Моногенний діабет — це рідкісний тип діабету, спричинений зміною або мутацією одного гена. Він відрізняється від діабету 1 або 2 типу і часто вимагає генетичного тестування для точного діагнозу.
При моногенному діабеті вироблення інсуліну знижується. Це призводить до підвищення рівня глюкози (цукру в крові). Але не всі випадки моногенного діабету потребують лікування інсуліном.
Розрізняють дві основні форми моногенного діабету:
- неонатальний цукровий діабет (ЦД) зустрічається у новонароджених і немовлят
- Цукровий діабет молодого віку (MODY) є більш поширеним, ніж NDM, і зустрічається у підлітків і молодих людей
Основна статистика
- Відповідно до
Звіт CDC за 2020 рік 10,5 відсотка всіх американців мають діабет, причому переважна більшість має діабет 2 типу. - Моногенний діабет становить приблизно
Від 1 до 4 відсотків усіх випадків діабету в Сполучених Штатах. - А
Звіти про дослідження 2016 року За оцінками, NDM зустрічається у 1 з 20 000 до 1 з 500 000 немовлят.
Чим він відрізняється від типу 1 і типу 2
Хоча моногенний діабет є формою діабету, він відрізняється від типів 1 і 2, які є полігенними. Моногенний діабет виникає внаслідок мутації або зміни в одному гені. Полігенні типи є результатом мутацій кількох генів.
Усі випадки діабету вимагають лікування інсуліном, тоді як діабет і моногенний діабет не завжди потребують інсуліну. Лікування інсуліном більш імовірно буде необхідним, оскільки люди з моногенним діабетом старіють.
причина
Моногенний діабет викликається змінами або мутаціями в одному гені. Моногенні типи діабету часто успадковуються лише від одного з батьків, що називається «аутосомно-домінантним» геном. Іноді мутація або зміна відбувається спонтанно, що означає, що вони не успадковуються.
У той час як деякі типи моногенного діабету можуть бути тимчасовими, іноді вони також можуть тривати протягом усього життя.
Симптоми
Симптоми моногенного діабету можуть відрізнятися залежно від його виду. Знаючи, як розпізнати можливі симптоми MODY або
| Симптоми | Неонатальний цукровий діабет (ЦД) | Цукровий діабет молодого віку (MODY) |
| часте сечовипускання | ✓ | ✓ |
| прискорене дихання | ✓ | |
| зневоднення | ✓ | ✓ |
| спрага | ✓ | |
| нечіткий зір | ✓ | |
| рецидивуючі інфекції шкіри | ✓ | |
| рецидивуючі дріжджові інфекції | ✓ |
Діагностика
Аналізи цукру в крові та генетичне тестування використовуються для діагностики моногенного діабету, такого як MODY та NDM. Генетичне тестування можна провести на зразках крові або слини. ДНК досліджується на наявність змін у генах, які викликають моногенний діабет.
The
- діабет діагностовано до 6 місяців
- діабет діагностується у дітей або молодих людей, особливо тих, у кого в родині був діабет, або тих, хто не має типових ознак 1 або 2 типу
- спостерігається стійка і помірна гіперглікемія натще, особливо без ожиріння
Існує
Тести найчастіше використовуються для виявлення таких генів:
- Ген HNF1A (MODY 3)
- ген глюкокінази або GCK (MODY 2)
- Ген HNF4A (MODY 1)
- Ген HNF1B (MODY 5)
Для тих, хто має MODY, на додаток до генетичного тестування можна використовувати інші клінічні тести. пер
- тестування антитіл на діабет 1 типу, таких як анти-GAD антитіла або антитіла до транспортера цинку (які низькі у людей з MODY)
- перевірка рівня С-пептиду (який показує, чи виробляє організм інсулін)
Якщо у новонародженого або дитини з’являються симптоми діабету, часто рекомендується пройти тест на моногенний діабет. Діабет 1 типу рідко зустрічається у немовлят, а діабет 2 типу може вражати дітей старшого віку, а не немовлят. NDM можна пропустити або неправильно діагностувати без генетичного тестування.
Лікування
Лікування залежить від генетичної мутації, що спричиняє моногенний діабет, і тяжкості стану або типу.
Деякі форми моногенного діабету можна контролювати за допомогою дієти та фізичних вправ, а інші потребують інсуліну. Також може знадобитися лікування пероральними препаратами під назвою сульфонілсечовина. Сульфонілсечовина – це пероральний препарат, який допомагає організму виділяти більше інсуліну в кров.
Коли звернутися до медичного працівника
Якщо ви помітили симптоми діабету або моногенного діабету у вашої дитини, дитини чи підлітка, зателефонуйте своєму лікарю. Це особливо вірно, якщо в родині є діабет або моногенний діабет.
Поговоріть зі своїм лікарем про фактори ризику та про те, на що слід звернути увагу. Вас можуть направити до дитячого ендокринолога, лікаря, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні гормональних проблем у молодих людей, включаючи діабет.
Моногенний діабет — це форма діабету, спричинена мутацією одного гена, а не кількох. Моногенний діабет можна лікувати інакше, ніж більш поширені полігенні типи 1 і 2, і не завжди потребує лікування інсуліном.
Моногенний діабет піддається лікуванню, але точний діагноз необхідний для отримання належного лікування. Знання сімейної історії хвороби діабету та проходження генетичного тестування можуть допомогти підтвердити наявність цього захворювання. Знання, на які симптоми слід звертати увагу, особливо у немовлят і молодих дорослих, також може допомогти якнайшвидше визначити та лікувати моногенний діабет.
Дослідження цього рідкісного типу діабету тривають. Ваша команда медиків працюватиме з вами, щоб визначити найкращий план для вашого підтипу моногенного діабету.
Discussion about this post