Хвороба Гланцмана

Що таке хвороба Гланцмана?

Хвороба Гланцмана, також називається тромбастенією Гланцмана, є рідкісним станом, при якому ваша кров не згортається належним чином. Це вроджений геморагічний розлад, що означає, що це порушення кровотечі, наявне при народженні.

Хвороба Гланцмана виникає через недостатню кількість глікопротеїну IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), білка, який зазвичай міститься на поверхні тромбоцитів. Тромбоцити – це маленькі клітини крові, які першими реагують у разі порізу або іншої кровотечі. Зазвичай вони злипаються, утворюючи пробку в рані і зупиняючи кровотечу.

Без достатньої кількості глікопротеїну IIb/IIIa ваші тромбоцити не зможуть належним чином злипатися або згортатися. Люди з хворобою Гланцмана мають труднощі з згортанням крові. Хвороба Гланцмана може бути серйозною проблемою під час операцій або у разі серйозних травм, оскільки людина може втратити велику кількість крові.

Що викликає хворобу Гланцмана?

Гени глікопротеїну IIb/IIIa знаходяться на 17 хромосомі вашої ДНК. Якщо в цих генах є дефекти, це може призвести до захворювання Гланцмана.

Цей стан є аутосомно-рецесивним. Це означає, що обидва ваші батьки повинні мати дефектний ген або гени Гланцмана, щоб ви успадкували хворобу. Якщо у вас є сімейний анамнез хвороби Гланцмана або пов’язаних з нею розладів, у вас є підвищений ризик успадкувати розлад або передати його своїм дітям.

Лікарі та вчені досі досліджують, що саме викликає хворобу Гланцмана і як її найкраще лікувати.

Які симптоми хвороби Гланцмана?

Хвороба Гланцмана може викликати сильну або тривалу кровотечу, навіть при незначній травмі. Люди, які мають захворювання, також можуть відчувати:

часті носові кровотечі
легко утворюються синці
кровоточивість ясен
рясні менструальні кровотечі
кровотеча під час або після операції

Діагностика хвороби Гланцмана

Ваш лікар може використовувати такі прості аналізи крові, щоб допомогти діагностувати хворобу Гланцмана:

Тести на агрегацію тромбоцитів: щоб побачити, наскільки добре згортаються тромбоцити
загальний аналіз крові: для визначення кількості тромбоцитів у вас
протромбіновий час: щоб визначити, скільки часу потрібно для згортання крові
частковий тромбопластиновий час: ще один тест, щоб побачити, скільки часу потрібно для згортання крові

Ваш лікар може також перевірити деяких ваших близьких родичів, щоб перевірити, чи є у них хвороба Гланцмана або будь-який з генів, які можуть сприяти цьому розладу.

Лікування хвороби Гланцмана

Специфічних методів лікування хвороби Гланцмана не існує. Лікарі можуть запропонувати переливання крові або ін’єкції донорської крові пацієнтам із сильними епізодами кровотечі. Замінюючи пошкоджені тромбоцити нормальними тромбоцитами, люди з хворобою Гланцмана часто мають менше кровотеч і синців.

Вам слід уникати таких ліків, як ібупрофен, аспірин, розріджувачів крові, таких як варфарин, і протизапальних препаратів. Відомо, що ці препарати запобігають згортанню тромбоцитів і можуть викликати подальшу кровотечу.

Якщо ви отримуєте лікування від хвороби Гланцмана і помічаєте, що ваша кровотеча не припиняється або погіршується, вам слід поговорити зі своїм лікарем.

Чого я можу очікувати, якщо у мене хвороба Гланцмана?

Хвороба Гланцмана – це тривалий розлад, який не можна вилікувати. Існує багато небезпек безперервної кровотечі, таких як хронічна анемія, неврологічні чи психіатричні проблеми і, можливо, смерть, якщо втрачено достатньо крові. Люди з хворобою Гланцмана повинні бути дуже обережними, коли вони травмуються і виникає кровотеча. У жінок з цим захворюванням під час менструального циклу може розвинутися залізодефіцитна анемія.

Якщо з невідомих причин у вас почалися легкі синці або кровотеча, вам слід поговорити зі своїм лікарем. Це може означати, що хвороба загострюється або що є інший основний стан, який ваш лікар повинен діагностувати.

Чи можна запобігти хворобі Гланцмана?

Аналіз крові може допомогти виявити гени, відповідальні за виникнення хвороби Гланцмана. Якщо у вашій родині є будь-які порушення тромбоцитів, може бути корисно звернутися до генетичної консультації, якщо ви плануєте мати дітей. Генетичне консультування може допомогти вам визначити потенційний ризик того, що ваша дитина успадкує хворобу Гланцмана.