СМА зазвичай діагностується за допомогою генетичного тестування або скринінгу новонароджених у немовлят і дітей. Як зазначено в статті Американської академії педіатрії за 2019 рік, це найпоширеніша спадкова причина дитячої смертності.
Існує чотири типи SMA: тип 1, тип 2, тип 3 і тип 4.
За даними Асоціації м’язової дистрофії, діти, які мають симптоми при народженні або в дитинстві, часто мають СМА 1 типу, що значно впливає на рухову функцію. Чим раніше виникають симптоми, тим сильніший вплив, причому тип 1 є найвпливовішим.
Але нова інноваційна генна терапія, схвалена в травні 2019 року для лікування дітей віком до 2 років, дає надію сім’ям, ураженим СМА.
Що таке однодозова генна терапія спінальної м’язової атрофії?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (торгова марка Zolgensma) є першою генною терапією, схваленою для лікування дітей, які живуть із СМА.
У травні 2019 року
Зокрема, Zolgensma показана дітям віком до 2 років без кінцевої стадії слабкості.
Одноразова доза генної терапії вводиться у вигляді одноразової інфузії у вену за допомогою крапельниці. Процедура триває кілька годин, інфузія триває 60 хвилин.
Після завершення інфузії медичний персонал спостерігатиме за вашою дитиною протягом 2 годин. Як під час інфузії, так і після неї життєво важливі показники вашої дитини будуть контролюватися. Потрібні наступні огляди, які включають лабораторні аналізи, протягом 1 року.
Як це працює?
SMA впливає на рухові нервові клітини в спинному мозку. Це захворювання викликане спадковою вадою SMN1 ген. Через це у дітей виникають проблеми з підняттям голови, диханням і ковтанням.
Мутації, викликані SMN1 класифікуються залежно від віку виникнення та тяжкості, причому найбільш поширеним і важким є інфантильний початок СМА. На жаль, багато дітей, уражених типом 1 SMA, не виживають після раннього дитинства.
Одноразова доза Zolgensma спрямована на генетичну першопричину СМА та замінює функцію відсутнього або непрацюючого SMN1 ген з новою робочою копією гена SMN людини. Це допомагає мотонейронам працювати належним чином.
Важливо відзначити, що Zolgensma не змінює та не стає частиною ДНК дитини.
Дослідники вказують, що чим раніше діти отримають генну терапію спінальної м’язової атрофії, тим кращі результати. Діти, які отримують таке одноразове внутрішньовенне введення Zolgensma, можуть помітити покращення рухливості та функції м’язів.
Клінічні випробування також показують зменшення потреби в респіраторній підтримці та покращення рівня виживання. Випробування не були зосереджені на дітей з розвиненою СМА.
це безпечно?
The
Згідно з даними, найпоширенішими побічними ефектами Zolgensma є підвищення рівня печінкових ферментів і блювота.
Діти з наявним порушенням функції печінки стикаються з підвищеним ризиком серйозного ураження печінки при лікуванні препаратом Золгенсма. Через це функцію печінки слід оцінити до початку лікування та контролювати протягом щонайменше 3 місяців після лікування відповідно до інформації про безпеку Novartis.
Ретельний скринінг і ретельний контроль після перенесення гена є критично важливими для безпеки та ефективності замісної терапії онасемногеном абепарвовек-ксіой.
Результати
Експерти сподіваються на майбутнє генної терапії SMA.
Відповідно до дослідження 2020 року, опублікованого в журналі Pediatrics, безпека та ранні результати лікування першої 21 дитини (віком від 1 до 23 місяців), які пройшли лікування в Огайо, показали, що перенесення генів добре переносилося дітьми віком 6 місяців і молодше.
Однак у старших дітей спостерігалося більш високе підвищення рівня аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази та γ-глутамілтранспептидази, що вимагало вищої дози преднізолону.
Загалом дослідники вважають результати дослідження багатообіцяючими. Більш конкретно, вони повідомляють, що пацієнти з симптомами відчули функціональні покращення рухової функції, як суб’єктивні, так і об’єктивні.
Більше того, дослідники також повідомляють, що у п’ятьох дітей, які отримували лікування до появи симптомів, не розвинулися ознаки слабкості, типові для СМА.
Слід звернути увагу на одну проблему
Ще тривають клінічні випробування, які перевіряють ефективність і безпеку Zolgensma у різних пацієнтів різного віку та типів SMA.
Інші методи лікування СМА
Враховуючи нещодавнє схвалення для використання та високу вартість Zolgensma, необхідні продовження досліджень. Наразі схвалення для використання також обмежено особами віком до 2 років.
Інші схвалені FDA методи лікування, які зараз використовуються для лікування SMA, включають Spinraza та Evrysdi.
Спінраза схвалена для будь-якого віку та типів СМА. Це інтратекальна ін’єкція, тобто її вводять у спинномозкову рідину, і її повинен вводити медичний працівник. Дозування включає чотири ін’єкції протягом перших 2 місяців, а потім кожні 4 місяці – підтримуючі дози.
Evrysdi схвалений для дітей віком від 2 місяців. Це щоденний пероральний прийом вдома.
Існують інші методи лікування, які все ще досліджуються.
Спінальна м’язова атрофія — це рідкісне, але серйозне генетичне захворювання, яке вражає периферичну нервову систему, центральну нервову систему та довільний рух м’язів. Діти з типом 1 SMA стикаються з більшим впливом на рухові функції.
Результати триваючих клінічних випробувань демонструють багатообіцяючі покращення якості життя хворих на СМА завдяки замісній генній терапії.
Щоб отримати додаткову інформацію про однодозову генозамісну терапію спінальної м’язової атрофії, зверніться до свого лікаря.
Discussion about this post