Огляд
Що таке хвороба Лі?
Хвороба Лі є рідкісним спадковим нейрометаболічним розладом, що вражає центральну нервову систему. Цей прогресуючий розлад починається у немовлят у віці від трьох місяців до двох років. Рідко зустрічається у підлітків і дорослих. Хвороба Лі може бути викликана мутаціями мітохондріальної ДНК або дефіцитом ферменту, який називається піруватдегідрогеназою. Симптоми хвороби Лі зазвичай швидко прогресують. Найпершими ознаками можуть бути погана здатність смоктати, а також втрата контролю над головою та моторних навичок. Ці симптоми можуть супроводжуватися втратою апетиту, блювотою, дратівливістю, безперервним плачем і судомами. У міру прогресування захворювання симптоми можуть також включати загальну слабкість, відсутність м’язового тонусу та епізоди лактоацидозу, що може призвести до порушення функції дихання та нирок.
При хворобі Лі генетичні мутації в мітохондріальній ДНК заважають джерелам енергії, які запускають клітини в ділянці мозку, яка відіграє роль у рухових рухах. Основною функцією мітохондрій є перетворення енергії глюкози та жирних кислот у речовину, яка називається аденозинтрифосфат (АТФ). Енергія в АТФ керує практично всіма метаболічними функціями клітини. Таким чином, генетичні мутації в мітохондріальній ДНК призводять до хронічної нестачі енергії в цих клітинах, що, в свою чергу, впливає на центральну нервову систему і викликає прогресуючу дегенерацію рухових функцій.
Існує також форма хвороби Лі (називається Х-зчепленою хворобою Лі), яка є результатом мутації в гені, який виробляє іншу групу речовин, важливих для клітинного метаболізму. Цей ген знаходиться тільки в Х-хромосомі.
Чи є якесь лікування?
Найпоширенішим засобом лікування хвороби Лі є тіамін або вітамін В1. Для лікування лактоацидозу також можуть бути призначені пероральні бікарбонат натрію або цитрат натрію. Зараз дослідники тестують дихлорацетат, щоб встановити його ефективність у лікуванні лактоацидозу. Особам, які мають Х-зчеплену форму хвороби Лі, може бути рекомендована дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів.
Який прогноз?
Прогноз для людей з хворобою Лі поганий. Особи, які не мають активності мітохондріального комплексу IV, і особи з дефіцитом піруватдегідрогенази, як правило, мають найгірший прогноз і помирають протягом кількох років. У тих, хто має часткові дефіцити, прогноз кращий, вони можуть дожити до 6 або 7 років. Деякі дожили до середини підліткового віку.
Ресурси
Які дослідження проводяться?
NINDS підтримує та заохочує широкий спектр фундаментальних і клінічних досліджень нейрогенетичних розладів, таких як хвороба Лі. Мета цього дослідження — зрозуміти, що викликає ці розлади, а потім застосувати ці результати до нових способів їх діагностики, лікування та запобігання.
Реєстр осіб із синдромом Лі був створений в Науковому центрі охорони здоров’я Техаського університету в Х’юстоні, щоб зібрати цінну інформацію про медичний стан пацієнтів та покращити розуміння того, як прогресує хвороба. Реєстр також буде служити ресурсом для дослідників, які проводять клінічні випробування, що прискорить процес пошуку потенційних суб’єктів дослідження. Щоб зареєструватися, див. http://peopleagainstleighs.org/registry/.
організації
Фонд боротьби з епілепсією
8301 Professional Place, люкс 230
Landover, MD 20785-7223
Телефон: 301.459.3700
Безкоштовний: 800.EFA.1000 (800.332.1000)
Факс: 301.577.2684
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.epilepsyfoundation.org
Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)
проспект Кеносія, 55
Данбері, Коннектикут 06813-1968
Телефон: 203.744.0100
Голосова пошта: 800.999.NORD (6673)
Факс: 203.798.2291
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.rarediseases.org
Об’єднаний фонд мітохондріальних хвороб
8085 Saltsburg Road, Suite 201
Піттсбург, Пенсільванія 15239
Телефон: 412.793.8077
Безкоштовний номер: 888.317.UMDF (8633)
Факс: 412.793.6477
Електронна пошта: [email protected]Веб-сайт: www.umdf.org
MitoAction
Поштова скринька 51474
Бостон, Массачусетс, 02205
Безкоштовний номер: 888.648.6228
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.mitoaction.org
*Джерело: Національні інститути здоров’я; Національний інститут неврологічних розладів та інсульту*
Discussion about this post