Огляд
Що таке полікістоз нирок?
Полікістоз нирок (ПКН) спричиняє утворення кіст (розростань, заповнених рідиною) у нирках. PKD є генетичним розладом, тобто у вас повинен бути мутований (змінений) ген, щоб отримати розлад.
PKD – це не те саме, що прості кісти нирки, які зазвичай нешкідливі. ПКД є серйозним типом хронічного захворювання нирок. Кісти можуть збільшувати нирки і не давати їм фільтрувати відходи з крові. PKD може призвести до ниркової недостатності.
Чи існують різні види полікістозу нирок?
Існує два типи полікістозу нирок:
- Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD): ADPKD є найпоширенішою формою PKD. Зазвичай він діагностується в зрілому віці, у віці від 30 до 50 років. ADPKD зазвичай діагностується в дорослому віці, у віці від 30 до 50 років, але це може виникнути в ранньому дитинстві або підлітковому віці.
- Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок (ARPKD): ARPKD є рідкісною формою PKD, яку також називають дитячою PKD. Це викликає аномальний розвиток нирок в утробі матері або незабаром після народження.
Наскільки поширеним є полікістоз нирок?
Близько 500 000 людей у США мають ПКД. Приблизно 2% усіх випадків ниркової недостатності є наслідком ПКД.
Симптоми та причини
Що викликає полікістоз нирок?
Генетичні мутації викликають полікістоз нирок. У більшості випадків батьки передають розлад своїм дітям. Отже, ви успадкуєте PKD. Але іноді гени мутують або змінюються випадково. Люди різного віку, раси та національності можуть мати PKD. Зустрічається однаково як у жінок, так і у чоловіків.
Які симптоми аутосомно-домінантного полікістозу нирок (ADPKD)?
Симптоми ADPKD включають:
-
Головні болі.
-
Гематурія (кров у сечі).
-
Гіпертонія.
- Біль у спині або боках.
Які ознаки аутосомно-рецесивного полікістозу нирок (ARPKD)?
Ознаки того, що у плода (ненародженої дитини) або новонародженого може бути ADPKD, включають:
- Збільшені нирки.
-
Порушення росту (малий розмір або низька маса тіла при народженні).
- Низький рівень амніотичної рідини, що може означати, що дитина не виробляє достатньо сечі в утробі.
Чи завжди ознаки та симптоми полікістозу нирок з’являться одразу?
Ні. Ця хвороба часто клінічно безшумна, приблизно половина випадків діагностується протягом життя людини.
Які ускладнення полікістозу нирок?
PKD може викликати серйозні ускладнення для здоров’я дорослих і немовлят.
У дорослих можуть розвинутися:
-
Аневризми головного мозку.
- Проблеми з товстою кишкою.
-
Проблеми з серцевими клапанами.
- Гіпертонія.
- Ниркова недостатність.
-
Камені в нирках.
-
Кісти печінки та кісти підшлункової залози.
-
Прееклампсія (підвищений артеріальний тиск під час вагітності).
-
Інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ).
У немовлят може бути:
- Проблеми з диханням через недорозвинені легені.
- Гіпертонія.
- Ниркова недостатність.
- Проблеми з печінкою.
Діагностика та тести
Як діагностується полікістоз нирок?
Нефролог (медичний працівник, який спеціалізується на захворюваннях нирок) ставить діагноз ПКД. Вони можуть призначити наступні огляди, щоб перевірити ваші нирки:
-
УЗД нирок або пренатальне УЗД.
-
Комп’ютерна томографія.
-
МРТ.
Лікар також може порекомендувати генетичне тестування. Аналіз крові або слини може перевірити наявність мутованих генів, які викликають PKD.
Управління та лікування
Яке лікування полікістозу нирок?
Найбільш поширені методи лікування PKD включають:
- Контроль артеріального тиску: Ваш лікар допоможе вам контролювати кров’яний тиск за допомогою ліків, дієти та фізичних вправ. Підтримка артеріального тиску в безпечному діапазоні знижує ризик серцевих захворювань та інсульту.
- Підтримка дихання: Немовлятам із недорозвиненими легенями та проблемами з диханням може знадобитися штучна вентиляція легень.
- діаліз: Якщо у вас ниркова недостатність, вам може знадобитися діаліз (процедура очищення крові). Гемодіаліз використовує апарат для фільтрації крові за межами тіла. Перитонеальний діаліз використовує слизову оболонку живота і спеціальну рідину для фільтрації крові.
- Терапія росту: Немовлятам з недостатньою вагою або недорозвиненими можуть знадобитися допомога у зростанні. Лікар може порекомендувати дієтичну терапію або гормон росту людини.
- Пересадка нирки: Вам може знадобитися трансплантація нирки, якщо ADPKD прогресує до термінальної стадії ниркової недостатності. Трансплантація – це хірургічна операція по заміні нирки, що відмовляється, на донорську.
- Лікування болю: Медицина може контролювати біль, викликаний інфекціями, каменями в нирках або розривними кістами. Ваш медичний працівник повинен схвалити будь-які знеболюючі ліки, які ви приймаєте. Деякі ліки можуть погіршити ураження нирок.
Профілактика
Чи можна запобігти полікістозу нирок?
Полікістоз нирок неможливо запобігти. Але ви можете сповільнити хворобу або запобігти нирковій недостатності, практикуючи здоровий спосіб життя.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людини з PKD?
Люди з ADPKD, яким керують, можуть жити повноцінним життям. Близько половини людей з ADKPD потребують діалізу або трансплантації нирки через ниркову недостатність до 70 років.
Прогноз щодо дітей з АРПКД не такий позитивний. Приблизно одна третина всіх немовлят, народжених з ARPKD, не виживають. Діти, які вижили, ймовірно, потребуватимуть медичної допомоги до кінця життя.
Жити з
Що я можу зробити, щоб полегшити життя з PKD?
Будьте здорові та запобігайте ускладненням:
- Здорове харчування.
- Вправи.
- Втрачаючи вагу.
- Контроль артеріального тиску.
- Відмова від куріння.
- Зниження стресу.
Коли слід викликати лікаря з приводу ПКД?
Негайно зв’яжіться з постачальником медичних послуг, якщо у вас ПКД і:
- Розгублений.
- Розвиток набряків ніг, щиколоток або стоп.
- Болі в грудях.
- Задишка.
- Неможливість помочитися.
Полікістоз нирок (ПКН) є генетичним і викликає утворення кіст в нирках. Кісти можуть збільшувати нирки і порушувати функцію нирок. Більшість людей з ПКД – дорослі. Але в рідкісних випадках у немовлят може бути небезпечна форма ПКД. Лікування зменшує симптоми і допомагає ниркам працювати краще. Більшості людей із ПКД знадобиться діаліз або трансплантація нирки.
Discussion about this post