Огляд
Що таке Ліссенцефалія?
Ліссенцефалія, що буквально означає «гладкий мозок», є рідкісним, пов’язаним з генами порушенням розвитку мозку, що характеризується відсутністю нормальних звивин (складок) у корі головного мозку та аномально маленькою головкою (мікроцефалія). У звичайному стані ліссенцефалії діти зазвичай мають нормальний розмір голови при народженні. У дітей зі зменшеним розміром голови при народженні зазвичай діагностується мікроліссенцефалія. Ліссенцефалія спричинена дефектною міграцією нейронів під час ембріонального розвитку, процесом, при якому нервові клітини переміщуються від місця свого походження до постійного місця в сірій речовині кори головного мозку. Симптоми розладу можуть включати незвичайний вигляд обличчя, утруднення ковтання, відсутність розвитку, м’язові спазми, судоми та серйозну психомоторну відсталість. Можуть бути деформовані руки, пальці рук або ніг. Ліссенцефалія може бути пов’язана з іншими захворюваннями, включаючи ізольовану послідовність ліссенцефалії, синдром Міллера-Дікера та синдром Уокера-Варбурга. Іноді буває важко розрізнити ці стани клінічно, тому рекомендується консультація з національними експертами, щоб допомогти встановити правильний діагноз і можливе молекулярне тестування.
Чи є якесь лікування?
Немає ліків від ліссенцефалії, але діти можуть демонструвати прогрес у своєму розвитку з часом. Може знадобитися підтримуюча допомога, щоб допомогти з потребами комфорту, годування та годування. Судоми можуть бути особливо проблематичними, але протисудомні препарати можуть допомогти. Прогресуюча гідроцефалія (надмірне скупчення спинномозкової рідини в головному мозку) зустрічається дуже рідко, спостерігається лише при підтипі синдрому Уокера-Варбурга, але може вимагати шунтування. Якщо годування стає утрудненим, можна розглянути питання про гастростомічний зонд.
Який прогноз?
Прогноз для дітей з ліссенцефалією залежить від ступеня вад розвитку мозку. Багато з них помруть у віці до 10 років. Причиною смерті зазвичай є аспірація їжі або рідини, респіраторне захворювання або важкі судоми. Деякі виживуть, але не виявляють значного розвитку – зазвичай не вище 3-5-місячного рівня. Інші можуть мати майже нормальний розвиток та інтелект. У зв’язку з цим діапазоном важливо звертатися за думкою до фахівців з ліссенцефалії та підтримкою сімейних груп у зв’язку з цими спеціалістами.
Ресурси
Які дослідження проводяться?
NINDS проводить і підтримує широкий спектр досліджень, які досліджують складні системи нормального розвитку мозку, включаючи міграцію нейронів. Недавні дослідження виявили гени, які відповідають за ліссенцефалію. Знання, отримані в результаті цих досліджень, є основою для розробки методів лікування та профілактичних заходів для розладів міграції нейронів.
організації
Національний офіс March of Dimes
1550 Crystal Dr., Suite 1300
Арлінгтон, Вірджинія, 22202
Безкоштовний номер: 888.MODIMES (888.663.4637)
https://www.marchofdimes.org/
Національна організація з рідкісних захворювань (NORD)
проспект Кеносія, 55
Данбері, Коннектикут 06810
Телефон: 203.744.0100
Голосова пошта: 800.999.NORD (6673)
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.rarediseases.org
Дуга Сполучених Штатів
1825 K Street, NW, Suite 1200
Вашингтон, округ Колумбія 20006
Телефон: 202.534.3700
Безкоштовний номер: 800.433.5255
Факс: 202.534.3731
Електронна пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.thearc.org
*Джерело: Національні інститути здоров’я; Національний інститут неврологічних розладів та інсульту *
Discussion about this post