Хвороба Альперса: все, що вам потрібно знати

Хвороба Альперса – це прогресуюче генетичне захворювання, яке зазвичай спричинене мутацією в POLG1 ген. Впливає приблизно 1 на 100 000 дітей. Чоловіки і жінки страждають приблизно однаково.

Мутація у вашому POLG1 ген може порушувати функцію ферменту під назвою гамма-полімераза. Цей фермент необхідний вашим мітохондріям тиражувати та ремонтувати їх ДНК. Без нього мітохондрії та клітини вашої дитини гинуть.

Хвороба Альперса в першу чергу вражає мозок і печінку дитини, оскільки ці органи потребують найбільше енергії в організмі. Ваш мозок і печінка використовують близько 20% загальної енергії, яку спалює ваше тіло в стані спокою.

Хвороба Альперса класично розвивається у дітей між 2–4 роки. Більшість дітей помирає всередині 4 роки розвитку симптомів. Причиною смерті зазвичай є епілептичний статус або печінкова недостатність. Епілептичний статус – це тривалий напад, який триває більше 5 хвилин, або серія нападів, які тривають більше 5 хвилин.

про 80% у дітей розвиваються симптоми хвороби Альперса до 2 років. У решти людей симптоми розвиваються у віці від 2 до 25 років. У більшості людей, у яких симптоми не з’являються в дитинстві, вони з’являються підлітковий вік.

The перший симптом Хвороба Альперса часто є раптовим розвитком судом, які не реагують на ліки у дитини, яка загалом здорова та розвивається нормально.

Судоми часто починаються як фокальні моторні судоми або міоклонус. Міоклонус – це раптове і короткочасне мимовільне посмикування м’язів. Вогнищеві моторні напади викликають різкі рухи тіла з одного боку.

Інші симптоми, які можуть розвинутися, включають:

• втрата зору
• втрата когнітивних здібностей (деменція)
• ненормальний м’язовий тонус або скутість
• інфекційно-асоційована енцефалопатія, яка призводить до зміни функції мозку
• головні болі
• блювота
• мовні затримки
• втрата мови

В одному 2021 році оглядДослідники з Китаю виявили, що 6 із 22 дітей із хворобою Альперса мали затримку розвитку перед початком нападів. Одна людина мала важку інтелектуальну недостатність.

У всіх 22 людей відбулися судоми. Судоми в усіх дітей, крім одного, не реагували на ліки.

У більш ніж 90% У людей з хворобою Альперса вважається, що хвороба спричинена рецесивною мутацією гена POLG1. Вам потрібно отримати цю мутацію від обох батьків, щоб розвинути хворобу Альперса.

Ненормальний POLG1 призводить до прогресуючої загибелі мітохондрій і, зрештою, загибелі клітин вашої дитини, особливо ваших мозку і печінки клітини.

Інший мітохондріальні порушення пов’язані з мутаціями в цьому гені включають:

• прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
• паркінсонізм
• міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія
• дитячий спектр міоцереброгепатопатії
• спектр невропатії атаксії

Мутації в наступному гени також рідше може бути пов’язано з хворобою Альперса:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Лікарі зазвичай діагностують хворобу Альперса в дитинстві, шукаючи характерні ознаки та симптоми та виконуючи аналіз крові для виявлення генних мутацій, пов’язаних із хворобою Альперса. Діагноз може бути підтверджено з:

• генетичний тест
• біопсія печінки
• розтин

Тест під назвою електроенцефалографія (ЕЕГ) може виміряти активність мозку вашої дитини. Певний патерн, який називається ритмічною високоамплітудною дельтою з накладеними поліспайками, є a характерна знахідка хвороби Альперса.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) може підтвердити діагноз, показавши зміни сірої речовини у вашої дитини:

• задні кіркові структури
• таламус
• потилична кора головного мозку, яка обробляє візуальну інформацію та споживає найбільше енергії з усіх частин вашого мозку

Не існує поточного лікування хвороби Альперса та способу уповільнити її. Лікування спрямоване на зменшення симптомів вашої дитини та може включати:

• протисудомні препарати для зменшення нападів

• фізіотерапія або трудотерапія для полегшення м’язових симптомів

• зонд для годування через гастростому, щоб допомогти з харчуванням
• їсти меншими, але більш частими порціями, щоб покращити харчування
• довгострокова підтримка легень за допомогою ШВЛ
• знеболюючі препарати та міорелаксанти при необхідності

Дізнатися, що у вашої дитини хвороба Альперса, може бути надзвичайно важко, оскільки це означає, що вона, швидше за все, не доживе до дорослого життя.

Залучення вашої близької людини до клінічного випробування може допомогти дослідникам покращити розуміння хвороби Альперса та наблизити їх до розробки ліків. Ви можете знайти список поточних клінічних випробувань у базі даних Національної медичної бібліотеки.

United Mitochondrial Disease Foundation має лінію підтримки, щоб відповісти на будь-які запитання щодо хвороби Альперса. Вони також заохочують приєднатися до свого реєстру mitoSHARE, щоб сприяти просуванню наукових досліджень.

Хвороба Альперса – це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає збій у роботі мітохондрій вашої дитини. Це в першу чергу викликає симптоми, які впливають на печінку та мозок вашої дитини. Більшість людей помирають протягом 4 років через печінкову недостатність або тривалі судоми.

Хвороба Альперса не лікується, і лікування полягає в усуненні симптомів вашої дитини. Лікар може допомогти вам знайти способи, щоб вашій дитині було комфортніше.