Розуміння сімейної середземноморської лихоманки

Що таке сімейна середземноморська лихоманка?

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) — це рідкісне генетичне захворювання, яке найчастіше зустрічається у людей середземноморського та близькосхідного походження. FMF викликає епізоди високої температури та інші симптоми, які тривають кілька днів поспіль.

Люди зазвичай почуваються здоровими між епізодами. Час між епізодами може коливатися від днів до років.

про Від 80 до 90 відсотків людей із FMF мають свій перший епізод до досягнення ними 20 років. За оцінками, 75 відсотків людей із FMF мають свій перший епізод до досягнення ними 10 років.

Які симптоми сімейної середземноморської лихоманки?

Основним симптомом FMF є лихоманка. Для деяких людей лихоманка може бути єдиним симптомом. Особливо часто це спостерігається у дітей. Симптоми можуть змінюватися з часом і можуть відрізнятися від епізоду до епізоду.

Симптоми, крім лихоманки, можуть включати:

• Біль і набряк живота. Біль у животі може бути слабким або настільки сильним, що його помилково сприймають як апендицит.
• Біль у грудях. Біль у грудях коливається від легкого до досить сильного, щоб утруднити дихання.
• Біль і набряк суглобів. Біль у суглобах може бути загальним або глибоким болем, що ускладнює ходьбу.
• Висип. Висип зазвичай покриває щиколотки та стопи.
• Біль у м’язах. Біль у м’язах найчастіше виникає в ногах, але іноді відчувається по всьому тілу.
• Запалення тканин. Тканини, що вистилають серце, легені та шлунок, можуть запалюватися під час епізоду.

Як правило, симптоми з’являються протягом перших 1-3 днів типового епізоду FMF, а потім зникають. У деяких випадках біль у суглобах і м’язах може тривати тижнями або довше. Деякі люди з FMF відчувають біль у певному суглобі, який виникає і зникає, навіть якщо у них немає епізоду FMF.

Які причини сімейної середземноморської лихоманки?

FMF – це спадковий розлад, спричинений мутацією на MEFV ген. The MEFV ген відповідає за створення білка під назвою пірин, який контролює запалення. Коли цей ген не працює належним чином, він може викликати лихоманку та біль, навіть якщо в організмі немає інфекції.

FMF зазвичай вважається рецесивним, тобто вам потрібно отримати копію мутованого MEFV гена від кожного біологічного батька для розвитку FMF. Однак FMF іноді зустрічається у людей, які мають лише один MEFV.

Фактори ризику сімейної середземноморської лихоманки

Є кілька факторів ризику для FMF. Фактори ризику пов’язані зі способом MEFV ген передається у спадок і включає:

• Середземноморське або близькосхідне походження. FMF рідко зустрічається в багатьох популяціях, але зустрічається приблизно в 1 із 200 людей сефардського єврейського, вірменського, арабського та турецького походження. FMF також часто зустрічається у людей північноафриканського, грецького, італійського, ашкеназького, іспанського та кіпрського походження.
• Маючи сімейну історію FMF. Ваш ризик FMF підвищується, якщо хтось із членів вашої родини був діагностований FMF.

Як діагностується сімейна середземноморська лихоманка?

FMF часто підозрюють у дітей, які мають епізодичну лихоманку незрозумілої природи та мають походження, пов’язане з FMF. Лікарі, як правило, звертають увагу на такі фактори, щоб поставити діагноз FMF:

• епізодичні лихоманки та інші симптоми FMF
• Середземноморське або близькосхідне походження
• лабораторні результати, які вказують на реакцію імунної системи, наприклад, високий рівень лейкоцитів або швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ)
• генетичне дослідження, яке вказує на наявність мутованого MEFV ген

Самого генетичного тестування недостатньо для діагностики FMF. Іноді діагноз FMF може бути важко підтвердити.

Лікар може призначити пробне застосування препарату колхіцин протягом кількох місяців, щоб побачити, чи припиняться епізоди. Відсутність епізодів під час прийому колхіцину може підтвердити діагноз FMF, оскільки колхіцин є основним засобом лікування FMF.

Як лікують сімейну середземноморську лихоманку?

Немає ліків від FMF. Однак його можна контролювати за допомогою щоденного довічного застосування протизапального препарату колхіцину. Ліки приймають один або два рази на день і запобігають епізодам у більшості людей із FMF.

Колхіцин не лікує епізод, який уже почався, і пропуск навіть однієї дози може спровокувати епізод.

Регулярне застосування колхіцину може допомогти людям із FMF контролювати свій стан і може запобігти серйозним ускладненням.

Які можливі ускладнення сімейної середземноморської лихоманки, якщо її не лікувати?

FMF можна контролювати за допомогою колхіцину. Однак без лікування це може призвести до серйозних ускладнень. До них належать:

• Пошкодження органів. FMF може спричинити накопичення аномального білка під назвою амілоїд А у вашій крові під час епізодів. Накопичення білка може спричинити пошкодження органів, також відоме як амілоїдоз.
• Ниркова недостатність. Пошкодження системи фільтрації нирок може призвести до утворення тромбів і ниркової недостатності.
• Артрит. Біль у суглобах при FMF може призвести до прогресуючого ураження суглобів і артриту.
• Безпліддя у людей, присвоєне жіноче при народженні. Пошкодження органів може включати жіночі репродуктивні органи та призвести до безпліддя.

Рідко пошкодження органів є першою ознакою FMF. Це часто називають FMF типу 2. Люди з FMF типу 2 не матимуть інших симптомів.

На винос

Сімейна середземноморська лихоманка – це спадкове хронічне захворювання, яке викликає епізоди високої температури та інші симптоми. Епізоди зазвичай тривають від 1 до 3 днів, і люди часто не мають симптомів між епізодами.

Час між епізодами може коливатися від днів до років. У більшості людей перший епізод виникає в дитинстві.

Немає ліків від FMF, але станом можна керувати, приймаючи колхіцин, щоб запобігти епізодам і ускладненням.