Хвороба Лі (синдром Лі)

Огляд

Що таке хвороба Лі?

Хвороба Лі є рідкісним спадковим нейрометаболічним розладом, що вражає центральну нервову систему. Цей прогресуючий розлад починається у немовлят у віці від трьох місяців до двох років. Рідко зустрічається у підлітків і дорослих. Хвороба Лі може бути викликана мутаціями мітохондріальної ДНК або дефіцитом ферменту, який називається піруватдегідрогеназою. Симптоми хвороби Лі зазвичай швидко прогресують. Найпершими ознаками можуть бути погана здатність смоктати, а також втрата контролю над головою та моторних навичок. Ці симптоми можуть супроводжуватися втратою апетиту, блювотою, дратівливістю, безперервним плачем і судомами. У міру прогресування захворювання симптоми можуть також включати загальну слабкість, відсутність м’язового тонусу та епізоди лактоацидозу, що може призвести до порушення функції дихання та нирок.

При хворобі Лі генетичні мутації в мітохондріальній ДНК заважають джерелам енергії, які запускають клітини в ділянці мозку, яка відіграє роль у рухових рухах. Основною функцією мітохондрій є перетворення енергії глюкози та жирних кислот у речовину, яка називається аденозинтрифосфат (АТФ). Енергія в АТФ керує практично всіма метаболічними функціями клітини. Таким чином, генетичні мутації в мітохондріальній ДНК призводять до хронічної нестачі енергії в цих клітинах, що, в свою чергу, впливає на центральну нервову систему і викликає прогресуючу дегенерацію рухових функцій.

Існує також форма хвороби Лі (називається Х-зчепленою хворобою Лі), яка є результатом мутації в гені, який виробляє іншу групу речовин, важливих для клітинного метаболізму. Цей ген знаходиться тільки в Х-хромосомі.

Чи є якесь лікування?

Найпоширенішим засобом лікування хвороби Лі є тіамін або вітамін В1. Для лікування лактоацидозу також можуть бути призначені пероральні бікарбонат натрію або цитрат натрію. Зараз дослідники тестують дихлорацетат, щоб встановити його ефективність у лікуванні лактоацидозу. Особам, які мають Х-зчеплену форму хвороби Лі, може бути рекомендована дієта з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів.

Який прогноз?

Прогноз для людей з хворобою Лі поганий. Особи, які не мають активності мітохондріального комплексу IV, і особи з дефіцитом піруватдегідрогенази, як правило, мають найгірший прогноз і помирають протягом кількох років. У тих, хто має часткові дефіцити, прогноз кращий, вони можуть дожити до 6 або 7 років. Деякі дожили до середини підліткового віку.