Що таке кавернозна гемангіома?

Що таке кавернозна гемангіома?

Судинні мальформації — це утворення, які утворюються із скупчення аномальних кровоносних судин. За оцінками, вони відбуваються приблизно в 1% людей від народження. Їх можна додатково класифікувати залежно від їхніх особливостей.

Кавернозні мальформації — це специфічний тип судинної мальформації, що складається з розширених кровоносних судин, які створюють каверни, через які кров рухається дуже повільно. Їх структура нагадує малину. Вони не є раковими і мають немає потенціалу за те, що став раком.

Найчастіше вони розвиваються в мозку, але також можуть розвиватися в інших областях, включаючи:

• спинний мозок
• шкіри
• сітківка
• печінка
• надниркові залози
• шлунково-кишкового тракту

Розмір і кількість кавернозних мальформацій можуть змінюватися з часом і коливатися від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Міліметр – це приблизно товщина кредитної картки, а сантиметр – приблизно довжина скоби.

Які симптоми кавернозної гемангіоми?

Близько 40% людей з кавернозними вадами розвитку мозку ніколи не відчувають симптомів і не отримують діагнозу. Більшість людей цієї групи мають:

• одинична вада розвитку
• відсутність сімейної історії
• відсутність успадкованої мутації

Люди з сімейним анамнезом, як правило, розвивають численні вади розвитку та частіше мають симптоми.

Симптоми відрізняються залежно від того, де формується порок розвитку.

мозок

Судоми є одним із найпоширеніших симптомів кавернозних мальформацій головного мозку. Інші симптоми можуть включати:

• головні болі

• кровотеча (крововилив)

• геморагічний інсульт
• невиразна мова
• подвійне бачення
• проблеми з балансом
• тремор
• проблеми з пам’яттю
• погана концентрація

• слабкість або оніміння кінцівок

• судоми

Спинний мозок

Кавернозна мальформація спинного мозку може спричинити порушення кінцівки:

• оніміння
• слабкість
• параліч
• поколювання
• горіння
• сверблячий

Це також може призвести до втрати контролю над сечовим міхуром або кишечником.

Око

Кавернозна мальформація може викликати такі симптоми, як:

• опущені повіки
• подвійне бачення
• біль в очах
• проблеми із зором через здавлення зорового нерва

Симптоми зазвичай оборотні після хірургічного видалення.

Які можливі ускладнення кавернозної гемангіоми?

Багато людей не відчувають жодних ускладнень. Однак порок розвитку вашого мозку може викликати неврологічні симптоми, якщо він кровоточить. Ускладнення залежать від ураженої ділянки мозку.

Кавернозні вади розвитку найчастіше розвиваються у зовнішньому шарі вашого мозку, який називається корою. Вони також можуть розвиватися в областях, що відповідають за підсвідомі функції, наприклад у мозочку або стовбурі мозку.

Кровотеча може призвести до геморагічного інсульту та бути небезпечною для життя. За даними Національної служби охорони здоров’я (NHS), річний ризик кровотечі становить приблизно 2,4% на рік. Ризик становить від 0,3% до 2,8% на рік, якщо він раніше не кровоточив, але зростає до 6,3%-32,2%, якщо він раніше розривався.

Кавернозні мальформації вздовж хребта можуть спричинити неврологічні симптоми через компресію хребта. Якщо вони розвиваються у вашому оці, вони можуть спричинити втрату зору. Кавернозні мальформації в оці зустрічаються рідше ніж 1% людей з кавернозною гемангіомою головного мозку.

Що викликає розвиток кавернозної гемангіоми?

Раніше вважалося, що вади розвитку судин присутні від народження, але тепер відомо, що вони також можуть розвиватися протягом життя.

Розрізняють дві форми кавернозних вад розвитку: сімейну та спорадичну. Сімейні вади розвитку включають ген, успадкований від одного з ваших батьків, а спорадичні вади розвитку розвиваються без успадкованого гена. Близько 80% людей мають спорадичну форму захворювання.

Сімейний кавернозний порок розвитку

Люди з сімейною історією або кількома вадами розвитку частіше мають сімейну форму через мутації в одному з наступних генів:

• CCM1 (KRIT1)
• CCM2
• CCM3 (PDCD10)

Ці гени є домінантними, тому у вас є 50% шансів отримати один із цих генів, якщо один із ваших батьків є його носієм.

У Нью-Мексико надзвичайно велика кількість людей із кавернозними вадами розвитку. Це тому, що початкові іспанські поселенці передали a CCM1 ген протягом щонайменше 14 поколінь.

Спорадична кавернозна мальформація

Люди з лише однією вадою розвитку частіше мають спорадичну форму. Вважається, що це викликано набутими генетичними змінами саме в клітинах уражених кровоносних судин і не передається з покоління в покоління.

Кавернозна мальформація була пов’язана з променевою терапією мозку у дітей.

Як діагностується кавернозна гемангіома?

Кавернозну мальформацію можна діагностувати лише за допомогою візуалізації або розтину.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) є стандартним діагностичним засобом. Якщо порок розвитку нещодавно не кровоточив, його не можна виявити за допомогою комп’ютерної томографії (КТ) або ангіографії.

Експерти рекомендують генетичне тестування людям із сімейною історією.

Близько 25% людей, у яких діагностовано кавернозні вади розвитку, – діти.

Як лікують кавернозну гемангіому?

Ліки можуть лікувати специфічні симптоми, такі як судоми або головні болі. Ваш лікар може порекомендувати операцію, якщо у вас нещодавно була кровотеча.

Хірургічне втручання з видалення кавернозної мальформації у вашому мозку може бути традиційною краніотомією, коли частина черепа видаляється для доступу до мозку. Радіохірургія є суперечливою, але може бути варіантом для одиничних вад розвитку, яких неможливо досягти традиційною хірургією. Він включає дуже сфокусовані пучки випромінювання.

В 2020 дослідження, дослідники виявили, що половина з групи з 12 дітей з кровотечею та численними вадами розвитку мозку потребувала додаткової операції протягом 2,5 років. З дев’яти учасників без жодного з цих факторів ризику жоден не потребував додаткової операції.

Ваш лікар може також порекомендувати операцію з видалення кавернозної мальформації з інших місць, таких як ваше око або спинний мозок, якщо вони викликають проблеми.

Яка перспектива для людини з кавернозною гемангіомою?

У багатьох людей із кавернозними вадами розвитку в мозку ніколи не з’являються симптоми, і перспективи, як правило, сприятливий. Симптоми частіше розвиваються у людей з великими вадами розвитку.

Вади розвитку в інших місцях також сприятливі. Хірургічна резекція пороку розвитку спинного мозку пов’язана з хорошими перспективами, але в деяких випадках повне відновлення може бути неможливим.

Симптоми у людей з кавернозною мальформацією ока є зазвичай оборотні після операції.

Часті запитання про кавернозні гемангіоми

Чи небезпечна для життя кавернозна гемангіома?

Деякі кавернозні вади розвитку можуть бути небезпечними для життя. Крововилив у мозок може стати причиною інсульту. Інсульт може призвести до постійної втрати працездатності або смерті.

Чи можна запобігти розвитку кавернозної гемангіоми?

Незрозуміло, чи можна запобігти кавернозним мальформаціям. Вважається, що вони утворюються через гени, успадковані від батьків, або генетичні зміни, отримані протягом життя. Дослідники все ще намагаються зрозуміти, чому відбуваються ці зміни.

Чи вважаються кавернозні гемангіоми пухлинами мозку?

ISSVA більше не використовує термін «кавернозна гемангіома» або «кавернома», оскільки вади розвитку не вважаються пухлинами. Суфікс «-ома» означає «пухлина».

Чи може кавернозна гемангіома ока/сітківки спричинити сліпоту?

Кавернозні мальформації сітківки зазвичай не викликають симптомів. Однак втрата зору може статися у випадках макулярних вад розвитку. Макула — це частина сітківки, яка відповідає за центральний зір.

Кавернозна мальформація — це утворення аномальних кровоносних судин у формі малини, яке найчастіше розвивається в головному мозку. Багато людей не відчувають жодних симптомів.

Окремі симптоми, такі як судоми, можна впоратися за допомогою ліків та інших неінвазивних методів лікування. Лікар може порекомендувати хірургічне втручання для видалення вади розвитку, якщо вона викликає проблеми.