Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD): типи, причини, симптоми та перспективи

Дослідники все ще намагаються зрозуміти, як пріонні білки аномальної форми пошкоджують мозок і які фактори підвищують ймовірність розвитку CJD у людини.

Огляд

Що таке хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) є рідкісним, смертельним захворюванням мозку. Захворювання викликає проблеми з пізнанням (мислення і пам’ять), а також інші симптоми.

Існує три типи CJD:

Спорадична CJD. При цьому типі захворювання розвивається у людини з невідомих причин. Зустрічається приблизно в 85% випадків, це найпоширеніша форма CJD
Спадкова CJD. При цьому типі є сімейний анамнез захворювання. Приблизно від 10 до 15 відсотків випадків CJD є спадковими.
Придбала CJD. У цьому типі інфекція після медичної процедури або вживання м’яса інфікованої тварини призводить до CJD. Набутий CJD становить менше 1 відсотка випадків CJD.

Хто хворіє на хворобу Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) зазвичай спостерігається, починаючи приблизно з 60 років. Щороку в Сполучених Штатах діагностується лише від 300 до 400 випадків CJD. У всьому світі CJD зустрічається приблизно у 1 з кожного мільйона людей.

Симптоми та причини

Що викликає хворобу Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) викликається інфекційною формою типу білка, який називається пріон. При CJD цей пріон має аномальну форму порівняно з нормальним пріонним білком. (Звичайні пріонні білки зустрічаються в усьому організмі, переважно в нервовій системі). Вчені вважають, що аномальна форма цих пріонних білків спричиняє їх злипання в мозку, викликаючи загибель нервових клітин і пошкодження мозку, які викликають симптоми CJD.

У спорадичних CJD, вчені вважають, що помилка в тому, як клітини виробляють білки, призводить до розвитку пріонних білків аномальної форми. Помилки в розвитку клітин виникають частіше, коли людина стає старше, що може пояснити, чому хвороба в основному спостерігається у людей старше 60 років.

При спадковій CJD зміна (мутація) гена, що створює нормальний пріонний білок, перетворює його в інфекційну форму. Потім пріонний білок аномальної форми продовжує розмножуватися. Слід зазначити, що хоча цей ген може бути успадкований дітьми тих, у кого є захворювання, не у всіх дітей розвивається CJD.

При набутій CJD пріонний білок аномальної форми вводиться ззовні, наприклад, у м’ясо тварини, яка хвора на захворювання, або хірургічний інструмент. Коли пріон аномальної форми зустрічається з звичайними пріонами, нормальні пріони змінюються на аномальну форму. Прионний білок аномальної форми реплікується та поширюється.

Оскільки хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) є інфекційним захворюванням, чи може вона передаватися від людини до людини?

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD) є надзвичайно рідкісним захворюванням, яке НЕ передається від людини до людини звичайним чином, як інші інфекційні захворювання, такі як застуда або грип. Є лише рідкісні повідомлення про випадки людей, які потенційно заразилися захворюванням через кров, трансплантацію органів або іншу трансплантацію тканин від осіб з нерозпізнаною CJD. Суворі критерії донорства крові, органів і тканин включають запобігання передачі хвороби CJD.

Які симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Ранні симптоми хвороби Крейтцфельдта-Якоба (CJD) можуть включати:

Когнітивні проблеми (проблеми з пам’яттю, мисленням, спілкуванням, плануванням та/або судженнями)
Розгубленість, дезорієнтація
Порушення рівноваги або ходьба
Проблеми із зором
Зміни поведінки, включаючи депресію, збудження, перепади настрою та тривожність

Пізніші симптоми можуть включати:

Сильний розумовий спад
Мимовільні рухи м’язів, такі як м’язові ривки рук і ніг (так звані міоклонус), скутість м’язів, судоми та тремор
сліпота
Слабкість в руках і ногах
Кома

Діагностика та тести

Як діагностується хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Тести, які можуть допомогти в діагностиці хвороби Крейтцфельдта-Якоба (CJD), включають:

Електроенцефалограма (ЕЕГ). Деякі типи CJD мають унікальну картину електричних мозкових хвиль, яку можна побачити на ЕЕГ.
Поперекова пункція (також називається спинномозкова пункція). Аномальні пріонні білки можна виявити в спинномозковій рідині інфікованих пацієнтів за допомогою тесту на перетворення, викликане тремтінням у реальному часі (RT-QuIC).
Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Це сканування мозку може виявити погіршення та порушення функціонування мозкової тканини.

Хоча ці тести є досить точними в діагностиці CJD, єдиним абсолютним способом підтвердження діагнозу CJD є біопсія мозку. Під час біопсії мозку невеликий шматочок тканини мозку видаляють і досліджують під мікроскопом. Зазвичай біопсія мозку виконується, щоб виключити захворювання, що піддаються лікуванню, такі як енцефаліт або менінгіт.

Якщо у кровного родича діагностовано CJD, члени сім’ї можуть звернутися за порадою до генетичного консультанта. Хоча простий аналіз крові може виявити мутацію пріонної хвороби, аналіз крові може змінити життя. Генетичний консультант може допомогти вам пройти процес прийняття рішень.

Управління та лікування

Як лікується хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

На даний момент не існує лікування або лікування хвороби Крейтцфельдта-Якоба (CJD). Ліки можуть полегшити деякі симптоми захворювання, такі як біль, депресія та м’язові ривки. Також може бути запропонована підтримуюча терапія, наприклад фізіотерапія для запобігання падінням і логопедична допомога для спілкування.

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (результат) для людей із хворобою Крейтцфельдта-Якоба (CJD)?

Результати для людей з хворобою Крейтцфельдта-Якоба (CJD) погані. Приблизно від 70 до 90 відсотків пацієнтів помирають протягом 1 року після встановлення діагнозу.