Синдром Лойса-Дітца

Типи

Існує п’ять типів синдрому Лойса-Дітца, позначених від I до V. Тип залежить від того, яка генетична мутація є причиною розладу:

• Тип I викликається трансформуючим фактором росту бета-рецептором 1 (TGFBR1) генні мутації
• Тип II викликається трансформуючим фактором росту бета-рецептором 2 (TGFBR2) генні мутації
• Тип III викликається матерями проти декапентаплегічного гомолога 3 (SMAD3) генні мутації
• Тип IV викликається трансформуючим лігандом фактора росту бета 2 (TGFB2) генні мутації
• Тип V викликається трансформуючим фактором росту бета 3 лігандом (TGFB3) генні мутації

Оскільки Loeys-Dietz все ще є відносно недавно охарактеризованим розладом, вчені все ще дізнаються про відмінності в клінічних ознаках між п’ятьма типами.

Які ділянки тіла уражені синдромом Лойса-Дітца?

Як порушення сполучної тканини, синдром Лойса-Дітца може вражати майже кожну частину тіла. Нижче наведено найбільш поширені сфери занепокоєння людей з цим розладом:

• серце
• кровоносних судин, особливо аорти
• очі
• обличчя
• кісткова система, включаючи череп і хребет
• суглоби
• шкіра
• імунна система
• Травна система
• порожнисті органи, такі як селезінка, матка і кишечник

Синдром Лойса-Дітца відрізняється від людини до людини. Таким чином, не кожна людина з синдромом Лоуїса-Дітца матиме симптоми у всіх цих частинах тіла.

Тривалість життя та прогноз

Через багато небезпечних для життя ускладнень, пов’язаних із серцем, скелетом та імунною системою людини, люди з синдромом Лойса-Дітца мають більший ризик мати меншу тривалість життя. Однак прогрес у медичній допомозі постійно досягається, щоб допомогти зменшити ускладнення для тих, хто постраждав від розладу.

Оскільки синдром був визнаний нещодавно, важко оцінити справжню тривалість життя людини з синдромом Лойса-Дітца. Часто до медичної допомоги потрапляють лише найважчі випадки нового синдрому. Ці випадки не відображають поточного успіху в лікуванні. Нині люди, які живуть з Лойс-Дітц, можуть жити довгим повним життям.

Симптоми синдрому Лойса-Дітца

Симптоми синдрому Лойса-Дітца можуть виникнути в будь-який час від дитинства до дорослого віку. Тяжкість сильно варіюється від людини до людини.

Нижче наведено найбільш характерні симптоми синдрому Лойса-Дітца. Однак важливо зазначити, що ці симптоми спостерігаються не у всіх людей і не завжди дають змогу встановити точний діагноз захворювання:

Проблеми з серцем і судинами

• збільшення аорти (кровоносної судини, яка доставляє кров від серця до решти тіла)
• аневризма, опуклість стінки кровоносної судини

• розшарування аорти, раптовий розрив шарів у стінці аорти

• артеріальна звивистість, звивисті або спіральні артерії
• інші вроджені вади серця

Виразні риси обличчя

• гіпертелоризм, широко розставлені очі

• біфід (розщеплений) або широкий язичок (маленький шматочок м’яса, який звисає в задній частині рота)

• плоскі вилиці
• легкий нахил до очей
• краніосиностоз, раннє зрощення кісток черепа

• ущелина піднебіння, отвір на даху рота

• блакитні склери, синій відтінок білків очей

• мікрогнатія, невелике підборіддя

• ретрогнатія, опущене підборіддя

Симптоми з боку кісткової системи

• довгі пальці на руках і ногах
• контрактури пальців
• клишоногість

• сколіоз, викривлення хребта

• шийно-хребетна нестабільність
• в’ялість суглобів

• pectus excavatum (заглиблена грудна клітка) або pectus carinatum (випираюча грудна клітка)

• остеоартрит, запалення суглобів

• плоскостопість, плоскостопість

Шкірні симптоми

• напівпрозора шкіра
• м’яка або бархатиста шкіра
• легкі синці
• легка кровотеча
• екзема
• аномальні рубці

Проблеми з очима

• короткозорість, короткозорість

• розлади очних м’язів

• косоокість, очі, які не спрямовані в одному напрямку

• відшарування сітківки

Інші симптоми

• харчова або екологічна алергія
• запальне захворювання шлунково-кишкового тракту
• астма

Що викликає синдром Лойса-Дітца?

Синдром Лойса-Дітца – це генетичне захворювання, спричинене генетичною мутацією (помилкою) в одному з п’яти генів. Ці п’ять генів відповідають за створення рецепторів та інших молекул на шляху бета-фактору росту (TGF-бета). Цей шлях важливий для правильного росту та розвитку сполучної тканини організму. Ці гени:

• TGFBR1
• TGFBR2
• СМАД-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Розлад має аутосомно-домінантний тип успадкування. Це означає, що лише однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати розлад. Якщо у вас синдром Лойса-Дітца, є 50-відсотковий шанс, що ваша дитина також матиме цей розлад. Тим не менш, близько 75 відсотків випадків синдрому Лойса-Дітца зустрічаються у людей без сімейного анамнезу захворювання. Натомість генетичний дефект виникає спонтанно в утробі матері.

Синдром Лойса-Дітца і вагітність

Жінкам із синдромом Лойса-Дітца рекомендується переглянути свої ризики з генетичним консультантом перед вагітністю. Існують варіанти тестування, які проводяться під час вагітності, щоб визначити, чи буде у плода розлад.

Жінка з синдромом Лойса-Дітца також матиме більш високий ризик розшарування аорти та розриву матки під час вагітності та відразу після пологів. Це пояснюється тим, що вагітність створює підвищене навантаження на серце і кровоносні судини.

Жінкам із захворюванням аорти або пороками серця слід обговорити ризики з лікарем або акушером, перш ніж розглянути питання про вагітність. Ваша вагітність буде вважатися «високим ризиком» і, ймовірно, потребуватиме спеціального спостереження. Деякі з препаратів, які використовуються для лікування синдрому Лойса-Дієца, також не слід використовувати під час вагітності через ризик вроджених вад та втрати плода.

Як лікується синдром Лойса-Дітца?

У минулому багатьом людям із синдромом Лойса-Дітца був помилково діагностований синдром Марфана. В даний час відомо, що синдром Лойса-Дітца виникає в результаті різних генетичних мутацій і потребує різного лікування. Важливо зустрітися з лікарем, який знайомий з розладом, щоб визначити план лікування.

Лікування розладу не існує, тому лікування спрямоване на запобігання та лікування симптомів. У зв’язку з високим ризиком розриву, людина з цим станом має уважно спостерігати, щоб спостерігати за утворенням аневризми та іншими ускладненнями. Моніторинг може включати:

• щорічна або дворічна ехокардіограма
• щорічна комп’ютерна томографія (CTA) або магнітно-резонансна ангіографія (MRA)
• рентген шийного відділу хребта

Залежно від ваших симптомів, інші методи лікування та профілактичні заходи можуть включати:

• ліки зменшити навантаження на основні артерії організму шляхом зниження частоти серцевих скорочень і кров’яного тиску, наприклад блокаторів рецепторів ангіотензину або бета-блокаторів
• судинна хірургія такі як заміна кореня аорти та відновлення артерій при аневризмах
• обмеження вправ, наприклад уникнення спортивних змагань, контактних видів спорту, вправ до виснаження та вправ, які напружують м’язи, як-от віджимання, підтягування та присідання
• легка серцево-судинна діяльність як піші прогулянки, їзда на велосипеді, біг підтюпцем і плавання
• ортопедична операція або фіксація при сколіозі, деформації стопи або контрактурі
• ліки від алергії і консультація алерголога
• фізіотерапія для лікування нестабільності шийного відділу хребта
• консультація дієтолога для проблем шлунково-кишкового тракту

Їжа на винос

Немає двох людей із синдромом Лоуїса-Дітца з однаковими характеристиками. Якщо ви або ваш лікар підозрюєте, що у вас синдром Лойса-Дітца, рекомендується зустрітися з генетиком, який знайомий з розладами сполучної тканини. Оскільки синдром був визнаний тільки в 2005 році, багато лікарів можуть не знати про нього. Якщо виявлена ​​генна мутація, пропонується також перевірити членів сім’ї на таку ж мутацію.

Оскільки вчені дізнаються більше про хворобу, очікується, що більш рання діагностика зможе покращити медичні результати та привести до нових варіантів лікування.