М'язова дистрофія: симптоми, причини, лікування

Існує понад 30 захворювань м’язової дистрофії, які викликають постійну м’язову слабкість. Хвороба, як правило, протікає в сім’ях. Залежно від типу, м’язова дистрофія може бути присутнім при народженні або з’явитися в дитинстві або дорослому віці. Різні типи впливають на різні м’язи. Лікування допомагає, але немає ліків.

Огляд

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія відноситься до групи з понад 30 спадкових (генетичних) захворювань, які викликають м’язову слабкість. Ці стани є різновидом міопатії, захворювання скелетних м’язів. Згодом м’язи скорочуються і стають слабкішими, що впливає на вашу здатність ходити та виконувати повсякденні дії, як-от чищення зубів. Хвороба також може вразити ваше серце та легені.

Деякі форми м’язової дистрофії проявляються при народженні або розвиваються в дитинстві. Деякі форми розвиваються пізніше в зрілому віці. На даний момент лікування не існує.

Наскільки поширена м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія є рідкісним станом.

Хто може отримати м’язову дистрофію?

М’язова дистрофія часто зустрічається в сім’ях. Дитина, у якого є батько з м’язовою дистрофією, може успадкувати мутований (змінений) ген, що викликає м’язову дистрофію. Деякі люди мають мутований ген, але не мають м’язової дистрофії. Ці здорові дорослі (носії) можуть передати мутований ген своїй дитині, у якої може розвинутися захворювання.

Які існують види м’язової дистрофії?

Існує більше 30 різних видів м’язової дистрофії. Деякі з найбільш поширених форм включають:

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД): Цей стан, як правило, вражає хлопчиків у віці від 2 до 5 років, але і дівчатка можуть захворіти. Ви можете помітити, що вашому малюкові важко бігати, ходити або стрибати. У міру прогресування захворювання воно може вразити серце і легені дитини. МДД є найпоширенішою формою м’язової дистрофії. Це вражає приблизно шість із 100 000 дітей у Північній Америці та Європі.
М’язова дистрофія Беккера (МПК): МЩКТ є другою за поширеністю м’язовою дистрофією. Симптоми МЩКТ можуть з’явитися в будь-який час у віці від 5 до 60 років, але зазвичай з’являються в підлітковому віці. Чоловіки частіше захворюють МПК. Хвороба вражає м’язи стегон, плечей і, зрештою, серце. Приблизно у одного з 18 000 до 30 000 американських хлопчиків розвивається МПК.
Лицево-лопаткова м’язова дистрофія (FSHD): FSHD є третьою за поширеністю м’язовою дистрофією. Захворювання вражає м’язи обличчя, лопаток і надпліччя. Симптоми, як правило, з’являються до 20 років. Близько чотирьох із 100 000 людей у США мають цю форму.
Вроджені м’язові дистрофії (ВМД): Вроджені захворювання, такі як CMD, присутні при народженні. У немовляти можуть бути слабкі м’язи, викривлений хребет і занадто жорсткі або вільні суглоби. Діти з ЦМД можуть мати проблеми з навчанням, судоми та проблеми із зором.
М’язова дистрофія Емері-Дрейффа (EDMD): Цей стан, як правило, вражає дітей. Такі симптоми, як слабкість плечей, плечей і литкових м’язів, з’являються до 10 років. EDMD також впливає на серце.
М’язова дистрофія кінцівок (LGMD): Це захворювання вражає найближчі до тіла м’язи, включаючи плечі та стегна. Це вражає людей різного віку. Приблизно двоє зі 100 000 людей у США мають LGMD.
Міотонічна дистрофія: Люди з міотонією мають проблеми з розслабленням м’язів. Наприклад, вам може бути важко відпустити руку коханої людини. Також хвороба вражає серце і легені. Цей стан, як правило, вражає дорослих європейського походження і зустрічається приблизно у 10 з 100 000 людей.
Окулофарингеальна м’язова дистрофія (OPMD): Ця рідкісна форма м’язової дистрофії послаблює м’язи повік і горла. Такі симптоми, як опущені повіки (птоз) і утруднення ковтання (дисфагія), часто з’являються у віці від 40 до 60 років. Близько однієї з 100 000 людей мають OPMD.

Симптоми та причини

Що викликає м’язову дистрофію?

Генетичні мутації або зміни викликають більшість форм м’язової дистрофії. Один або обидва батьки можуть передати своїй дитині дефектний ген, навіть якщо у батьків немає цього захворювання. Рідко у людини розвивається м’язова дистрофія спонтанно, тобто невідома причина.

Які симптоми м’язової дистрофії?

М’язова слабкість є основним симптомом м’язової дистрофії. Залежно від типу захворювання вражає різні м’язи та частини тіла. Інші ознаки м’язової дистрофії включають:

Збільшені литкові м’язи.
Труднощі при ходьбі або бігу.
Незвичайна хода (наприклад, переховування).
Проблеми з ковтанням.
Проблеми з серцем, такі як аритмія та серцева недостатність (кардіоміопатія).
Недоліки в навчанні.
Жорсткі або розхитані суглоби.
Біль у м’язах.
Викривлення хребта (сколіоз).
Проблеми з диханням.

Діагностика та тести

Як діагностується м’язова дистрофія?

Якщо ваш медичний працівник підозрює м’язову дистрофію, ви або ваша дитина можете пройти один або кілька таких діагностичних тестів:

Аналіз крові на ферменти та білок перевіряє підвищений рівень ферменту, який називається креатинкіназою. Високі рівні можуть вказувати на пошкодження м’язів, викликане м’язовою дистрофією.
Електроміографія (ЕМГ) вимірює електричну активність м’язів і нервів.
Біопсія м’язів шукає зміни клітин у м’язовій тканині.
Генетичні тести виявляють генні мутації, пов’язані з м’язовою дистрофією.

Управління та лікування

Як лікується м’язова дистрофія?

Дослідники все ще шукають спосіб вилікувати м’язову дистрофію. Симптоми захворювання з часом погіршуються, але ці методи лікування можуть допомогти:

Фізична та трудова терапія зміцнює та розтягує м’язи. Ця терапія може допомогти вам підтримувати функцію та діапазон рухів.
Логопедія допомагає тим, у кого проблеми з ковтанням.
Кортикостероїди, такі як преднізон і дефлазакорт, можуть уповільнити прогресування захворювання.
Хірургічне втручання знімає напругу зі скорочених м’язів і виправляє викривлення хребта (сколіоз).
Допоміжні пристрої для серця, такі як кардіостимулятори, лікують проблеми з серцевим ритмом і серцеву недостатність.
Медичні пристрої, такі як ходунки та інвалідні візки, можуть покращити рухливість і запобігти падінням.
Респіраторні засоби, такі як засоби від кашлю та респіратори, допомагають диханню.

Які ускладнення м’язової дистрофії?

М’язова дистрофія вражає м’язи, серце та легені. У міру прогресування захворювання ви можете бути більш схильні до:

Серцеві проблеми, такі як аритмії та серцева недостатність.
Респіраторні інфекції, включаючи пневмонію.
Проблеми з диханням.
Задихаючись.

Як м’язова дистрофія впливає на вагітність?

Жінки з м’язовою дистрофією можуть мати здорову вагітність. Оскільки м’язова дистрофія передається у спадок, ви можете поговорити з генетичним консультантом перед зачаттям. Під час вагітності ваш медичний працівник буде уважно стежити за вашим здоров’ям, щоб допомогти вам уникнути таких ускладнень:

Підвищена м’язова слабкість і обмеження рухливості через збільшення ваги.
Проблеми з диханням через додатковий тиск на легені.
Напруга серця.
Викидень (втрата вагітності до повного розвитку дитини).
Передчасні пологи до 37 тижня вагітності.
Дитина з низькою вагою при народженні, вагою менше 5 фунтів, 8 унцій.

Профілактика

Як я можу запобігти м’язовій дистрофії?

На жаль, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти розвитку м’язової дистрофії. Якщо у вас захворювання, ці кроки можуть допомогти вам покращити якість життя:

Дотримуйтеся здорової дієти, щоб запобігти недоїдання.
Пийте багато води, щоб уникнути зневоднення і запорів.
Займайтеся якомога більше.
Підтримуйте здорову вагу, щоб запобігти ожирінню.
Киньте палити, щоб захистити свої легені та серце.
Зробіть щеплення від грипу та пневмонії.

Перспектива / Прогноз

Який прогноз (перспектива) для людей з м’язовою дистрофією?

М’язова дистрофія є прогресуючим захворюванням. Симптоми посилюються з часом. Фізична та трудова терапія, а також медичні пристрої, як-от ходунки, можуть допомогти вам якомога довше зберегти рухливість і незалежність. Медичні спеціалісти надають лікування та можуть запропонувати рекомендації щодо захисту серця та легенів.

Жити з

Коли потрібно викликати лікаря?

Ви повинні зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг, якщо у вас м’язова дистрофія і ви відчуваєте:

Ознаки респіраторної інфекції.
Труднощі з ковтанням або задиханням.
Прискорене серцебиття або біль у грудях.
Біль у м’язах.

Які питання я повинен задати своєму лікарю?

Якщо у вас м’язова дистрофія, ви можете запитати у свого лікаря:

Чи є у моїх дітей ризик м’язової дистрофії?
Які кроки я можу зробити, щоб запобігти передачі гена м’язової дистрофії своїм дітям?
Чи варто проходити генетичне тестування?
Як м’язова дистрофія вплине на якість мого життя?
Чи скоротить моє життя м’язова дистрофія?
Які кроки я можу зробити, щоб уповільнити прогресування захворювання?
Яких змін я можу очікувати в міру прогресування захворювання?
Якщо у коханої людини м’язова дистрофія, чи варто мені пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи я ношу генну мутацію?
Чи варто звертати увагу на ознаки ускладнень?

Важко жити з такою хворобою, як м’язова дистрофія, яка повільно обмежує вашу здатність рухатися та функціонувати. Втрата незалежності може бути емоційно важким для вас і ваших близьких. Не бійтеся сказати своєму лікарю, якщо ви відчуваєте себе пригніченим. Антидепресанти, консультації та групи підтримки пропонують допомогу та надію. Ваш медичний працівник також може порекомендувати методи лікування та медичні пристрої, які допоможуть вам якомога довше зберегти незалежність.

Ресурси

Де я можу знайти інформацію про м’язову дистрофію?

Як і багато інших розладів, розуміння та освіта щодо м’язової дистрофії є найважливішим інструментом для лікування та запобігання ускладненням. Наступні організації можуть надати більше інформації про м’язову дистрофію:

Асоціація м’язової дистрофії

Національний офіс Асоціації м’язової дистрофії

161 Н. Кларк, Сюїта 3550

Чикаго, Іллінойс 60601

800-572-1717 | [email protected]

Фонд сім’ї м’язової дистрофії

Поштова скринька 776

Кармель, IN 46082

Тел: 317.615.9140

Електронна пошта: [email protected]

Батьківський проект М’язова дистрофія

401 Hackensack Avenue, 9-й поверх

Hackensack, NJ 07601

Телефон: 201-250-8440

Безкоштовний номер: 800-714-5437

Факс: 201-250-8435