щоб це зробити. Якщо у вашій родині є підтверджений випадок FFI, ви також маєте право на пренатальне генетичне тестування.
Як це лікується?
Немає ліків від FFI. Кілька методів лікування можуть ефективно допомогти впоратися з симптомами. Наприклад, ліки від сну можуть надати деяким людям тимчасове полегшення, але вони не діють довго.
Однак дослідники активно працюють над ефективним лікуванням і профілактичними заходами. А
Багатьом людям з рідкісними захворюваннями корисно спілкуватися з іншими, які перебувають у подібній ситуації, або в Інтернеті, або в місцевій групі підтримки. Одним із прикладів є Фонд хвороби Крейтцфельдта-Якоба. Це некомерційна організація, яка надає кілька ресурсів про пріонні захворювання.
Проживання з FFI
Перш ніж почнуть з’являтися симптоми FFI, можуть пройти роки. Однак, як тільки вони починаються, вони, як правило, швидко погіршуються протягом року або двох. Незважаючи на те, що тривають дослідження щодо потенційних ліків, невідомо лікування від FFI, хоча засоби для сну можуть надати тимчасове полегшення.
Discussion about this post