Херувим: що це таке і як його лікувати?

Симптоми

Найпоширеніші симптоми херувимства:

• круглі, набряклі щоки
• широка щелепа
• розхитаність, неправильне розташування або відсутність зубів
• очі, які повернуті трохи вгору (на запущених стадіях)

Люди з херувимом не виявляють ознак цього при народженні. Починає з’являтися в ранньому дитинстві, зазвичай у віці від 2 до 5 років. Розростання тканин на щелепі швидко ростуть до тих пір, поки дитині не виповниться приблизно 7-8 років. У цей момент тканина зазвичай перестає рости або росте повільніше протягом кількох років.

Коли людина з херувимом досягає статевої зрілості, наслідки цього стану зазвичай починають змінюватися. У багатьох людей щоки і щелепи починають повертатися до свого типового розміру і форми в ранньому дорослому віці. Коли це відбувається, нормальна кістка знову замінює тканинні розростання.

У 30-40 років багато людей виявляють незначні ознаки херувимства або взагалі не мають їх. Однак у деяких рідкісних випадках симптоми зберігаються протягом усього дорослого життя і не змінюються.

Причини

Херувим – це генетичне захворювання. Це означає, що в структурі ДНК принаймні одного гена є мутація або постійна зміна. Мутації можуть впливати на один ген або на кілька генів.

Близько 80 відсотків людей з херувимами мають мутацію того самого гена, що називається SH3BP2. Дослідження показують, що цей ген бере участь у створенні клітин, які руйнують кісткову тканину. Ось чому, коли цей конкретний ген мутований, він впливає на ріст кісток в щелепах.

У решти 20 відсотків людей з херувимами причина, швидше за все, також є генетичним розладом. Однак невідомо, який ген уражений.

Хто в групі ризику

Оскільки херувимство є генетичним захворюванням, найбільшим фактором ризику є наявність у батьків херувим або його носія. Якщо вони є носієм, вони мають генетичну мутацію, але не мають жодних симптомів.

Дослідження показують, що серед людей, які мають мутований ген, який викликає херувим, 100 відсотків чоловіків і 50-70 відсотків жінок мають фізичні ознаки захворювання. Це означає, що жінки можуть бути носіями мутації, але не підозрюють про її наявність. Самців не можна вважати носіями, оскільки вони завжди мають фізичні ознаки херувимства.

Ви можете пройти генетичний тест, щоб дізнатися, чи є ви носієм SH3BP2 генна мутація. Однак результати тесту не свідчать про те, чи є ви носієм херувимства, спричиненого іншою мутацією гена.

Якщо у вас херувим або є носієм, у вас є 50-відсотковий шанс передати хворобу своїм дітям. Якщо у вас або вашого партнера є SH3BP2 мутація гена, можливо, ви зможете зробити пренатальне тестування. Поговоріть зі своїм лікарем про свої варіанти, як тільки ви дізнаєтеся, що вагітні.

Тим не менш, іноді херувим виникає спонтанно, тобто є генна мутація, але немає сімейної історії захворювання.

Як це діагностується

Лікарі зазвичай діагностують херувим за допомогою комбінації оцінок, включаючи:

• фізичний іспит
• огляд сімейної історії
• комп’ютерна томографія
• рентгенівський знімок

Якщо у вас діагностовано херувізм, ваш лікар може взяти зразок крові або зробити біопсію шкіри, щоб перевірити, чи є мутація в SH3BP2 ген.

Щоб допомогти визначити, який тип лікування необхідний після діагностики херувима, ваш лікар може також порекомендувати:

• стоматологічна оцінка вашим стоматологом або ортодонтом
• офтальмологічний огляд
• оцінка сімейного анамнезу, якщо не є частиною первинної діагностики

Варіанти лікування

Для деяких людей операція з видалення наросту тканини є варіантом. Це може допомогти повернути вашим щелепам і щокам їх попередній розмір і форму.

Якщо у вас неправильні зуби, зуби можна вирвати або відкоригувати за допомогою ортодонтії. Будь-які відсутні або вирвані зуби також можна замінити імплантами.

Діти з херувимами повинні регулярно відвідувати свого лікаря та стоматолога, щоб контролювати симптоми та прогрес захворювання. Дітям не рекомендується робити операцію з видалення розростання тканин на обличчі, поки вони не пройдуть статеве дозрівання.

Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які занепокоєння, які у вас можуть виникнути. Вони будуть працювати з вами, щоб розробити найкращий план лікування для вас на основі ваших симптомів та інших факторів здоров’я.

Можливі ускладнення

Херувим впливає на всіх по-різному. Якщо у вас легка форма, вона може бути ледь помітною для інших. Більш важкі форми більш очевидні і можуть викликати інші ускладнення. Хоча сам херувим зазвичай безболісний, його ускладнення можуть викликати дискомфорт.

Сильний херувим може викликати проблеми з:

• жування
• ковтання
• мовлення
• дихання
• бачення

Херувим зазвичай не пов’язаний з іншим станом, але іноді він з’являється з іншим генетичним розладом. У рідкісних випадках повідомлялося про херувимство разом із:

• Синдром Нунана, який викликає пороки серця, низький зріст і чіткі риси обличчя, такі як широко розставлені очі та низько посаджені вуха, повернуті назад
• Синдром ламкої Х, який спричиняє порушення в навчанні та когнітивні порушення та зазвичай вражає чоловіків важче, ніж жінок
• Синдром Рамона, який спричиняє низький зріст, порушення навчання та заростання ясен

Outlook

Ваш індивідуальний світогляд буде залежати від вашого конкретного випадку херувимства та від того, чи з’являється він з іншим станом.

Херувим не загрожує життю і не впливає на тривалість життя. Багато людей із цим захворюванням продовжують вести активний, здоровий спосіб життя.

Фізичні наслідки херувимства можуть викликати проблеми з іміджем або самооцінкою у деяких. Діти та підлітки, зокрема, можуть боротися з усім, що відрізняє їх від інших людей. Якщо у вас є дитина з херувимом, дайте їй можливість розповісти про те, як вона відчуває себе через цей стан. Вони можуть поговорити з вами, шкільним консультантом або ліцензованим дитячим терапевтом.

Деяким дорослим може бути легше впоратися з херувимством, коли вони стають старше, тому що зазвичай відбувається зворотне або зменшення симптомів. Регулярно звертайтеся до лікаря, щоб відстежувати ваші симптоми та прогрес захворювання.