Ліссенцефалія: що це таке, який результат?

Огляд

Що таке Ліссенцефалія?

Ліссенцефалія, що буквально означає «гладкий мозок», є рідкісним, пов’язаним з генами порушенням розвитку мозку, що характеризується відсутністю нормальних звивин (складок) у корі головного мозку та аномально маленькою головкою (мікроцефалія). У звичайному стані ліссенцефалії діти зазвичай мають нормальний розмір голови при народженні. У дітей зі зменшеним розміром голови при народженні зазвичай діагностується мікроліссенцефалія. Ліссенцефалія спричинена дефектною міграцією нейронів під час ембріонального розвитку, процесом, при якому нервові клітини переміщуються від місця свого походження до постійного місця в сірій речовині кори головного мозку. Симптоми розладу можуть включати незвичайний вигляд обличчя, утруднення ковтання, відсутність розвитку, м’язові спазми, судоми та серйозну психомоторну відсталість. Можуть бути деформовані руки, пальці рук або ніг. Ліссенцефалія може бути пов’язана з іншими захворюваннями, включаючи ізольовану послідовність ліссенцефалії, синдром Міллера-Дікера та синдром Уокера-Варбурга. Іноді буває важко розрізнити ці стани клінічно, тому рекомендується консультація з національними експертами, щоб допомогти встановити правильний діагноз і можливе молекулярне тестування.

Чи є якесь лікування?

Немає ліків від ліссенцефалії, але діти можуть демонструвати прогрес у своєму розвитку з часом. Може знадобитися підтримуюча допомога, щоб допомогти з потребами комфорту, годування та годування. Судоми можуть бути особливо проблематичними, але протисудомні препарати можуть допомогти. Прогресуюча гідроцефалія (надмірне скупчення спинномозкової рідини в головному мозку) зустрічається дуже рідко, спостерігається лише при підтипі синдрому Уокера-Варбурга, але може вимагати шунтування. Якщо годування стає утрудненим, можна розглянути питання про гастростомічний зонд.

Який прогноз?

Прогноз для дітей з ліссенцефалією залежить від ступеня вад розвитку мозку. Багато з них помруть у віці до 10 років. Причиною смерті зазвичай є аспірація їжі або рідини, респіраторне захворювання або важкі судоми. Деякі виживуть, але не виявляють значного розвитку – зазвичай не вище 3-5-місячного рівня. Інші можуть мати майже нормальний розвиток та інтелект. У зв’язку з цим діапазоном важливо звертатися за думкою до фахівців з ліссенцефалії та підтримкою сімейних груп у зв’язку з цими спеціалістами.