Синдром Крузона

Огляд

Синдром Крузона є рідкісним спадковим захворюванням, при якому багато гнучких швів (швів) в черепі дитини перетворюються на кістки і зливаються занадто рано. Раннє зрощення черепа є ознакою групи станів, які називаються краніосиностозами.

Зазвичай шви в черепі дитини залишаються відкритими, щоб мозок міг рости. Коли ці шви закриваються занадто рано, а мозок дитини продовжує рости, череп і обличчя можуть стати деформованими. Ознаки синдрому Крузона можуть виникати в перші кілька місяців життя дитини і продовжувати прогресувати до його другого або третього дня народження.

Синдром Крузона вражає близько 5 відсотків усіх дітей з краніосиностозом. Французький невролог Луї Е. О. Крузон вперше описав цей стан на початку 20 століття.

Ймовірна тривалість життя

Люди з синдромом Крузона мають нормальну тривалість життя. Більшість дітей з цим захворюванням не страждають інтелектуально. Однак це може змінити форму обличчя і викликати проблеми із зором і слухом.

Симптоми

Діти з синдромом Крузона можуть мати такі симптоми:

коротка і широка або довга і вузька голова
збільшений лоб
широко розставлені очі
опуклі очні яблука
схрещені очі (косоокість)
очі, які спрямовані в двох різних напрямках
втрата зору
повіки, нахилені донизу
сплощені щоки
загнутий, дзьобоподібний ніс
маленька, слабо розвинена верхня щелепа
коротка верхня губа
виступаюча нижня щелепа
втрата слуху
отвір у губі (розщілина губи) або даху рота (розщілина піднебіння)
скупчені зуби
невідповідний прикус

У деяких дітей ці симптоми можуть бути сильніше, ніж у інших.

Невеликий відсоток дітей із синдромом Крузона також мають захворювання шкіри, яке називається акантозом. Цей стан викликає утворення темних, товстих і грубих ділянок шкіри в складках, таких як пахви, шия, за колінами та пах.

Причини

Синдром Крузона викликаний змінами, які називаються мутаціями в одному з чотирьох генів FGFR. Зазвичай він вражає ген FGFR2, рідше ген FGFR3.

Гени несуть інструкції для створення білків, які керують функціями організму. Мутації можуть впливати на будь-які функції, які виконує конкретний білок.

FGFR2 кодує білок, який називається рецептором фактора росту фібробластів 2. Коли дитина розвивається в утробі матері, цей білок сигналізує про формування кісткових клітин. Мутації в цьому гені посилюють сигнал, збільшуючи розвиток кісток і викликаючи надто швидке зрощення черепа дитини.

Дитині потрібно лише успадкувати одну копію генної мутації від батьків, щоб отримати синдром Крузона. Якщо у вас є ця хвороба, у кожного з ваших дітей є п’ятдесят на п’ятдесят шанси успадкувати його. Цей тип успадкування називається аутосомно-домінантним.

Приблизно у 25-50 відсотків людей із синдромом Крузона мутація гена відбувається спонтанно. У цих випадках немовлятам не потрібно мати батьків із синдромом Крузона, щоб отримати розлад.

Ускладнення синдрому Крузона

Ускладнення синдрому Крузона можуть включати:

втрата слуху
втрата зору
запалення в передній частині очей (експозиційний кератит) або в оболонці, що вистилає білки очей (експозиційний кон’юнктивіт)
висихання прозорого зовнішнього покриву ока (рогівки)
накопичення рідини в мозку (гідроцефалія)
апное сну або інші проблеми з диханням

Як це лікується?

Діти з легким синдромом Крузона можуть не потребувати лікування. Ті, у кого є більш важкі випадки, повинні відвідати черепно-лицевих спеціалістів, лікарів, які лікують захворювання черепа та обличчя.

У більш важких випадках лікарі можуть провести операцію, щоб розкрити шви і дати мозкові простір для зростання. Після операції дітям потрібно буде кілька місяців носити спеціальний шолом, щоб змінити форму черепа.

Хірургічне втручання також може бути зроблено для:

зняти тиск всередині черепа
виправити уячу губу або піднебіння
виправити деформовану щелепу
вирівняти криві зуби
виправити проблеми з очима

Діти з проблемами слуху можуть носити слухові апарати для посилення звуку. Дітям з цим захворюванням також може знадобитися логопедична та мовна терапія.

Діагностика та перспектива

Лікарі діагностують синдром Крузона, дивлячись на форму черепа та обличчя дитини під час огляду. Вони також використовують тести зображення, такі як рентгенівські промені, комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ), щоб шукати зрощені шви та підвищений тиск у черепі. Також можна провести тести на виявлення мутацій в гені FGFR2.