Бета-таласемія – це спадкове захворювання крові, при якому ваш організм не виробляє достатньо бета-глобіну. Успадковане означає, що стан передано вам від батьків.
Деякі люди мають рису бета-таласемії, не розвиваючи захворювання самостійно. Це називається гетерозиготністю.
Вам може бути цікаво, як гетерозиготність за ознакою бета-таласемії може вплинути на вагітність і чи є якісь особливі міркування, які слід враховувати. Ми розглянемо цю та інші теми нижче. Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше.
Що таке гетерозиготна бета-таласемія?
Ви успадковуєте бета-таласемію від своїх батьків. Щоб розвинути стан, ви повинні мати дві копії несправного гена. По одному примірнику від кожного з батьків. Коли у вас є дві однакові копії гена, це називається гомозиготою.
Деякі люди мають одну справну копію та одну несправну копію HBB ген, що бере участь у бета-таласемії. Це називається гетерозиготністю.
Якщо ви гетерозиготні за цим геном, у вас не розвинеться бета-таласемія. Однак можливо, що ви можете відчувати легкі симптоми анемії.
Гетерозиготність також іноді називають «малою бета-таласемією». Ви також можете побачити, що це згадується як «перенесення риси бета-таласемії».
Мова має значення
Ви помітили, що в цій статті ми використовуємо термін «жінки». Хоча ми розуміємо, що цей термін може не відповідати вашій статі, це термін, який використовують дослідники, чиї дані цитувалися. Ми намагаємося бути максимально конкретними, повідомляючи про учасників дослідження та клінічні результати.
На жаль, у дослідженнях та опитуваннях, на які посилається ця стаття, не було надано даних для учасників, які є трансгендерами, небінарними, гендерно неконформними, гендерквірними, гендерними або безстатевими.
Як гетерозиготність за ознакою бета-таласемії впливає на вагітність?
Якщо ви вагітні та маєте ознаку бета-таласемії, ви можете мати вищий ризик певних захворювань. Дослідники в дослідженні 2022 року порівнювали результати вагітності між вагітними жінками з ознаками таласемії та вагітними жінками без них.
Вагітні жінки з ознакою бета-таласемії частіше мали анемію під час вагітності. Дослідники також відзначили, що зміни в організмі, викликані вагітністю, можуть погіршити наявну анемію у гетерозиготних жінок.
Дослідження також виявило, що гетерозиготні вагітні жінки частіше мають високий кров’яний тиск під час вагітності, що пов’язано з такими ускладненнями, як прееклампсія. Дійсно, а
Однак дослідження того, як гетерозиготність за ознакою бета-таласемії може вплинути на вагітність, суперечливі. Наприклад, a
Чи може гетерозиготність за ознакою бета-таласемії вплинути на дитину?
Дослідження того, як бета-таласемія може вплинути на вашу дитину, також є суперечливим. Одне дослідження 2015 року показало, що діти, народжені гетерозиготними жінками, частіше народжуються з низькою вагою.
Дослідники в а
Проте, а
Дуже важливо знати, що якщо ви гетерозиготні за ознакою бета-таласемії, можливо, ви можете передати її своїй дитині. Якщо ваш партнер не має такої риси, ваша дитина також може мати цю рису, як і ви.
Однак, якщо ваш партнер також є гетерозиготним або сам має бета-таласемію, ваша дитина ризикує мати бета-таласемію. Незважаючи на те, що за останні роки світогляд людей покращився, бета-таласемія все ще може викликати серйозні та, можливо, небезпечні для життя ускладнення.
Які симптоми у людей, гетерозиготних за ознакою бета-таласемії, під час вагітності?
Більшість людей, гетерозиготних за ознакою бета-таласемії, не відчувають жодних симптомів. Проте деякі можуть мати легкі симптоми анемії, такі як:
- втома
- слабкість
- Бліда шкіра
- запаморочення
- головний біль
- задишка
Що викликає гетерозиготну бета-таласемію?
Якщо ви успадкуєте дефектну копію гена від одного з батьків, ви вважається гетерозиготним. У цьому випадку це ген бета-глобіну.
Бета-глобін є одним із двох компонентів гемоглобіну у ваших еритроцитах. Гемоглобін є молекулою, що переносить кисень у цих клітинах.
Як ми вже згадували раніше, люди, які є носіями ознаки бета-таласемії, зазвичай не мають симптомів. Це тому, що наявність однієї здорової копії гена бета-глобіну дозволяє виробляти достатній рівень бета-глобіну для потреб вашого організму.
Як дізнатися, чи є ви гетерозиготними за ознакою бета-таласемії під час вагітності?
Якщо ви гетерозиготні щодо бета-таласемії, ви можете дізнатися про це випадково. Це може бути діагностовано після того, як ви відвідали свого лікаря щодо симптомів анемії, або коли звичайний аналіз крові показує, що у вас є анемія.
Загальний аналіз крові – це аналіз крові, який може виявити анемію. Він вимірює рівні різних типів клітин крові, включаючи еритроцити. Він також вимірює рівень гемоглобіну, а також розмір еритроцитів.
Однак цей тест не може точно визначити, чи є у вас ознака бета-таласемії. Щоб визначити це, необхідний інший тест, який називається електрофорез гемоглобіну.
Електрофорез гемоглобіну вивчає різні типи гемоглобіну в зразку крові. Зразок поміщають в спеціальну смужку і подають електричний струм. Це дозволяє розділити різні типи гемоглобіну.
Після проведення тесту лікар може спостерігати та вимірювати різні типи гемоглобіну. Люди, які є гетерозиготними за ознакою бета-таласемії, матимуть специфічний тип гемоглобіну.
Чи знадобиться вам лікування, якщо ви вагітні та гетерозиготні за ознакою бета-таласемії?
Більшість людей, гетерозиготних за бета-таласемією, не потребують лікування. Ваш лікар призначить індивідуальний догляд, якщо під час вагітності виникнуть будь-які проблеми.
Якщо ваш артеріальний тиск підвищується під час вагітності, ваш лікар захоче продовжувати спостерігати за вами на наявність ознак прееклампсії. Вони також будуть стежити за здоров’ям вашої дитини.
Залежно від тяжкості високого кров’яного тиску лікар також може призначити ліки, які допоможуть його знизити.
Які перспективи для вагітних і гетерозиготних за ознакою бета-таласемії?
Більшість людей, гетерозиготних за бета-таласемією, не мають ускладнень під час вагітності та народжують здорову дитину.
Однак важливо враховувати успадкування ознаки бета-таласемії. Це пояснюється тим, що існує ймовірність того, що ваша дитина також може успадкувати його.
Важливо враховувати, чи є ваш партнер гетерозиготним за ознакою бета-таласемії чи сам має бета-таласемію. Давайте розглянемо, що це може означати:
- Партнер також є гетерозиготним: Існує 25% шансів, що ваша дитина народиться з бета-таласемією. Існує також 50% шансів, що вони будуть носіями цієї ознаки, і 25% шансів, що вони взагалі не успадкують її.
- У партнера бета-таласемія: Існує 50% шансів, що ваша дитина народиться з бета-таласемією. Існує також 50% шансів, що вони будуть носіями ознаки бета-таласемії.
- Партнер не має бета-таласемії: Існує 50% ймовірності, що ваша дитина матиме цю ознаку, і 50% ймовірності, що вона не успадкує її взагалі.
Якщо ви гетерозиготні за ознакою бета-таласемії, ваш лікар може запропонувати вашому партнеру також пройти тестування. Якщо є шанс, що ваша дитина може народитися з бета-таласемією, буде рекомендовано генетичне консультування.
Також можна перевірити, чи є бета-таласемія у плода, що розвивається. Це робиться за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.
Питання що часто задаються
Давайте розглянемо відповіді на деякі поширені запитання про бета-таласемію.
Наскільки поширена бета-таласемія?
За оцінками дослідників, бета-таласемія вражає приблизно 1 із 100 000 людей у загальній популяції. За дослідженнями 2020 року, бл
Чи певні люди більш схильні до ризику захворіти на бета-таласемію чи носії цієї риси?
Так. Хоча будь-хто може мати бета-таласемію або бути носієм цієї ознаки, вона більш поширена в деяких групах населення, включно з людьми, які походять або мають походження з:
- Середземномор’я, наприклад Греція, Кіпр та Італія
- Близький Схід і Північна Африка, такі як Іран, Об’єднані Арабські Емірати та Єгипет
- Південна Азія, наприклад Індія, Пакистан і Бангладеш
- Китай
- Південно-Східна Азія, наприклад Таїланд, Лаос і Малайзія
Чи існують інші типи таласемії?
Так. На додаток до бета-таласемії, іншим основним типом таласемії є альфа-таласемія. Це викликано успадкуванням двох несправних генів альфа-гемоглобіну, іншого компонента гемоглобіну.
Чи люди, гетерозиготні за бета-таласемією, більш схильні до ризику COVID-19?
Може бути. Один
Крім того, згідно з
Суть
Люди, гетерозиготні за ознакою бета-таласемії, часто не мають симптомів. У деяких може бути легка анемія.
Гетерозиготність може бути пов’язана з високим кров’яним тиском під час вагітності та народженням дитини з низькою вагою. Проте дослідження наслідків вагітності у гетерозиготних людей загалом суперечливі.
Як правило, гетерозиготні люди не потребують особливого лікування під час вагітності. Однак лікар може порекомендувати тестування та генетичну консультацію, щоб визначити ризик народження вашої дитини з бета-таласемією.
Discussion about this post