Що таке синдром Вернера і як він викликає передчасне старіння?

Що таке синдром Вернера?

WS є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що людина повинна успадкувати його від обох батьків під час зачаття.

Зміни до WRN ген викликає WS. The WRN ген відповідає за відновлення ДНК, серед інших процесів в організмі.

WS також відомий як «прогерія дорослих», оскільки люди з WS відчувають як внутрішні, так і зовнішні ознаки швидкого старіння.

Інші проблеми зі здоров’ям також є поширеними, зокрема підвищений ризик розвитку деяких видів раку, таких як рак щитовидної залози, саркома та рак шкіри. У людей з WS також може розвинутися діабет, проблеми з фертильністю тощо.

Які ознаки та симптоми синдрому Вернера?

The перша ознака людина з WS може відчувати відсутність стрибка росту під час статевого дозрівання. Це призводить до низького зросту в дорослому віці. Це впливає 95% людей із синдромом.

Низький зріст і три інші «кардинальні ознаки» присутні у більшості людей з WS. Ці кардинальні знаки включати:

• катаракта обох очей (вражає 99% людей з WS)
• передчасне витончення та посивіння волосся на шкірі голови (зустрічається у 100% людей з WS)
• зміни шкіри (зустрічається у 96% людей з WS)

Інші ознаки та симптоми можуть включати:

• тонкі руки і ноги
• характерні «защемлені» риси
• остеопороз
• зміни голосу (високий голос)
• гіпогонадизм
• проблеми з фертильністю
• діабет 2 типу
• кальциноз м’яких тканин
• новоутворення
• виразки на шкірі
• певні види раку
• атеросклероз

Що викликає синдром Вернера?

WS є генетично успадкованим захворюванням. Це означає, що це спричинено змінами (мутаціями) у WRN ген, який виникає, коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною.

Щоб народитися з синдромом, людина повинна успадкувати одну копію мутованого гена від кожного з батьків.

The WRN ген відповідає за реплікацію та відновлення ДНК. Коли ген уражений, з’являються ознаки передчасного старіння та інші проблеми зі здоров’ям.

Які фактори ризику синдрому Вернера?

Щоб викликати WS, потрібні два уражені гени — по одному від кожного з батьків. Це означає, що якщо двоє батьків є носіями, вони мають a 25% ризик передати його разом з кожною вагітністю.

Якщо людина успадковує лише один уражений ген, вона вважається безсимптомним носієм. Це трапляється в половині випадків.

І 25% часу дитина не успадковує жодних уражених генів.

Чи існує лікування синдрому Вернера?

Стандартного лікування WS не існує.

Натомість лікування залежить від симптомів людини. Немає ліків від синдрому, тому лікування спрямоване на вирішення конкретних проблем зі здоров’ям у міру їх виникнення.

Лікування може включати:

• хірургічне лікування катаракти

• статини для контролю рівня холестерину

• лікування раку, якщо це необхідно
• дієта та медикаментозне лікування діабету
• дерматологічний догляд за проблемами шкіри
• лікування безпліддя

Лікарі також заохочують людей з WS уникати куріння та регулярно виконувати фізичні вправи. Стратегії способу життя, щоб підтримувати помірну вагу, як-от підтримувати активність і збалансоване харчування, також можуть допомогти з серцевими проблемами, як-от високий рівень холестерину.

Які перспективи для людей із синдромом Вернера?

Проблеми зі здоров’ям, пов’язані з WS, можуть скоротити тривалість життя людини.

Середній вік смерті становить між 53 та 54 роки. Найчастішими причинами смерті є рак та інфаркт.

Як діагностується синдром Вернера?

Лікар може поставити діагноз WS, спостерігаючи за основними ознаками (низький зріст, передчасне посивіння волосся, проблеми зі шкірою та катаракта) та будь-якими додатковими симптомами, які можуть бути у людини.

Генетичне тестування за допомогою аналізу крові може проаналізувати WRN ген і підтвердити діагноз.

Чи можете ви запобігти синдрому Вернера?

Ви не можете запобігти WS.

Це генетичне захворювання, з яким людина народжується. Якщо ви або ваш партнер плануєте завагітніти та маєте сімейний анамнез WS, генетичний консультант може допомогти вам оцінити ваш індивідуальний ризик передачі синдрому вашим нащадкам.

Питання що часто задаються

Скільки людей уражено WS?

За оцінками експертів, у Сполучених Штатах менше 5000 людей живуть із цим синдромом.

Чи всі люди з WS мають подібні симптоми?

Не обов’язково. Симптоми відрізняються від людини до людини. Поки більшість людей мають чотири основні ознаки, інтенсивність їх симптомів може коливатися від легкої до важкої.

Де я можу отримати додаткову інформацію та підтримку для WS?

Ваш лікар може мати пропозиції щодо підтримки у вашому регіоні. Інші місця, де ви можете знайти додаткову інформацію, включають:

• Фонд EveryLife
• Глобальні гени
• Генетичний альянс
• Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)

WS — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння та інші проблеми зі здоров’ям. Симптоми відрізняються від людини до людини, але прогресують і можуть з часом скоротити тривалість життя. Хоча лікування не існує, лікування може допомогти покращити якість життя людини.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас є занепокоєння щодо власного здоров’я або якщо у вас в сімейному анамнезі був WS. Генетичне тестування може підтвердити, чи є у вас генна мутація, і чи можете ви передати її під час відтворення.