Спінальна м’язова атрофія типу 2 менш поширена і менш важка, ніж тип 1. Симптоми зазвичай з’являються протягом 18 місяців після народження. З лікуванням і допоміжними засобами люди з цим захворюванням часто доживають до 20 років.
Спінальна м’язова атрофія (SMA) – це спадкове нервово-м’язове захворювання, яке викликає прогресуючу м’язову слабкість. Це одне з найпоширеніших рецесивних генетичних захворювань, яке зустрічається приблизно у 1 з 10 000 живонароджених.
SMA типу 2 є менш поширеною формою SMA. Симптоми з’являються пізніше, ніж при більш поширеному типі 1. СМА типу 2 також відома як хвороба Дубовіца або проміжна СМА.
Немає ліків від SMA. Але в останні роки рання діагностика та нові таргетні терапії показали великі перспективи у збереженні рухової функції та покращенні якості життя багатьох дітей із СМА та їхніх сімей.
Які симптоми спінальної м’язової атрофії 2 типу?
Діти зі СМА 2 типу часто не мають симптомів при народженні. Симптоми вперше проявляються при
Діти з типом 2 SMA часто можуть тримати голову, перевертатися та сидіти до моменту появи симптомів. Але вони продовжують розвивати такі прогресуючі симптоми:
- слабкість (особливо в ногах)
- низький м’язовий тонус
- втрата м’язових рефлексів (гіпорефлексія або арефлексія)
- атрофія язика і посмикування
- сколіоз
- рестриктивне захворювання легень
- проблеми з суглобами
- повільне зростання
SMA не впливає на інтелект.
У багатьох випадках тепер лікарі можуть діагностувати СМА до появи симптомів. Деякі діагнози ставляться за результатами пренатального генетичного тестування, а інші – за результатами державного скринінгу крові новонароджених невдовзі після народження.
Яке лікування спінальної м’язової атрофії 2 типу?
Хоча лікування СМА 2 типу не існує, останні досягнення в діагностиці та лікуванні СМА покращили рухові функції та тривалість життя людей із цим захворюванням.
Рання діагностика СМА за допомогою скринінгу новонароджених зараз є загальноприйнятою. Це може дозволити лікування ще до появи симптомів. Новіші методи лікування, що модифікують захворювання, включають:
- Нузінерсен (Спінраза): Спінраза стимулює вироблення білка моторного нейрона функціонального виживання (SMN) у головному та спинному мозку (центральна нервова система або ЦНС). Медичний працівник вводить цей препарат через регулярні проміжки часу в рідину, що оточує спинний мозок.
- Рісдіплам (Еврисді): Цей пероральний препарат допомагає підвищити функціональний білок SMN у ЦНС та в усьому тілі.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma — це генна терапія, яка може допомогти дітям віком до 2 років. Медичний працівник вводить його як одноразову внутрішньовенну (IV) інфузію.
Ці методи лікування можуть допомогти дітям із СМА 2-го типу досягти або зберегти основні рухові етапи. Ви можете поговорити з лікарем вашої дитини, щоб дізнатися, чи можуть і коли ці методи лікування підійти вашій дитині.
Інші варіанти підтримуючої терапії, які можна обговорити з медичною командою вашої дитини, можуть включати:
- механічна вентиляція
- дихальна терапія
- підтримка годування
- фізична та трудотерапія
- допоміжні пристрої для пересування та спілкування
Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією 2 типу?
Діти зі СМА типу 2 можуть досягти ранніх етапів розвитку, наприклад сидіти, але зазвичай не ходять самостійно. Згодом їм знадобляться допоміжні пристрої для пересування, такі як брекети, ходунки або інвалідні візки.
Сколіоз часто прогресує і може вимагати фіксації або хірургічного втручання. Проблеми з суглобами також можуть потребувати лікування.
З плином часу і прогресування м’язової слабкості у дітей зі СМА можуть виникнути труднощі з годуванням і диханням.
Хоча багато людей із СМА типу 2 доживають до раннього дорослого віку, респіраторні ускладнення часто обмежують тривалість життя. Було показано, що останні досягнення в лікуванні покращують рухову функцію, і дослідження їх впливу на тривалість життя тривають.
Ресурси для підтримки
Діагноз СМА типу 2 може бути важким, стресовим та ізолюючим для сімей, але підтримка доступна. Ви можете поговорити з лікарем вашої дитини про громадські та експертні ресурси у вашій місцевості. Обговоріть і дослідіть ваш найближчий багатопрофільний центр або клініку SMA.
Ці організації та веб-ресурси також можуть допомогти вам дізнатися більше та зв’язатися з іншими членами спільноти SMA:
- Вилікувати СМА
- Асоціація м’язової дистрофії
- Фонд спінальної м’язової атрофії
- Спінальна м’язова атрофія Великобританії
Що викликає спінальну м’язову атрофію 2 типу?
SMA є спадковим генетичним захворюванням. Мутації в гені мотонейрона виживання (SMN1) спричиняють стан. Цей ген кодує білок SMN, необхідний для здоров’я та функціонування моторних нейронів.
SMA є аутосомно-рецесивним захворюванням. Це означає, що для розвитку захворювання вам потрібно отримати дві копії мутованого гена — по одній від кожного біологічного батька.
про
Інший ген, SMN2, виробляє меншу кількість білка SMN. Хоча він не може повністю компенсувати мутований ген SMN1, наявність більшої кількості копій гена SMN2 може сприяти більш пізньому виникненню SMA та послабленню симптомів.
Діти зі СМА 2 типу зазвичай мають
Кому загрожує спінальна м’язова атрофія 2 типу?
SMA є генетичним захворюванням. Сімейна історія СМА підвищує ризик. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вашій родині є розлад, особливо якщо ви плануєте вагітність. Оскільки у носіїв немає симптомів, генетичну мутацію можна переносити, не підозрюючи про це.
Гени, які викликають SMA, є
СМА однаково вражає людей усіх статей.
Чим відрізняється спінальна м’язова атрофія 2 типу від інших видів?
Лікарі класифікують чотири типи СМА залежно від віку початку та тяжкості симптомів.
SMA типу 1 є найпоширенішою формою та найважчою. У немовлят швидко виявляються ознаки слабкості та труднощі з годуванням і диханням, і вони мають обмежену тривалість життя.
Навпаки, у дітей із СМА 2 типу симптоми з’являються трохи пізніше. Завдяки цьому вони можуть досягти більш рухових етапів, таких як перевертання та сидіння. Але їх слабкість прогресуватиме. Згодом у них можуть виникнути проблеми з диханням, що може скоротити їхню тривалість життя.
СМА типів 3 і 4 зустрічаються ще рідше і мають більш пізній початок, більш легкі симптоми та типову тривалість життя.
Питання що часто задаються
Чи є ліки від SMA типу 2?
В даний час не існує ліків від будь-якої форми СМА. Але дослідження тривають, і нові терапії, що змінюють захворювання, показали великі перспективи.
Чи є SMA типу 2 смертельним?
SMA типу 2 не є летальним у короткостроковій перспективі, але може вплинути на тривалість життя. Проблеми з диханням – це
Яка тривалість життя людей із СМА 2 типу?
Багато людей із СМА типу 2 доживають до зрілого віку. про
Новіші терапії, що модифікують захворювання, можуть покращити як якість життя, так і тривалість життя людей із СМА.
SMA — це спадкове захворювання мотонейронів, спричинене мутацією гена SMN1. SMA типу 2 має більш легкий перебіг і дещо пізніший початок симптомів, ніж тип 1.
У дітей, народжених із СМА 2 типу, прогресуюча слабкість починає розвиватися у віці 6–18 місяців. Слабкість, як правило, вражає спочатку ноги, і діти зі СМА типу 2 можуть не ходити самостійно. Згодом слабкість прогресує, впливаючи на такі здібності, як годування та дихання.
Багатопрофільна команда експертів-професіоналів SMA може допомогти вашій родині орієнтуватися у вашому плані догляду. Хоча ліки від СМА не існує, нові методи лікування можуть покращити якість життя, моторику та очікувану тривалість життя дітей із цим захворюванням.
Discussion about this post