Чи є хвороба Аспергера генетичною?

Хвороба Аспергера, яку зараз називають розладом спектру аутизму (РАС), включає складну взаємодію генетичних факторів і факторів навколишнього середовища.

Колись хвороба Аспергера вважалася окремим захворюванням, але більше не є офіційним діагнозом. Сьогодні це називається розладом спектру аутизму (РАС) у Діагностичному та статистичному посібнику з психічних розладів, 5-е видання, редакція тексту (DSM-5-TR).

РАС передбачає відмінності в соціальній взаємодії, спілкуванні та пізнанні. Деякі люди з аутизмом не потребують підтримки або потребують її мінімально, тоді як іншим може знадобитися істотна підтримка для їхнього благополуччя та щоденних завдань.

Генетика відіграє значну роль в аутизмі. Фактори навколишнього середовища також можуть впливати на експресію цих генів, сприяючи ймовірності захворювання.

Аутизм генетичний чи екологічний?

Вважається, що РАС має сильний генетичний компонент, а спадковість оцінюється в 60–90%.

Однак фактори зовнішнього середовища також можуть впливати на його розвиток. Останні дані свідчать про те, що цьому сприяють фактори навколишнього середовища 40–50% варіабельності РАС.

Генетичний склад РАС є складним. Це включає в себе поєднання генетичних варіацій, як рідкісних, так і поширених, які в сукупності підвищують ймовірність захворювання. Спонтанні мутації також сприяють цьому генетичному аспекту.

Крім того, вважається, що фактори навколишнього середовища відіграють певну роль у розвитку генетичних мутацій, пов’язаних із РАС. Ці фактори можуть включати місце вашого проживання, дієту та інфекції під час вагітності.

Чи існує «ген аутизму»?

РАС — це складний і дуже різноманітний стан, у якому немає жодного «гена аутизму». Натомість вважається, що це поєднання генетичних факторів і факторів навколишнього середовища.

Багато генів були причетні до РАС. Різні аутисти можуть мати варіації в різних генах.

В 2022 дослідження включаючи понад 63 000 осіб, дослідники проаналізували різні типи генетичних мутацій і виявили 72 гени, пов’язані з РАС. Вони виявили, що варіанти кількості копій (CNV) мають найсильніший зв’язок з аутизмом.

CNV — це тип генетичної варіації, яка включає зміни в кількості копій певних ділянок ДНК людини. У той час як більшість людей мають дві копії кожного гена (по одній успадкованій від кожного з батьків), CNV може призвести до меншої або більшої кількості копій певного гена або сегмента ДНК.

Ці ж дослідники провели мета-аналіз, включно з людьми із затримкою розвитку. Вони знайшли 373 гени, пов’язані як з РАС, так і з затримкою розвитку.

Ці гени були пов’язані з ранніми стадіями розвитку мозку незрілих нейронів. Деякі гени мали різну частоту мутацій між групами РАС і затримкою розвитку.

Це свідчить про те, що хоча загальні генетичні шляхи задіяні в цих станах, між ними також існують відмінності.

Хто з батьків передає аутизм?

РАС не пов’язана виключно з одним конкретним батьком. Обидва батьки можуть сприяти генетичним факторам розвитку РАС, хоча останні дослідження пролили світло на потенційні генетичні впливи батьків.

Наприклад, a 2019 дослідження з більш ніж 9000 осіб із сімей з аутизмом, зосередженими на рідкісних генетичних змінах у некодуючих областях генів.

Висновки показали, що коли ці генетичні зміни походять від батьків, вони з більшою ймовірністю успадковуються дітьми-аутистами в одній сім’ї.

Це свідчить про те, що специфічні, рідкісні успадковані генетичні варіації можуть підвищити ймовірність аутизму, з потенційними варіаціями шансів залежно від того, чи є вони материнського чи батьківського походження.

Які фактори можуть збільшити ймовірність РАС?

РАС є складним станом. Наступні фактори можуть збільшити ймовірність розвитку РАС:

генетика

РАС має сильний генетичний компонент. Згідно з дослідженням 2017 року, бл 90% відмінності або варіації в тому, як розвивається РАС у людей з аутизмом, можна пояснити генетичними факторами.

Вік батьків

Діти, народжені старшими батьками, як матері, так і тата, мають дещо вищий шанс на РАС.

Населення п’яти країн вивчення опубліковане в 2015 році показало, що матері віком 40–49 років і батьки віком 50 років і старше мали більший шанс народити дітей з РАС, ніж батьки молодшого віку.

Крім того, матері віком до 20 років також асоціювалися з підвищеним шансом мати у своїх нащадків РАС.

Передчасні пологи

Передчасні пологи та низька вага при народженні можуть бути пов’язані з підвищеним ризиком РАС. Один 2020 дослідження виявили, що 22,6% дітей, народжених на 25 тижні, отримали діагноз РАС, у той час як шанс знизився до 6% для тих, хто народився на 31 тижні.

Пренатальні фактори матері

Фактори матері під час вагітності, включно з впливом ліків, інфекціями або метаболічними порушеннями, пов’язані з вищим шансом розвитку РАС.

дослідження припускає, що діти, чиї матері мали внутрішньоутробні інфекції, мали в 1,16 рази більше шансів на аутизм. Інфекції за рік до вагітності були пов’язані з підвищенням шансів аутизму в 1,25 рази.

Фактори навколишнього середовища

Вплив факторів навколишнього середовища, таких як забруднене повітря або пестициди, під час вагітності може мати потенційний зв’язок із РАС.

Населення 2022 дослідження в Південній Каліфорнії виявили, що вплив дрібних твердих часток (PM2,5) протягом перших двох триместрів вагітності був пов’язаний із збільшенням шансів РАС, з більш вираженими ефектами у хлопчиків.

Нижня лінія

Синдром Аспергера більше не є офіційним діагнозом. Тепер він включений до ширшої категорії розладів аутистичного спектру (РАС).

РАС має сильний генетичний компонент. Однак фактори навколишнього середовища, такі як вік батьків, інфекція матері та забруднення, також можуть відігравати значну роль.

Зрештою, аутизм — це складний стан, сформований багатьма факторами. Тривають дослідження, щоб краще зрозуміти, як він розвивається для покращення раннього виявлення та підтримки тих, хто цього потребує.