Якщо стан вашої дитини було діагностовано як синдром Леша-Найхана, це, ймовірно, вплине на всі сфери її життя, але підтримка доступна для вас обох.
Синдром Леша-Найхана є рідкісним генетичним захворюванням. Це відбувається приблизно у 1 з кожних 380 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах. Синдром майже завжди зустрічається у людей, яким при народженні присвоєно чоловіче походження.
При синдромі Леша-Найхана генетична мутація відбувається до народження, що спричиняє критичний дефіцит ферменту. Втрата цього ферменту створює дефекти в певних хімічних процесах в організмі.
З часом дефіцит ферменту впливає на руховий і когнітивний розвиток, а також на розвиток нирок, суглобів та інших систем організму.
Немає ліків від синдрому Леша-Найхана, але лікарі можуть допомогти розробити план підтримки для лікування симптомів і максимізації якості життя людей, які народилися з цим розладом.
Мова має значення
У цій статті ми використовуємо терміни «чоловічий» і «жіночий» для позначення статі людини, яка визначається її хромосомами.
Стать визначається хромосомами, а гендер є соціальною структурою, яка може змінюватися залежно від періоду часу та культури. Визнається, що обидва аспекти існують у спектрі як історично, так і сучасним науковим консенсусом.
Причини та успадкування синдрому Леша-Найхана
Синдром Леша-Найхана є дуже рідкісним генетичним розладом, що успадковується за Х-зчепленою рецесивною формою.
Причина синдрому Леша-Найхана існує з моменту зачаття. В утробі матері уражений плід або успадкував, або спонтанно розвинув мутацію в одному гені в Х-хромосомі. Ген називається HPRT-1.
Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, діти чоловічої статі, народжені з цією генною мутацією, будуть проявляти симптоми синдрому Леша-Найхана. Жінки зазвичай успадковують або розвивають мутацію лише на одній із двох Х-хромосом і стають безсимптомними носіями.
З цієї причини синдром Леша-Найхана майже завжди зустрічається у чоловіків. Хоча це дуже рідко, існують генетичні обставини, коли у жінок також може розвинутися синдром Леша-Найхана.
Генетична мутація при синдромі Леша-Найхана означає, що організм не може належним чином виробляти фермент, важливий для хімічних реакцій в організмі. Фермент називається «гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансфераза» або «HPRT».
Відсутність ферменту HPRT викликає численні труднощі.
Діти з синдромом Леша-Найхана не можуть переробляти важливі хімічні речовини, які називаються «пурини», і це призводить до надмірного накопичення сечової кислоти в організмі. Синдром Леша-Найхана також пов’язаний зі зниженим рівнем важливого нейромедіатора під назвою «допамін».
Комбінований хімічний вплив втрати ферменту HPRT викликає симптоми синдрому Леша-Найхана.
Симптоми синдрому Леша-Найхана
Діти з синдромом Леша-Найхана можуть не виявляти симптомів при народженні. Ознаки та симптоми починають з’являтися в дитинстві, часто приблизно у віці 4–6 місяців.
Діти з синдромом Леша-Найхана
- захворювання нирок, включаючи:
- кристалурія
- камені в нирках
- ниркова недостатність
- рухові труднощі, в тому числі:
- втрата рухових віх
- затримка моторного розвитку
- обмежений м’язовий тонус
- аномальні мимовільні рухи
- самоушкодження поведінки, в тому числі:
- надмірне кусання губ або пальців
- биття головою
- подряпини
- когнітивні порушення
-
подагроподібний артрит
- мегалобластна анемія
Варіанти лікування синдрому Леша-Найхана
Не існує ліків від синдрому Леша-Найхана, але лікарі можуть допомогти полегшити симптоми вашої дитини. Загальні стратегії лікування синдрому Леша-Найхана включають:
- Ліки можуть допомогти при накопиченні сечової кислоти, моторній дисфункції та поведінкових проблемах.
- Фізична та трудова терапія, дієтологічна терапія та засоби для пересування можуть допомогти максимізувати повсякденну роботу.
- Фахівець з нирок (нефролог) може допомогти лікувати камені в нирках і контролювати здоров’я нирок.
-
Пристрої для ротової порожнини або безпечні обмеження можуть бути корисними для боротьби з кусанням і самотравмуванням.
-
Сімейна терапія може допомогти як вам, так і вашій дитині знайти способи впоратися з труднощами.
Зустріч з генетичним консультантом також може бути корисною, якщо ваша родина страждає від синдрому Леша-Найхана.
Прогноз при синдромі Леша-Найхана
Команда медиків допоможе впоратися із симптомами, щоб зберегти найкращу якість життя вашої дитини.
Навіть за наявності підтримки більшість людей, які народилися з синдромом Леша-Найхана, потребуватимуть значної допомоги у повсякденних функціях протягом усього життя.
Не існує ліків від синдрому Леша-Найхана. Типова очікувана тривалість життя людини з синдромом скорочується і рідко продовжується до третього десятиліття.
Ти не один
Діагноз синдрому Леша-Найхана для вашої дитини може бути страшним або приголомшливим, але нікому з вас не потрібно проходити через це самостійно.
-
Lesch-Nyhan.org містить список медичних працівників з усього світу, які спеціалізуються на підтримці цього рідкісного захворювання.
-
Love Never Sinks – це група захисту інтересів, яка надає ресурси та підтримку сім’ям із синдромом Леша-Найхана.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support — це приватна група у Facebook, яка дозволяє людям спілкуватися з іншими людьми, які перебувають у такій самій ситуації.
-
Think Genetic – це благодійний фонд, який створив програми допомоги для тих, хто живе з генетичними захворюваннями.
Ви також можете перевірити ClinicalTrials.gov, щоб дізнатися, чи є якісь нові випробування лікування, які зараз шукають учасників. Не забудьте заздалегідь обговорити будь-яке клінічне випробування з медичною командою.
Синдром Леша-Найхана є рідкісним генетичним захворюванням, зчепленим з Х-хромосомою, спричиненим мутацією в гені HPRT-1. Зазвичай ця мутація передається у спадок, але іноді може статися спонтанно.
Оскільки мутація виявлена в Х-хромосомі, синдром Леша-Найхана діагностується майже виключно у чоловіків. Жінки зазвичай є безсимптомними носіями мутації HPRT-1.
Генна мутація при синдромі Леша-Найхана викликає серйозний дефіцит або відсутність критично важливого метаболічного ферменту під назвою «HPRT». Без цього ферменту у постраждалих дітей розвиваються різноманітні проблеми, включаючи накопичення сечової кислоти та дефіцит дофаміну.
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, і синдром Леша-Найхана зазвичай призводить до скорочення тривалості життя. Наразі не існує ліків від синдрому Леша-Найхана, але дослідження тривають.
Існують ліки та методи лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами, максимально покращити функцію та підтримувати найкращу якість життя дітей із синдромом Леша-Найхана.
Discussion about this post