Синдром Дауна: симптоми, причини, лікування

Синдром Дауна, найбільш поширене генетичне захворювання, пов’язане з хромосомами в США, впливає на розвиток мозку та тіла. Люди з синдромом Дауна стикаються з фізичними та психічними проблемами, але можуть вести повноцінне та щасливе життя.

Огляд

Що таке синдром Дауна?

Люди з синдромом Дауна народжуються з додатковою хромосомою, яка змінює спосіб розвитку їх мозку та тіла.

Синдром Дауна – це генетичне захворювання. Більшість дітей народжуються з 23 парами хромосом у кожній клітині, що становить 46. Хромосома — це структура, яка містить гени, які складаються з вашої ДНК. Гени визначають, як ви формуєтеся і розвиваєтеся, зростаючи в утробі матері і після народження. Більшість дітей з синдромом Дауна народжуються з додатковою копією хромосоми 21, з трьома копіями хромосоми замість звичайних двох.

В результаті люди, народжені з синдромом Дауна, стикаються з деякими фізичними та психічними проблемами протягом усього життя. Зазвичай вони мають характерні риси тіла та обличчя, які відрізняють їх. Вони, швидше за все, розвиваються повільно, і є більш схильні до ризику деяких захворювань.

Чи існують різні види синдрому Дауна?

Так, існує три типи синдрому Дауна. Вони є:

Трисомія 21: Термін «трисомія» означає наявність додаткової копії хромосоми. Найпоширеніший тип синдрому Дауна, трисомія 21, виникає, коли дитина, що розвивається, має три копії хромосоми 21 у кожній клітині замість типових двох копій. Цей тип становить 95% випадків.
Переміщення: При цьому типі синдрому Дауна є додаткова повна або часткова кількість хромосоми 21, приєднана до іншої хромосоми. Транслокація становить 4% випадків.
мозаїцизм: При найбільш рідкісному типі (лише 1%) синдрому Дауна деякі клітини містять звичайні 46 хромосом, а деякі містять 47. Додатковою хромосомою в цих випадках є 21 хромосома.

Наскільки поширений синдром Дауна?

Синдром Дауна є найпоширенішим захворюванням, пов’язаним з хромосомами в США. Щороку в США народжується приблизно 6 000 немовлят з цим захворюванням (приблизно 1 з 700 немовлят). Сьогодні в США з цим захворюванням живуть понад 400 000 людей.

Які фактори ризику розвитку синдрому Дауна?

Дослідники не знають, чому синдром Дауна виникає у певних людей. Будь-хто будь-якої раси чи соціального рівня може постраждати.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає в міру дорослішання жінки. У жінок у віці 35 років і старше синдром частіше страждає на вагітність. Але оскільки у молодих жінок рівень народжуваності вищий, більшість дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок до 35 років.

Симптоми та причини

Що викликає синдром Дауна?

Кожна клітина людини зазвичай містить 23 пари хромосом. Синдром Дауна виникає через зміни в способі поділу клітин у 21 хромосомі. Кожна людина з синдромом Дауна має додаткову кількість цієї хромосоми в деяких або всіх клітинах.

У найпоширенішому типі синдрому Дауна, трисомії 21, захворювання виникає випадково і не успадковується. Однак, коли причиною синдрому Дауна є транслокація або мозаїцизм, слід розглядати спадкову (передану серед членів сім’ї) причину.

Які ознаки та симптоми синдрому Дауна?

Синдром Дауна викликає фізичні, когнітивні (мислення) і поведінкові симптоми.

Фізичні ознаки синдрому Дауна можуть включати:

Невисокий, кремезний фізичного розміру, з короткою шиєю.
Поганий тонус м’язів.
Сплощені риси обличчя, особливо перенісся.
Маленькі вушка.
Мигдалеподібні очі, спрямовані вгору.
Маленькі руки і ноги.
Одна глибока складка по центру долоні.

Загальні симптоми навчання та поведінки синдрому Дауна включають:

Затримка мовленнєвого розвитку.
Проблеми з увагою.
Труднощі зі сном.
Впертість і істерики.
Затримки в пізнанні.
Відстрочене привчання до туалету.

Не всі люди з синдромом Дауна мають усі ці симптоми. Симптоми та їх тяжкість відрізняються від людини до людини.

Діагностика та тести

Чи є спосіб дізнатися, чи буде у нашої дитини синдром Дауна?

Ваші медичні працівники можуть діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини або під час народження.

У пренатальних (до пологів) тестах, які називаються скринінгами, аналізи крові та ультразвукове дослідження (тест візуалізації) використовуються для пошуку «маркерів», які вказують на наявність синдрому Дауна.
Інші пренатальні скринінги, які використовуються для діагностики синдрому Дауна, включають амніоцентез та забір ворсин хоріона (CVS). У цих тестах лікар видаляє зразок клітин з частини матки, яка називається плацентою (CVS), або рідини, яка оточує дитину (амніоцентез), щоб знайти аномальні хромосоми. Ви можете вибрати, чи проводити ці пренатальні скринінги чи ні.
При народженні лікарі шукають фізичні ознаки синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу проводиться аналіз крові, який називається каріотип. У цьому тесті береться невеликий зразок крові та вивчається під мікроскопом, щоб побачити, чи є додаткова кількість хромосоми 21.

Що робити, якщо ми дізнаємося, що наша ненароджена дитина має синдром Дауна?

Якщо ви дізнаєтеся, що дитина, яку ви носите, має синдром Дауна, ваші постачальники направлять вас на ресурси, щоб допомогти вам після народження вашої дитини. Доступно кілька варіантів (див. розділ Ресурси).

Ви можете взяти участь у консультації або приєднатися до групи підтримки. Консультанти та групи підтримки допомагають підготуватися до виховання дитини з синдромом Дауна.

У групах підтримки ви можете поговорити з іншими батьками про їхній досвід життя з синдромом Дауна. Це чудовий спосіб поділитися практичними порадами щодо подолання цього стану, його злетів і падінь, розчарувань і радощів. Ви побачите, що ви не самотні.

Управління та лікування

Як лікується синдром Дауна?

Лікування синдрому Дауна різне. Зазвичай це починається в ранньому дитинстві. Мета полягає в тому, щоб ви і ваша дитина з синдромом Дауна навчитися справлятися з цим станом, а також лікувати те, що виникають фізичні та когнітивні (мислення) проблеми.

Ваші постачальники можуть допомогти вам створити команду догляду за членом вашої родини з синдромом Дауна. Команда догляду може включати:

Постачальники первинної медичної допомоги для моніторингу зростання, розвитку, медичних проблем та проведення вакцинації.
Медичні спеціалісти залежно від потреб людини (наприклад, кардіолог, ендокринолог, генетик, спеціаліст зі слуху та зору).
Логопеди, щоб допомогти їм у спілкуванні.
Фізіотерапевти допоможуть зміцнити м’язи та покращити моторику.
Працетерапевти допоможуть удосконалити їх моторику та полегшити щоденні завдання.
Поведінкові терапевти, щоб допомогти впоратися з емоційними проблемами, які можуть супроводжуватися синдромом Дауна.

Які інші захворювання пов’язані з синдромом Дауна?

Люди з синдромом Дауна часто мають супутні захворювання, які або присутні при народженні, або розвиваються з часом. З ними часто можна впоратися за допомогою ліків або іншого догляду. Загальні стани синдрому Дауна можуть включати:

Проблеми з серцем, які часто виникають при народженні.
Аномалії щитовидної залози.
Проблеми зі слухом і зором.
Низький рівень фертильності у чоловіків із синдромом. Близько 50% жінок з синдромом Дауна здатні народжувати дітей, але ризик виникнення цього захворювання у дитини становить 35-50%.
Апное сну.
Шлунково-кишкові проблеми, такі як запор, гастроезофагеальний рефлюкс (коли рідина зі шлунка знову потрапляє в стравохід) і целіакія (непереносимість білка пшениці).
Аутизм з проблемами з соціальними навичками, спілкуванням і повторюваною поведінкою.
Хвороба Альцгеймера, яка викликає проблеми з пам’яттю та мисленням у старшому віці.

Чи є ліки від синдрому Дауна чи він може зникнути з часом?

Ні. Синдром Дауна – це захворювання на все життя, і зараз немає ліків. Але багато проблем зі здоров’ям, пов’язаних із цим станом, піддаються лікуванню.

Профілактика

Чи можна запобігти синдрому Дауна?

Синдром Дауна неможливо запобігти, але батьки можуть вжити заходів, які можуть зменшити ризик. Чим старша мати, тим вище ризик народження дитини з синдромом Дауна. Жінки можуть знизити ризик синдрому Дауна, народжуючи до 35 років.

Перспектива / Прогноз

Які перспективи для людей із синдромом Дауна?

Багато ознак і станів у людей із синдромом Дауна можна керувати за допомогою лікування та терапії. Медична допомога, підтримка та освіта допомагають їм протягом усього життя. Як і будь-хто інший, люди з синдромом Дауна ходять до школи, працюють, мають значущі стосунки та можуть вести здоровий та активний спосіб життя.

Скільки живуть люди з синдромом Дауна?

Багато людей з синдромом Дауна живуть до 60 років і старше.

Чи мають люди з синдромом Дауна більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера?

Люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку хвороби Альцгеймера. За даними Товариства синдрому Дауна, хвороба Альцгеймера діагностується приблизно у 30% із синдромом Дауна у віці 50 років і приблизно у 50% людей у віці 60 років.

Дослідження показують, що додаткова повна або часткова хромосома сприяє цьому підвищеному ризику хвороби Альцгеймера. Гени хромосоми 21 виробляють білок-попередник амілоїду, який відіграє важливу роль у змінах мозку, що спостерігаються у пацієнтів з хворобою Альцгеймера.

Ресурси

Які ресурси доступні для людей із синдромом Дауна та їхніх сімей?

Багато ресурсів доступні людям із синдромом Дауна та їхнім родинам. Батькам дітей із синдромом Дауна може знадобитися підтримка з особливими потребами їхніх немовлят та малюків. Багато сімей приєднуються до груп підтримки з синдромом Дауна, щоб поділитися досвідом та способами допомогти своїм дітям жити здоровим, повноцінним життям.

Люди з синдромом Дауна, ймовірно, потребуватимуть допомоги протягом усього життя. Окрім поточної терапії, це може включати допомогу в освіті, працевлаштуванні та самостійному житті. Різноманітні організації пропонують ресурси, які допомагають навчати та розширювати можливості людей, які живуть із синдромом Дауна, та їхніх сімей.

Національне товариство з синдромом Дауна та Національна асоціація з синдрому Дауна є двома найпоширенішими ресурсами, які люди використовують для отримання додаткової інформації та підтримки. Інші ресурси включають:

Світліше завтра
Brighter Tomorrows — це ресурс для батьків, які отримали діагноз синдрому Дауна або внутрішньоутробно, або при народженні. Отримайте відповіді на поширені запитання, дізнайтеся більше про стан та пережили історії інших батьків, яких торкнувся синдром Дауна.
Вагітність із синдромом Дауна
Інформація та підтримка майбутніх батьків, які готуються до народження дитини з синдромом Дауна.
Міжнародна асоціація мозаїчного синдрому Дауна
Пропонує підтримку та ресурси сім’ям та людям із мозаїчним синдромом Дауна.

Tags: disease and medicine діагностувати симптоми