Амілоїдоз (легкий ланцюг): уражені органи, симптоми, лікування

Амілоїдний амілоїд легкого ланцюга — це «порушення неправильного згортання білків». Це призводить до того, що органи і тканини, включаючи серце, нирки, шкіру, шлунок, тонкий і товстий кишечник, нерви і печінку, потовщуються і в кінцевому підсумку втрачають функцію. Ліки руйнують плазматичні клітини, які утворюють білки легкого ланцюга. Рання діагностика та лікування є ключем до лікування цього захворювання.

Огляд

Амілоїдоз (легкий ланцюг): уражені органи, симптоми, лікування — Утворення амілоїдних фібрил.

Що таке амілоїдоз?

Амілоїдоз (am-uh-loy-doh-sis) – це білкове захворювання. При цьому захворюванні білки змінюють форму (неправильно згортаються), потім з’єднуються і утворюють амілоїдні фібрили, які відкладаються в органах. Оскільки амілоїдні фібрили накопичуються, тканини та органи можуть працювати не так добре, як повинні.

Наш організм виробляє кілька білків, які можуть викликати амілоїдоз. Щоб вибрати правильне лікування, дуже важливо знати точний білок, який викликає захворювання. Двома найпоширенішими типами є амілоїдоз легкого ланцюга (AL) і транстиретин (ATTR).

Що таке амілоїдоз легкого ланцюга?

Легкі ланцюги — це шматочки антитіл, вироблені білими кров’яними клітинами, зокрема плазматичними клітинами, в кістковому мозку. При АЛ-амілоїдозі група плазматичних клітин утворює занадто багато легких ланцюгів, які неправильно згортаються та зв’язуються разом, утворюючи амілоїдні фібрили. Потім фібрили відкладаються в органах. Найчастіше уражаються органи серця і нирки. Амілоїдоз легкого ланцюга також може вражати шлунок, товсту кишку, печінку, нерви, шкіру і може викликати збільшення язика. Цей стан може викликати проблеми з однією або кількома частинами тіла.

Симптоми та причини

Які ознаки та симптоми АЛ-амілоїдозу?

AL-амілоїдоз може вражати багато органів, що призводить до таких ознак і симптомів:

Симптоми, що вказують на ураження рук, включають:

Синдром зап’ястного каналу
Оніміння, печіння та/або поколювання (периферична нейропатія)
Слабкі нігті

Симптоми, що вказують на ураження ніг, включають:

Набряк стоп або гомілок
Слабкість ніг
Слабкі нігті на ногах

Симптоми, що вказують на ураження голови та шиї, включають:

Запаморочення при стоянні
Фіолетовий колір на повіках та/або навколо очей
Збільшений язик

Симптоми, що вказують на ураження серця і легенів, включають:

Задишка
Серцебиття (аритмії)
Біль у грудях
Втома

Симптоми, що вказують на ураження шлунка або кишечника, включають:

Поганий апетит
Здуття живота або надмірне газоутворення
Запор або діарея

Симптоми, які вказують на ураження нирок і сечового міхура, включають:

Надмірні бульбашки в сечі
Сечовипускання менше
Вставати вночі, щоб помочитися

Інші ознаки та симптоми:

Легкі синці або кровотеча
Фіолетовий колір у складках шкіри

Таблиця симптомів амілоїдозу AL

Діагностика та тести

Як діагностується АЛ-амілоїдоз?

Для діагностики амілоїдозу можна провести багато тестів. Біопсія (видалення клітин або тканин) ураженого органу(ів) є найбільш корисним тестом. Патологоанатом досліджує тканину під мікроскопом і проведе спеціальні тести, щоб визначити точний білок, який викликає амілоїдоз.

Ваш лікар поговорить з вами про біопсію/біопсію, яка вам потрібна, яка може включати:

Біопсія кісткового мозку: Зсередини кістки видаляють невеликий зразок кісткового мозку. Усім пацієнтам з АЛ-амілоїдозом необхідна біопсія кісткового мозку.
Біопсія нирки: Ультразвукове дослідження використовується, щоб допомогти ввести голку в нирку. Кілька невеликих шматочків тканини видаляють.
Біопсія серця: Маленька тонка порожниста трубка (катетер) направляється до серця через вену на шиї. Кілька невеликих шматочків серцевого м’яза видаляють.
Біопсія жирової прокладки: З живота видаляють невеликий шматочок жирової тканини.

На додаток до біопсії, вам можуть знадобитися інші тести, щоб з’ясувати, наскільки добре працюють ваші органи:

Зразки крові перевірити нирки, серце, печінку та кількість легких ланцюгів у вашій крові.
24-годинний збір сечі (зроблено вдома і повернуто до лікаря), щоб перевірити, чи не уражені ваші нирки.
Електрокардіограма (ЕКГ) і ехокардіограма (УЗД серця).
МРТ серця або ядерне сканування серця (сканування пірофосфатом технецію) можна зробити, щоб побачити, чи уражене ваше серце.

Управління та лікування

Як лікується АЛ-амілоїдоз?

Лікар, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог), розробить для вас план лікування.

Лікування пацієнтів з АЛ-амілоїдозом включає різні препарати:

Хіміотерапевтичні препарати

Мелфалан (Alkeran® , Evomela®).
Циклофосфамід (Cytoxan®).
Бортезоміб (Велкейд®).
Карфілзоміб (Кіпроліс®).
Іксазоміб (Нінларо®).
Леналідомід (Ревлімід®).
Помалідомід (Помаліст®).

Препарати імунотерапії

Даратумумаб (Дарзалекс®).

Стероїдні препарати

Дексаметазон.
Преднізолон.

Більшість пацієнтів приймають один або два хіміотерапевтичні препарати плюс стероїдні препарати. Ліки працюють разом, щоб знищити плазматичні клітини, які утворюють білки легкого ланцюга. Ваш лікар може також поговорити з вами про те, чи може вам допомогти трансплантація кісткового мозку/стовбурових клітин.

Ліки можуть зупинити або сповільнити прогресування АЛ-амілоїдозу, але не можуть видалити фібрили, які вже є в організмі. Моноклональне антитіло CAEL-101, призначене для видалення амілоїдних відкладень в уражених органах, проходить випробування в клінічних випробуваннях.

Ваша лікувальна команда, ймовірно, включатиме:

кардіолог: Лікар, який спеціалізується на серці.

Гастроентеролог: Лікар, який спеціалізується на шлунково-кишковому тракті.

Гематолог: Лікар, який спеціалізується на проблемах крові.

Нефролог: Лікар, який спеціалізується на нирках.

Невролог: Лікар, який спеціалізується на нервах.

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (прогноз) для людей з АЛ-амілоїдозом?

Амілоїдоз є тривалим (хронічним) захворюванням, яке можна контролювати. Рання діагностика та лікування є ключем до лікування захворювання до того, як воно стане прогресуючим.

Ресурси

Центр амілоїдозу клініки Клівленда

Клінічний центр персоналізованої генетичної допомоги у Клівленді

216.636.1768

Амілоїдний фонд

1.877.269.5643 (1.877. амілоїд)
Електронна пошта: [email protected]

Групи підтримки амілоїдозу

1.866.404.7539
Електронна пошта: [email protected]

Консорціум досліджень амілоїдозу

1.617.467.5170
Електронна пошта: [email protected]

Призначення клініки Клівленда: 866.320.4573

Лінія відповідей на рак клініки Клівленда: 866.223.8100

Словник термінів

Амілоїдна фібрила: Жорсткий набір амілоїдних білків, який накопичується в органах.

амілоїдоз: Захворювання, спричинене накопиченням білків аномальної форми (амілоїдних білків) в органах.

Трансплантація стовбурових клітин: Процес, при якому клітини, які утворюють кров (стовбурові клітини), видаляються перед хіміотерапією і замінюються після лікування.

Біопсія: Невеликий шматочок тканини, який видаляють і досліджують під мікроскопом.

Магнітно-резонансна томографія серця (МРТ): Сканування, яке створює детальні зображення серця і показує, наскільки добре воно працює.

Хіміотерапія: Ліки, які використовуються для позбавлення від аномальних клітин. Хіміотерапія може включати один або кілька препаратів.

Ехокардіограма: УЗД серця, щоб показати, наскільки добре працює серце.

Електрокардіографія (ЕКГ): Запис електричної активності серця.

Легкий ланцюг: Частинка білка антитіла, що виробляється плазматичними клітинами в кістковому мозку.

білки: Великі молекули, які контролюють структуру та функції тканин і органів тіла.

Tags: нова інформація для пацієнта поради для пацієнта